{"id":2176,"date":"2014-09-14T23:08:19","date_gmt":"2014-09-14T23:08:19","guid":{"rendered":null},"modified":"2014-09-14T23:08:19","modified_gmt":"2014-09-14T23:08:19","slug":"i-encounter-luso-ibarico-of-the-defects-inborn-of-glycosylation","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.best-dentist-dentistry.com\/de\/i-encounter-luso-ibarico-of-the-defects-inborn-of-glycosylation\/2176","title":{"rendered":"Ich begegnen Luso Ib\u00e9rico angeborene der Glykosylierung M\u00e4ngel."},"content":{"rendered":"

Sitzung Luso-Ib\u00e9rico die M\u00e4ngel des Glycosylation i. angeborene <\/p>\n

die Diagnose fr\u00fch ist der Schl\u00fcssel zu der richtigen Behandlung von Patienten mit CDG Syndrom.<\/font><\/strong> <\/p>\n

Barcelona, Oktober 2011.-<\/strong> Experten und Verwandte von Patienten mit Syndrom CDG, wurde sie von Erbkrankheiten, die Auswirkungen auf die Prozesse der Glykosylierung von Molek\u00fclen, fordern mehr wissen \u00fcber diese Krankheit, die sowohl zur F\u00f6rderung Fr\u00fcherkennung und somit bessere Verwaltung des Patienten, und die Forschung neue diagnostische und therapeutische Methoden zu verbessern. <\/p>\n

Es fand die ich Luso-Ib\u00e9rico die M\u00e4ngel der Glykosylierung, angeborene Treffen organisiert von Associa\u00e7ao Portuguesa CDG (APCDG) und der spanischen Vereinigung-Syndrom CDG (AESCDG), in Zusammenarbeit mit Krankenhaus San Joan de D\u00e9u in Barcelona, Hospital Cl\u00ednic de Barcelona in BarcelonaUniversidad Aut\u00f3noma de Madrid, Universit\u00e4t L\u00f6wen, CDG Argentinien, Minist\u00e9rio da Sa\u00fade Portugal, Rotkreuz- und Ciberer. Dieser Workshop bringt f\u00fchrende nationale und internationale Experten in dieser Krankheit. <\/p>\n

<\/font> Bedeutung der Anfangsdiagnose
<\/strong>
CDG-Syndrom-Patienten haben gro\u00dfen klinischen Variabilit\u00e4t, die ihre Diagnose hindert. Diese Diagnose Komplexit\u00e4t f\u00fchrt in vielen F\u00e4llen zu dieser Krankheit mit anderen mit eine andere Ursache wie Zerebralparese zu verwechseln. Fr\u00fcherkennung ist wichtig, beraten von Familien und die Lebensqualit\u00e4t der betroffenen von Anfang an Kinder. <\/p>\n

Eine Diagnose k\u00f6nnen fr\u00fch besseres Management des Patienten unn\u00f6tige zus\u00e4tzliche Studien und Untersuchungen zu vermeiden. Weil sie genetische Krankheiten sind, besteht ein hohes Risiko einer \u00dcbertragung auf eine gleiche Paar zuk\u00fcnftigen Kinder. In diesen ist CDG in dessen bekannten genetischen Grundlage m\u00f6glich, eine vorgeburtliche Diagnose durchzuf\u00fchren und genetische Beratung in Zukunft Schwangerschaft, um das Risiko eines R\u00fcckfalls zu begrenzen. <\/p>\n

CDG-Syndrom<\/strong> <\/p>\n

Die angeborene Glycosylation M\u00e4ngel (angeborene Defekte Clycosylation – CDG, entsprechend seinen Namen in englischer Sprache) sind Erbkrankheiten des Stoffwechsels der Glykoproteine und andere Glycokonjugate, Molek\u00fcle bestehend aus einem Protein an eine oder mehrere Ketten von Zucker namens Glykane angeschlossen. CDG-Syndrom ist gekennzeichnet durch M\u00e4ngel bei der Synthese von der Glykane betrifft, die viele Proteine und anderen Molek\u00fclen zur gleichen Zeit und, die kann dazu f\u00fchren, dass eine multisystemische Krankheit, die anderen Organen und Systemen des menschlichen K\u00f6rpers. <\/p>\n

