{"id":13486,"date":"2012-08-25T03:29:52","date_gmt":"2012-08-25T03:29:52","guid":{"rendered":null},"modified":"-0001-11-30T00:00:00","modified_gmt":"-0001-11-30T00:00:00","slug":"october-12-participates-in-the-first-record-in-the-country-of-patients-with-rare-mcardle-disease","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.best-dentist-dentistry.com\/de\/october-12-participates-in-the-first-record-in-the-country-of-patients-with-rare-mcardle-disease\/13486","title":{"rendered":"12. Oktober, beteiligt sich an der erste Datensatz in das Land von Patienten mit seltenen McArdle Krankheit."},"content":{"rendered":"

El 12 de Octubre beteiligt sich an der erste Datensatz in das Land von Patienten mit seltenen Krankheiten McArdle. <\/p>\n

Studie des Forschungsinstituts des Krankenhauses.<\/font><\/strong> <\/p>\n

-Das Register sammelt Daten von 239 F\u00e4lle diagnostiziert in Spanien, die gr\u00f6\u00dfte Serie der Welt <\/p>\n

-12. Oktober-Forscher in der Diagnostik mitochondrialer Erkrankungen auch voraus <\/p>\n

Madrid, August 2012.-<\/strong> Labor f\u00fcr seltene Krankheiten, mitochondriale neuromuskul\u00e4re Institut der Forschung i + 12 Krankenhaus Krankenhaus 12. Oktober, Madrid wurde die erste Erw\u00e4hnung von Patienten mit seltenen Krankheiten McArdle, die manifestiert sich durch Intoleranz, in Form von reversible akute Krise auszu\u00fcben – mit fr\u00fchen M\u00fcdigkeit und Kontrakturen-also einfache T\u00e4tigkeiten wie Treppensteigen oder heben. Registrierung erfolgt in Zusammenarbeit mit dem Krankenhaus Vall d ’ Hebron in Barcelona, das Krankenhaus Meixoeiro in Vigo und der Universidad Europea de Madrid. <\/p>\n

Die Registrierung erfasst Daten von 239 Patienten diagnostiziert im nationalen Gesundheitssystem und ist die gr\u00f6\u00dfte Serie der Welt \u00fcber diese Krankheit. McArdle, oder der Typ V-Glykogenose ist eine St\u00f6rung des Stoffwechsels der hydrate des Kohlenstoffs, die verhindert, dass Energiegewinnung aus Zucker in Form von Glykogen-Reserven in den Muskeln liegt. <\/p>\n

Die Studie wurde bei Patienten im Alter zwischen 9 und 93 Jahren, pr\u00e4sentieren, die meisten, akute Krisen, Intoleranz, auszu\u00fcben, mit dem Vorhandensein von dunkler Urin – Mioglobinuria – in der H\u00e4lfte der F\u00e4lle durchgef\u00fchrt. <\/p>\n

Dar\u00fcber hinaus erlaubt es Studie Merkmale der Krankheit bisher nicht bekannt. Unter ihnen praktiziert dass k\u00f6rperlich aktiven Patienten, die Ausf\u00fchrung bestimmter Aktivit\u00e4ten wie walking, Schwimmen oder Radfahren, wiederholt zeigte beste Cardio-Kapazit\u00e4t-Indikatoren – 23 % – im Vergleich mit denen nicht ihnen. <\/p>\n

Er hat auch gezeigt, dass derzeit McArdle-Krankheit im Alter von Kindern oder Jugendlichen, durch genetische Studien basierend auf einer Stichprobe von Blut, ohne dass eine Biopsie des Muskels f\u00fchren in den meisten F\u00e4llen nachweisbar ist. <\/p>\n

Dar\u00fcber hinaus hat zugelassen, kennen ihre Pr\u00e4valenz, 0,6 pro 100.000 Einwohner, gegen die amerikanische Studien, die es in einer jeden 100.000 platziert die Daten festgesetzt. <\/p>\n

<\/font> andere Mitochondriopathie Forschung
<\/strong>
Labor f\u00fcr seltene Krankheiten, mitochondriale und neuromuskul\u00e4re 12. Oktober zur gleichen Zeit ver\u00f6ffentlichte eine weitere wissenschaftliche Arbeit, die einen Durchbruch in der Wissens- und Diagnose der mitochondrialen Krankheiten, beschreibt neue Molekulare Mechanismen beteiligt bei der Bildung von wichtigen Strukturen f\u00fcr die Erzeugung von Energie in den Mitochondrien darstellt – Respirasomas-. <\/p>\n

Die Mitochondrien liefert die meiste Energie f\u00fcr die Zellaktivit\u00e4t und Geweben des Organismus durch Umwandlung von N\u00e4hrstoffen aus der Nahrung in chemische Energie ben\u00f6tigt. Damit dieser Vorgang ordnungsgem\u00e4\u00df durchgef\u00fchrt wird, sind mehr als hundert Proteine, die mit f\u00fcnf Enzym-komplexe sind, erforderlich. Diese komplexe k\u00f6nnen gleichzeitig die Makromolekulare Strukturen bekannt als Supercomplejos oder Respirasomas bilden untereinander verkn\u00fcpfen. <\/p>\n

Diese Forschungsergebnisse legen nahe, dass Mutationen, die einen einzigen Enzymkomplex grunds\u00e4tzlich beeinflussen sekund\u00e4r auf den Rest der komplexen und daher st\u00f6rende mit Biochemische Diagnostik und Geneticomolecular dieser Art von Krankheit ver\u00e4ndern k\u00f6nnte. <\/p>\n

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