{"id":16160,"date":"2012-09-17T03:29:27","date_gmt":"2012-09-17T03:29:27","guid":{"rendered":null},"modified":"-0001-11-30T00:00:00","modified_gmt":"-0001-11-30T00:00:00","slug":"women-with-fabry-disease-are-not-only-carriers-but-also-patients","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.best-dentist-dentistry.com\/de\/women-with-fabry-disease-are-not-only-carriers-but-also-patients\/16160","title":{"rendered":"Frauen mit Fabry Krankheit sind nicht nur Tr\u00e4ger, sondern auch Patienten."},"content":{"rendered":"

Frauen mit Fabry-Krankheit sind nicht nur die Tr\u00e4ger, sondern auch die Patienten. <\/p>\n

erstellt die erste Monographie, die sammelt alle durchgef\u00fchrten wissenschaftlichen Studien \u00fcber Fabry-Krankheit, Auswirkungen die Hoffnung und die Lebensqualit\u00e4t der Frauen leiden unter.<\/font><\/strong> <\/p>\n

Madrid, September 2012.-<\/strong> der Studie zufolge Fabry-Krankheit. Perspektiven nach 5 Jahren Studium FOS ” (1), 27,5 Prozent von Fabry-Krankheit hatte einen Unfall, Schlaganfall und transiente isch\u00e4mische Attacken (Blockade des Blutflusses f\u00fcr einen kurzen Zeitraum in einem Teil des Gehirns). Diese Studie hat gezeigt, dass diese klinischen Symptome sind h\u00e4ufiger bei Frauen als bei M\u00e4nnern (27 % gegen\u00fcber 12 %). diese und andere Untersuchungen wurden oben in der Monographie auf Fabry-Krankheit bei Frauen ”, entwickelt von Dr.. Roser Torra, der Nephrologie-Service von der Fundaci\u00f3 Puigvert. <\/p>\n

Unser Ziel ist, bestehen auf die organische Beteiligung der Frauen leiden unter dieser Krankheit, da nicht nur die Tr\u00e4ger der Krankheit, eine Idee traditionell auferlegt werden, wenn die Symptome und Anzeichen wie m\u00f6glicherweise nicht: Schmerzen, orthostatische Hypotonie (Tropfen Blut Blutdruck, der kommt im Ergebnis f\u00fcr eine lange Zeit gestanden haben)Angioqueratomas und Auge Anomalien; und entwickeln Schaden lebenswichtigen Organe, in erster Linie das Herz, Gehirn und Nieren ”, erkl\u00e4rt Dr. Es Torra. Warum verfolgen diese Patienten, die Einsch\u00e4tzung seiner organischen und in F\u00e4llen beeinflussen eine Behandlung Festlegung aufgef\u00fchrt, ”, f\u00fcgt hinzu. <\/p>\n

Nach die Analyse dieser Studien hat schon gezeigt, dass die enzymatische Aktivit\u00e4t im Blut nicht immer angezeigt, wenn eine Frau an der Krankheit leidet, da in einigen F\u00e4llen die Aktivit\u00e4t des Enzyms mit normalen Bereiche angezeigt werden kann und der Patient jedoch darstellen klinische Manifestationen von gro\u00dfer Bedeutung. F\u00fcr aus diesem Grund betrachten diagnostische unbemerkt Algorithmen spezifisch f\u00fcr Frauen, da sie gehen k\u00f6nnen wenn die Enzym-Aktivit\u00e4t als eine Methode der Diagnose nur betrachtet wird. <\/p>\n

Insbesondere laut Register Fabry \u00ae, globaler, Beobachtungen und Freiwilligen Programm entworfen, f\u00fcr die Sammlung von klinischen Daten in Bezug auf den Start, Fortschritt und Behandlung der Fabry-Krankheit und hat 1.077 registrierte Frauen, 69,4 % dieser Frauen haben Anzeichen und Symptome der Krankheit. Davon wurden nur 7,6 % diagnostiziert, vor Beginn der Symptome und 20 % eine zerebrovaskul\u00e4re Episode, Herz oder Niere mit einem Durchschnittsalter von 46 Jahren erlitten hatte. <\/p>\n

Eine weitere relevante Tatsache ist, dass, bei 34 Prozent der Frauen fanden sich Zeichen der Kardiomyopathie, von denen 50 % w\u00fcrde nicht erkannt durch eine Norm Echokardiogramms oder durch Auswertung von der Hypertrophie des linken Ventrikels. <\/p>\n

Ihrerseits best\u00e4tigt die FOS (Fabry Ergebnis Umfrage)-Studie (2), dass die Mehrheit der Frauen, die heterozygot f\u00fcr die Krankheit verursacht durch Mutationen im AGA (Alpha-Galaktosidase A) sind die klinischen Merkmale der Fabry-Krankheit obwohl mild und sp\u00e4t als M\u00e4nner. Genetische Studie ist die Methode der Wahl f\u00fcr Frauen mit Verdacht auf Fabry-Krankheit leiden. <\/p>\n