Daher Menschen mit CDG-Syndrom, angeborene Defekt der Glykosylierung, es hat wichtige Beteiligung unterschiedlich, je nach den Fehler und die Schwere der gleichen Ursprungs. Also, das klinische Bild und die Entwicklung der Krankheit variiert stark von einem Patienten zum anderen. <\/p>\n

<\/font> Diagnose
<\/strong>
vor allem Patienten, eine Kombination aus neurologische Symptome (Ataxie, psychomotorische Retardierung, Epilepsie, etc.), Magen-Darm-, Herz, Nieren, dermatologische, Blutgerinnung Probleme, Auge zu pr\u00e4sentieren, Knochen und Wachstum sollten in ein CDG-Syndrom. Die meisten Patienten sind w\u00e4hrend der Kindheit und ersten Lebensjahrzehnt diagnostiziert, aber es gibt auch F\u00e4lle der verz\u00f6gerten Diagnose im Erwachsenenalter. <\/p>\n

Der erste Fall wurde 1980 von prof. Jaak Jaeken p\u00e4diatrischen Abteilung der Universit\u00e4t Leuven (Belgien) beschrieben. Seitdem wurden beschrieben um 50 M\u00e4ngel der Glykosylierung anders, die unterschiedlichen Stoffwechselprozesse im Zusammenhang mit der Glykosylierung. <\/p>\n

Das CDG-Diagnose erfolgt durch biochemische Analysen (isoelectric focusing of Transferrin und andere Glykoproteine-Technik), Enzym-Proben in verschiedenen Zellen (wei\u00dfe Blutk\u00f6rperchen und Fibroblasten) und molekulare Analyse der Gene, die an dieser Krankheit beteiligt. Diese Studien sind in Zentren, die spezialisiert auf die Diagnose der angeborene St\u00f6rungen des Stoffwechsels. <\/p>\n

Derzeit haben weltweit mehr als 900 Patienten diagnostiziert. In Spanien haben mehr als 60 Patienten mit N-Glykosylierung M\u00e4ngel seit 1997 diagnostiziert. In diesem Sinne hat es Fortschritte erzielt, da gibt es ein nationales Netzwerk f\u00fcr Diagnostik und Forschung dieser Syndrome, die unter dem Dach der Center for Research in Biomedicine im Netzwerk \u00fcber seltene Krankheiten (CIBERER) t\u00e4tig ist. <\/p>\n

Trotz der Tatsache, dass es sich um eine seltene Krankheit mit einer Inzidenz von wahrscheinlich weniger als 1 f\u00fcr jede 5.000 Neugeborene ist wird das Wissen dieser Krankheit von Spezialisten in P\u00e4diatrie Fr\u00fcherkennung, Behandlung und schlie\u00dflich die Lebensqualit\u00e4t der Kinder und ihrer Familien verbessern. <\/p>\n

Behandlung<\/strong> <\/p>\n

Es ist nur wirksame Behandlung f\u00fcr ein paar seltene M\u00e4ngel dieses Syndroms (CDG Ib und CDG IIC). Es gibt jedoch Rehabilitationsbehandlung (Physiotherapie, Sprachtherapie, Systeme der Ergotherapie, augmentative Communication, etc.), neurologische Probleme dieser Patienten zu verbessern. Au\u00dferdem gelten Sie Unterst\u00fctzungsma\u00dfnahmen oder symptomatische Behandlungen, die die Lebensqualit\u00e4t zu verbessern und das \u00dcberleben der Patienten erh\u00f6hen k\u00f6nnen. <\/p>\n

Portugiesisch Associa\u00e7ao CDG (APCDG) und Association-Spanisch-Syndrom CDG (AESCDG)<\/strong> <\/p>\n

Associa\u00e7ao Portuguesa CDG (APCDG) und CDG-Syndrom, spanische Association (AESCDG) sind gemeinn\u00fctzige Verb\u00e4nde, deren Ziel ist es, ausreichende Informationen das CDG-Syndrom, diagnostiziert Personen. <\/p>\n

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