{"id":35867,"date":"2013-03-14T05:31:23","date_gmt":"2013-03-14T05:31:23","guid":{"rendered":null},"modified":"-0001-11-30T00:00:00","modified_gmt":"-0001-11-30T00:00:00","slug":"the-study-of-genes-allows-to-identify-the-pathogenic-in-cases-of-familial-glaucoma-mutation","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.best-dentist-dentistry.com\/de\/the-study-of-genes-allows-to-identify-the-pathogenic-in-cases-of-familial-glaucoma-mutation\/35867","title":{"rendered":"Die Studie der Gene kann die pathogenen in F\u00e4llen der famili\u00e4ren Glaukom Mutation identifiziert."},"content":{"rendered":"

Die Studie der Gene k\u00f6nnen Sie die pathogenen in F\u00e4llen der famili\u00e4ren Glaukom Mutation identifizieren.
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-M\u00e4rz 12, Welt-Glaukom-Tag <\/p>\n

-Die IMO bietet Familien mit der Krankheit genetische Diagnose <\/p>\n

Barcelona, M\u00e4rz 2013–<\/strong> zeitgleich mit der Welt-Glaukom-Woche, bis n\u00e4chsten Samstag statt, der IMO-Stiftung startete eine Kampagne zur Verbreitung und Pr\u00e4vention von Krankheiten. Unter dem Motto bricht den Zaun zum Kampf gegen Glaukom Vision. ”, die Kampagne empfiehlt, als prim\u00e4re Pr\u00e4ventivma\u00dfnahme, okular Hotelbewertungen Jahres- und halbj\u00e4hrliche aus 40 Jahren bei geh\u00f6ren einige der Gruppen gef\u00e4hrdet. Unter ihnen Menschen mit okul\u00e4re Hypertonie, mit hoher Myopie oder andere schwerwiegende Probleme der Vision, die der schwarzen oder asiatischen Rennen und, insbesondere, die \u00fcber 65s sind und haben eine Familiengeschichte von Glaukom, gegeben die wichtige genetische Komponente der Erkrankung. <\/p>\n

Daher f\u00fchrt der okul\u00e4re Mikrochirurgie Institut Barcelona (IMO) genetische Analyse in F\u00e4llen der Glaukom-Familie die molekulare Ursache der Krankheit, die f\u00fchrende Ursache der irreversible Blindheit, zu identifizieren und erg\u00e4nzt die klinische Diagnose. Das Wissen \u00fcber die molekulare Ver\u00e4nderung k\u00f6nnen Sie genetische Beratung der Familie, das Muster der Vererbung der Krankheit identifizieren und geben Sie die Wahrscheinlichkeit der \u00dcbertragung anbieten. Dar\u00fcber hinaus k\u00f6nnen Warnungen Mitglieder Verkehrsunternehmer, die Krankheit, aber das, noch nicht entwickelt haben h\u00f6chstwahrscheinlich es k\u00fcnftig leiden. Genetische Diagnostik macht es auch m\u00f6glich eine Sch\u00e4tzung \u00fcber die Prognose der Krankheit (wie entwickeln wird), die einen direkten Einfluss auf die Erwartungen des Patienten und vor allem in der Behandlung hat. <\/p>\n

Laut Dr. Esther Pomares, Leiter der Abteilung f\u00fcr Genetik der IMO, die Studie \u00fcber die genetische Grundlage der Krankheit wirkt sich eine gr\u00f6\u00dfere und bessere Kenntnis der Krankheit, k\u00f6nnen Sie neue Gene verantwortlich f\u00fcr Glaukom, sowie neue assoziierte, bisher feststellen der Krankheit Risikofaktoren. Dar\u00fcber hinausdie genetische Familienberatung erm\u00f6glicht fr\u00fche Diagnose von asymptomatischen Mitglieder und die Grundlagen f\u00fcr eine zuk\u00fcnftige wirksame Gentherapie ”. <\/p>\n

im Labor f\u00fcr Molekularbiologie am Fachbereich Genetik der IMO erfolgt die Extraktion von genomischer DNA aus einer Stichprobe von Blut aus dem Patienten und ihre Familie. Nachdem DNA gereinigt, wird eine direkte Sequenzierung der Gene von Interesse (beschrieben als verantwortlich f\u00fcr Familie Glaukom) durchgef\u00fchrt, um die Mutation oder pathogenetischen Ver\u00e4nderung zu identifizieren. Mit diesen Informationen k\u00f6nnen Sie in einem fr\u00fchen Stadium zu den vertrauten asymptomatischen Tr\u00e4gern zu diagnostizieren und richten das Muster der \u00dcbertragung der Krankheit und die Prognose. <\/p>\n