Wie f\u00fcr Behandlung ist die Therapie der Enzym-Ersatz (TSE) die einzige Therapie, zur Verf\u00fcgung heute, die k\u00f6nnen das Fortschreiten der Krankheit verhindern. Die Daten legen nahe, dass der Anteil der Patienten, bei die bestimmte Manifestationen mit Bezug zu der Krankheit auftreten durch Behandlung mit TSE reduziert werden kann und allgemeine Antworten von M\u00e4nnern und Frauen auf die TSE sind relativ \u00e4hnlich (3). <\/p>\n

Die Monographie, die in der gesamten letzten Quartal des Jahres verteilt werden und hat in Zusammenarbeit mit Shire vorbereitet wurde, richtet sich in erster Linie an Fachleute der Innere Medizin, Allgemeinmedizin, Nephrologie, Neurologie und Kardiologie in unserem Land, die neigen zu behandeln und Patienten zu diagnostizieren. Fabry-Krankheit bei Frauen ” ist auf die Tatsache aufmerksam, die Frauen sind geboren Patient ” Fabry und wichtige wissenschaftliche Erkenntnisse, analysiert in der Monographie, zeigen, dass Fabry-Krankheit bei Frauen eine Pathologie mit ph\u00e4notypischen Erscheinungsformen ist die Leben und\/oder die Lebensqualit\u00e4t der Patienten zu gef\u00e4hrdentraditionell bekannt als heterozygote Tr\u00e4ger der Krankheit. <\/p>\n

\u00dcber Fabry-Krankheit<\/strong> <\/p>\n

Fabry-Krankheit ist die Pathologie der h\u00e4ufigste lysosomale Tank nach der Gaucher-Krankheit. Es wird gesch\u00e4tzt, dass es zwischen 8.000 und 10.000 Menschen weltweit und das durchschnittliche Manifestationsalter der Anzeichen und Symptome zwischen 3 und 10 Jahren bei M\u00e4nnern und zwischen 6 und 15 Jahren f\u00fcr Frauen liegen. Dar\u00fcber hinaus ist es bekannt, dass die Lebenserwartung der Patienten um durchschnittlich 15 Jahre f\u00fcr Frauen und 20 Jahre bei M\u00e4nnern reduziert wird. <\/p>\n

Fabry-Krankheit ist eine St\u00f6rung der lysosomalen Tank, die die F\u00e4higkeit des menschlichen K\u00f6rpers zu erniedrigen Globotriaosylceramide (Gb3) behindert durch den Mangel eines Enzyms (\u03b1-Galaktosidase A). <\/p>\n

Fabry-Krankheit betrifft sowohl M\u00e4nner als auch Frauen und als Herz-Kreislauf- oder renale Dysfunktion, Schmerzen oder brennen, Intoleranz gegen\u00fcber Hitze, Hautver\u00e4nderungen, Magen-Darm-Erkrankungen, H\u00f6rverlust durch unspezifische Symptome oder Zeichen und unterschiedlich auftreten k\u00f6nnen, H\u00f6rgesch\u00e4digte Vision, usw. <\/p>\n

Die wichtigsten Todesursachen sind renal Failure, Kardiomyopathie und Ereignisse Schlaganfall (z.B. Schlaganfall). <\/p>\n

\u00dcber Shire HGT<\/strong> <\/p>\n

Menschliche genetische Therapien ist die Aufteilung der das biopharmazeutische Unternehmen Shire welche Untersuchungen und Behandlungen entwickelt, f\u00fcr Erbkrankheiten Pr\u00e4valenz seltener Krankheiten niedrige: Hunter-Syndrom, der Gaucher-Krankheit, Fabry-Krankheit und heredit\u00e4res Angio\u00f6dem. Seine Mission ist es, die Lebensqualit\u00e4t der Menschen mit diesen Krankheiten und deren Familien zu verbessern und ihnen innovative Medikamente, die helfen, mit ihrer Krankheit umzugehen. <\/p>\n

\"\"<\/p>\n

Shire centra su actividad en áreas terapéuticas concretas con el fin de brindar un servicio de excelencia a pacientes, cuidadores y profesionales de la salud. <\/p>\n

–
<\/font> Referenzen
<\/strong>
Mehta (1) A, Beck M, Sunder – Plassmann G, Editoren. Fabry-Krankheit Perspektiven ab 5 Jahren FOS. Oxford: Oxford PharmaGenesis; 2006 ISBN-10:1-903539-03 – X. <\/p>\n

(2) D.a. Hughes, et, die.,. Antwort von Frauen mit Fabry-Krankheit-Enzym-Ersatz-Therapie zu: Vergleich mit M\u00e4nnern, mit Daten aus FOS-die Fabry Oitcome Survey, Mol. Genet. Chem. (2011), Doi: 10.1016\/j.ymgm.2011.03.022. <\/p>\n

(3) Whybra C, Miebach E, Mengel E, Et Al. Ein 4 – Jahres-Studie der Wirksamkeit und Vertr\u00e4glichkeit von Enzymersatztherapie mit Agalsidase Alfa in 36 Frauen mit Fabry-Krankheit. Genet Mittelmeer. 2009 Jun; 11 (6): 441-9.<\/font> <\/p>\n

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