{"id":2977,"date":"2011-12-20T18:02:22","date_gmt":"2011-12-20T18:02:22","guid":{"rendered":null},"modified":"-0001-11-30T00:00:00","modified_gmt":"-0001-11-30T00:00:00","slug":"a-new-genetic-analysis-device-changes-the-algorithm-of-diagnosis-of-idiopathic-mental-retardation","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.best-dentist-dentistry.com\/de\/a-new-genetic-analysis-device-changes-the-algorithm-of-diagnosis-of-idiopathic-mental-retardation\/2977","title":{"rendered":"Ein neues Ger\u00e4t genetische Analyse \u00e4ndert den Algorithmus Diagnose der idiopathische geistige Retardierung."},"content":{"rendered":"

Ein neues genetische Analyse Ger\u00e4t \u00e4ndert den Algorithmus der Diagnostik der geistigen Retardierung idiopathische. <\/p>\n

das Ger\u00e4t wurde entwickelt von einem spanischen Unternehmen spezialisiert auf genetische Analyse Mensch.
<\/strong> <\/p>\n

-ein genetischer Test, genannt Neuroarray, erm\u00f6glicht die Neuropediatras in 5 Tagen bieten eine genaue Diagnose der Chromosomen und genomischen Ver\u00e4nderungen der CNS zugeordnet <\/p>\n

-Das neue Ger\u00e4t gilt f\u00fcr Patienten mit geistiger Retardierung von mittelschwerer bis schwerer in Kinder ab 3 Jahren oder psychomotorische Retardierung in Kinder unter diesem Alter ” <\/p>\n

-die Neuroarray st\u00fctzt sich auf eine vergleichende Pr\u00fcfung genomische Hybridisierung (aCGH), verwendet einen Scanner f\u00fcr hochaufl\u00f6sende (mit einem Aufl\u00f6sungsverm\u00f6gen von bis zu 1 Million Sonden) und eigene Software f\u00fcr die Auslegung der Ergebnisse der Analyse <\/p>\n

-El Neuroarray hat bereits begonnen, verwendet werden, damit Pioniersarbeit in der spanischen Krankenh\u00e4user, \u00f6ffentliche und private Netzwerk <\/p>\n

Bilbao, 2011-Dezember<\/strong> spanisches Unternehmen spezialisiert auf menschliche genetische Analyse, Genetadi Biotech, entwickelt nur eine innovative Gentestbekannt als Neuroarray, die es erm\u00f6glichen, Kinder\u00e4rzte, neuen Diagnosetool identifizieren Hunderte von Syndromen und seltene Krankheiten haben Grundlage genomische und chromosomale Ver\u00e4nderungen der CNS, einschlie\u00dflich der F\u00e4lle idiopathische (von unbekannter Ursache) geistige Retardierung und Gem\u00e4lden des autistischen Spektrums zugeordnet. <\/p>\n

Erkl\u00e4rt von Dr. Jos\u00e9 Luis Castrillo, wissenschaftlicher Direktor Genetadi Biotech und Inhaber der Consejo Superior de Investigaciones Cient\u00edficas (CSIC), das neue Ger\u00e4t verbessert die genetische idiopathische geistige Retardierung Diagnose, so dass zum Ermitteln der Ursache der Krankheit des Patienten, wenn alle vorherige diagnostische Methoden als negativ erwiesen haben. Dies bedeutet, dass etwa 33 % der Kinder, die zuvor nicht richtig diagnostiziert wurden sie auf genaue Identifizierung seiner Krankheit, wodurch die Anwendung gegebenenfalls angemessene Behandlung z\u00e4hlen k\u00f6nnen ”. <\/p>\n

Das neue Ger\u00e4t gilt Patienten mit geistiger Retardierung von mittelschwerer bis schwerer bei Kindern \u00e4lter als 3 Jahre bei Patienten unter diesem Alter mit einer Verz\u00f6gerung bei der psychomotorischen Entwicklung, mit oder ohne \u00c4nderungen des Wachstums (hyper- oder symmetrische Hipocrecimiento), Makros oder Mikrozephalie, nicht Familie Gesicht Dismorfias und Geburtssch\u00e4den in anderen Gremien au\u00dferhalb des zentralen Nervensystems ”. <\/p>\n