Genetische Risikofaktoren<\/strong> <\/p>\n

Glaukom ist eine Krankheit mit heterogenen genetische Grundlagen, da gibt es einige F\u00e4lle von Online Mendelian Inheritance (direkte \u00dcbertragung von Generation zu Generation) und andere sporadisch, komplexe Vererbung, in denen es ein Prozentsatz von Neigungen in einer Familie \u00fcber dem Durchschnitt der Bev\u00f6lkerung ist. <\/p>\n

Jedoch ist in diesen F\u00e4llen nicht bekannt noch bestimmte genetische Ursache, sondern nur genetische Risikofaktoren, so ist es schwierig, eine klare Beziehung von Ursache und Wirkung zwischen molekularen Grundlagen und die Entwicklung der Krankheit festzustellen. <\/p>\n

\"\"<\/p>\n

derzeit bekannte Polymorphismen (genetisches Risiko-Allele) in mehr als 25 Gene, die mit der Krankheit verbundenen, Weile beschriebenen Mutationen fast ein Dutzend Gene des Glaukoms mit Online Mendelian Inheritance. Angesichts der aktuellen diagnostischen M\u00f6glichkeiten, die IMO ist Wetten auf Studie famili\u00e4re F\u00e4lle von Online Mendelian Inheritance, denn trotz Auswirkungen auf eine kleinere Anzahl von Patienten, pr\u00e4sentiert eine viel leichtere molekulare Grundlage und daher eine genaue genetische Diagnose bieten. <\/p>\n

Kostenlose Bewertungen und informativen Vortrag<\/strong> <\/p>\n

die genetische Studie basiert auf eine gute klinische Diagnose, Diagnose, dass bei Erkrankungen wie Glaukom, Augenarzt in den fr\u00fchen Stadien der Krankheit zu irreversiblen Verlust des Sehverm\u00f6gens zu vermeiden bieten d\u00fcrfen. Zur F\u00f6rderung der Fr\u00fcherkennung als eine wichtige Ma\u00dfnahme der Pr\u00e4vention bietet Fr\u00fcherkennung des Referats IMO seit gestern und bis Freitag, kostenlose Eye-checks nicht diagnostizierter Bev\u00f6lkerung gef\u00e4hrdet. Diese Screening-Steuerelemente umfassen eine Pr\u00fcfung der Sehsch\u00e4rfe, Augeninnendruck Steckdose und eine Erforschung des Sehnerven. <\/p>\n

Dar\u00fcber hinaus heute, Dienstag 12, Spezialisten der IMO bieten Unterrichtung Schl\u00fcssel zum Verst\u00e4ndnis Glaukom ”, eine informative Konferenz abzielen, Patienten und die \u00d6ffentlichkeit im Allgemeinen die um 7.30 Uhr in der Aula des Instituts stattfinden wird. <\/p>\n

\u00dcber das Glaukom<\/strong> <\/p>\n

Glaukom ist eine Krankheit, die progressive Sch\u00e4digung des Sehnerven, der Teil des Auges verursacht, die Bilder an das Gehirn sendet. Infolgedessen Gesichtsfeld geht allm\u00e4hlich zur\u00fcck und k\u00f6nnen sogar Ursache Blindheit, wenn sie nicht rechtzeitig behandelt wird. Derzeit Glaukom betrifft 1 Million Menschen in Spanien und ist die Hauptursache f\u00fcr irreversible Blindheit in der Welt, wo es etwa 60 Millionen Menschen mit der Krankheit. <\/p>\n

Aktuelle Behandlungen,-Medikamente, Laser oder verschiedene Arten der Chirurgie (Trabeculectomy und Tiefe Sclerectomy Ventile) Reduzierung erhalten Auge Druck und das Fortschreiten der Erkrankung verlangsamen, aber nicht verloren Vision wiederherstellen lassen. Deshalb ist es wichtig, die Krankheit in fr\u00fchen Stadien, zu diagnostizieren, die getan werden kann einfache und schmerzlose Auge Bedienungseinrichtungen. <\/p>\n

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