MADRID, 12 (EUROPA PRESS)<\/p>\n
Zentrum der biomedizinischen Forschung in Netzwerk seltener Krankheiten (CIBERER), abh\u00e4ngig von dem Carlos III Health Institute und das nationale Zentrum der Isolierung genomischer Analyse (Zusammenschluss) haben gemeinsam in der Sequenzierung und Analyse von 116 Exomas entspricht 24 seltene Krankheiten oder Gruppen von Krankheiten. Ziel ist es, neue Gene verantwortlich f\u00fcr seltene Krankheiten verschiedenster Art wie mitochondriale, metabolische Erkrankungen, heredit\u00e4re, neuromuskul\u00e4re oder sensorineuralen entdecken.<\/p>\n
Ist diese Zusammenarbeit in der Umsetzung der CIBERER, im Jahr 2011, ein Projekt der Suche nach Genen in seltenen Krankheiten, die nicht durch den Einsatz der Sequenzierung der neuen Generation bestehend aus 32 Gruppen dieser Institution, und befindet sich in Krankenh\u00e4usern, Universit\u00e4ten und \u00f6ffentlichen Forschungseinrichtungen diagnostiziert. Insbesondere k\u00f6nnen der Fortschritt dieser neuen Techniken um mehr Informationen in k\u00fcrzerer Zeit und zu geringeren Kosten erhalten. <\/p>\n
Auch in den Zusammenschluss abgeschlossen die Sequenzierung von der Exome also die Gruppe der Regionen des Genoms, die alle Proteine in unserem K\u00f6rper zu codieren. Obwohl die Exome nur 1 Prozent des menschlichen Genoms, die mehr als 85 Prozent von Mutationen in seltenen Krankheiten beschrieben wohnen darstellt. Daher die Masse die Exome-Sequenzierung ist eine Methode, die effizienter und umfassender als die traditionelle Analyse einzelner Gene, verzerrt durch die erste Hypothese.<\/p>\n
Entdeckung von mehreren potenziell pathologische Mutationen<\/p>\n
Auf der anderen Seite, hat die Analyse der Sequenzierung Daten mehrere potentiell pathologische Mutationen in jeder Patient identifiziert. In diesem Sinne diese Feststellung kann er\u00f6ffnen neue Perspektiven in der Diagnose dieser Krankheiten wie es erwartet wird, die Forschung identifiziert den Defekt verantwortlich f\u00fcr die Krankheit in 50 Prozent der F\u00e4lle mindestens.<\/p>\n
Dar\u00fcber hinaus ist diese Art der Studie besonders wichtig bei seltenen Krankheiten da es wird gesch\u00e4tzt, dass 80 Prozent der mehr als 6.000 seltener Krankheiten eine genetische Grundlage haben. F\u00fcr viele von ihnen hat bereits beschlossen, eine Erkl\u00e4rung, was w\u00e4re die spezifische genetische Ursache, aber f\u00fcr viele andere diese Erkl\u00e4rung ist nicht vorhanden oder nur einen Teil der beschriebenen F\u00e4lle erkl\u00e4rt. Daher die Notwendigkeit dieser Weise Ursache vollst\u00e4ndig und korrekt zu bestimmen ist offensichtlich, da es die Grundlage f\u00fcr eine korrekte Diagnose und Verst\u00e4ndnis der Pathophysiologie ist.<\/p>\n
“Der Exome oder vollst\u00e4ndigen Genoms ist ein sehr wertvolles Instrument zur Kl\u00e4rung der Ursachen von Erbkrankheiten.” Die gesammelten Informationen werden mit der Genomic Analyse k\u00f6nnen wir zur Verbesserung der Diagnosis und in einigen F\u00e4llen sogar die Behandlung dieser Krankheiten. “In die nahe Zukunft Genomic Sequenzierung wird Teil der Routine werden klinische Bewertung bei allen Patienten vermutet, dass es ein genetischer Defekt ist,” sagt der Direktor der Zusammenschluss, Ivo Gut.<\/p>\n
Im \u00fcbrigen der wissenschaftliche Direktor der CIBERER, Francesc Palau, erinnerte uns daran, dass der CNAH hat DNA-Proben von 160 Patienten und Angeh\u00f6rige f\u00fcr die Analyse einer Sequenz von der Exome der einzelnen von ihnen und ihren nachfolgenden Bioinfomatico zu klassifizieren und verstehen die genetische Variation, Bestimmung, welches f\u00fcr jede betreffende Krankheit verantwortlich ist. “Dies ist eine der ersten Initiativen dieser Gr\u00f6\u00dfenordnung durchgef\u00fchrt in unserem Land im Rahmen der genomischen Medizin, und die erste auf dem Gebiet der seltenen Krankheiten”, es hat sich eingelebt. <\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"
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