Diese neue Technologie basiert auf mehrere innovative Aspekte: die erste davon ist die Realisierung einer neue Molekulare Karyotypisierung, technisch genannt komparative genomische Hybridisierung mit Microarrays, (aCGH als der Abk\u00fcrzung in englischer Sprache), und dass beispielsweise multipliziert zehn Diagnosem\u00f6glichkeiten bei idiopathische geistige Retardierung, auch \u00fcber andere bestehenden Techniken der molekularen erhoben, wie z. B. das BAKS auf Perlen. Dar\u00fcber hinaus verwendet eine hochaufl\u00f6sende (eine Million Pr\u00fcfk\u00f6pfe) und Scanner eine eigene Software f\u00fcr die Auswertung der Ergebnisse der Analyse ”. <\/p>\n

\u00c4nderung in den Diagnoseprozess<\/strong> <\/p>\n

Derzeit basiert auf die Diagnose durch einen Spezialisten f\u00fcr die Existenz der eine m\u00e4\u00dfige bis schwere geistige Retardierung, eine molekulare Untersuchung der fragile X-Syndrom und erweiterten metabolische Screening. So weit, in F\u00e4llen, in denen diese Tests waren negativ (85 %), als einen Karyotyp oder eine genetische Tests Subtelom\u00e9rico MLPA konventionelle ”, die auch das Problem gel\u00f6st. Am Ende, eine Studie von aCGH Microarrays ist die Technik erfolgreichsten Diagnose Geschenke ”. <\/p>\n

Alternativ, und um die direktere geduldig, pr\u00e4zise, studieren und kostete insgesamt senken von wissenschaftlichen Studien vorgeschlagen wurde, die: aCGH Microarray (Neuroarray) kann als erste Werkzeug f\u00fcr genetische Analyse bei Kindern mit idiopathischer geistige Retardierung verwendet werden. In L\u00e4ndern wie Holland, Deutschland und USA die wissenschaftliche Gemeinschaft hat bereits diese \u00c4nderung in der Diagnostik in offizielle Weise ”. <\/p>\n

Die Analyse muss eine Blutprobe von Patienten (oder gegebenenfalls Proben von Speichel), und ihre Eltern. Nach der Unterzeichnung der Einwilligung, Ruft die DNA des Patienten, die durch die Neuroarray analysiert wird. Einmal den Test, die genetische Ergebnisse sind integriert zusammen mit Familie und das klinische Bild des Patienten durch Ausstellung von genetischen Abschlussbericht Spezialist ”. <\/p>\n

All diese Arbeit, da die erhaltenen Beispiele der Speichel oder Blut des Kindes, erfolgt in 5 Tagen, so k\u00f6nnen die Neuropediatra Ergebnisse in weniger als einer Woche nach Ihrer Anwendung haben ”. <\/p>\n

Die Arbeit der Genetadi beinhaltet Analyse der Familiengeschichte und genetische Beratung \u00fcber M\u00f6glichkeiten der Behandlung, psychologische Unterst\u00fctzung und Anregung Neuromotora ”. Dar\u00fcber hinaus, die Familienberatung erstreckt sich die genetische Studie an andere Mitglieder, so dass die Planung der neuen Linien und schlie\u00dflich Festlegung der spezifischen Verh\u00e4ltnisse des Wiederauftretens ”. <\/p>\n

Der neue genetische Test bereits eine klinische Validierung kontrastiert mit seiner Verwendung in Pilotprojekten in verschiedenen spanischen Krankenh\u00e4usern, der \u00f6ffentlichen Netzwerk und Private, in ein facettenreiches Programm in mehreren autonomen Gemeinschaften ”. <\/p>\n

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