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BARCELONA, 16 (EUROPA PRESS)<\/p>\n
eine Studie an der Universit\u00e4t Genf, unter Beteiligung des Zentrums f\u00fcr Genomic Verordnung (CRG) von Barcelona, wird erl\u00e4utert, wie das Vorhandensein eines dritten Chromosoms 21 die Expression anderer Gene in das Genom, verursacht eine Vielzahl von Krankheiten beeinflussen kann.<\/p>\n
Arbeit, die ver\u00f6ffentlicht ' Natur ', dient zum Beleuchten des noch unbekannten genaue Mechanismus verantwortlich f\u00fcr viele Symptome, die mit Down-Syndrom, die trotz der zahlreichen Untersuchungen noch vollst\u00e4ndig verstanden wird.<\/p>\n
“Gen-Dosis-Ungleichgewicht” Hypothese postuliert, dass das Vorhandensein eines dritten Chromosoms 21 die Expression anderer Gene im Genom beeinflussen, und es ist, dass dieses zus\u00e4tzliche genetische Material unterbrechen den Prozess die Informationen in den Genen zu decodieren und so die normalen Zellfunktionen \u00e4ndern kann.<\/p>\n
Auf der Grundlage dieser Hypothese, mehrere Forschungsgruppen haben bislang ohne Erfolg versucht, \u00c4nderungen in der Genexpression in den Zellen mit Trisomie identifizieren und beziehen sie sich auf die Symptome der Patienten.<\/p>\n
Da die Expression von Genen in jedem Menschen unterschiedlich ist, ist sehr schwierig zu unterscheiden, \u00c4nderungen, die ausschlie\u00dflich mit Trisomie 21 und infolge nat\u00fcrlicher Variation zwischen Individuen verbunden.<\/p>\n
Labor unter der Regie von Stylianos Antonarakis, Universit\u00e4t Genf studierte dies im Falle der Zwillinge mit dem gleichen Erbgut, einer von ihnen haben eine zus\u00e4tzliche Kopie des Chromosoms 21.<\/p>\n
Zum Vergleichen von verschiedener Ebenen der Ausdruck gen zwischen Zwillingen die Forscher verwendeten die neuesten biotechnologischen Werkzeuge zur Verf\u00fcgung, wie beispielsweise die Techniken der Sequenzierung Leistung, in Zusammenarbeit mit mehreren Labors von Stra\u00dfburg, K\u00f6ln, Amsterdam und die Beteiligung der CRG.<\/p>\n
Auf diese Weise konnten beseitigt die Wirkung der die Unterschiede zwischen Individuen und identifizieren diese Umw\u00e4lzungen, die ausschlie\u00dflich durch Trisomie 21.<\/p>\n
Forscher haben darauf hingewiesen, dass die Expression von Genen in anderen Chromosomen (au\u00dferhalb von Chromosom 21) ganz anders in den Zellen trisomic war.<\/p>\n
“dieses Ergebnis war eine echte \u00dcberraschung; Dies deutet darauf hin, dass ein kleines Chromosom einen gro\u00dfen Einfluss auf den Rest des Genoms hat,” sagte Audrey Letourneau, einer der Autoren der Studie.<\/p>\n
Generell gliedern sich die Chromosomen in Dom\u00e4nen, die Gene enthalten, mit einer \u00e4hnlichen Produktion von RNA, das Molek\u00fcl f\u00fcr die \u00dcbermittlung der Informationen und wandte diese Informationen in Proteine verantwortlich.<\/p>\n
Im Falle der Zwilling mit Trisomie 21, die Dom\u00e4nen auf verschiedenen Ebenen (manchmal viel und andere niedrige), im Vergleich zu den gesunden Zwilling ausgedr\u00fcckt wurden.<\/p>\n
Einen Vergleich der Ergebnisse mit Daten, die zuvor von anderen Research ver\u00f6ffentlicht UNIGE Wissenschaftler festgestellt, dass die Organisation von diesem Chromosom mit der Position der die und in den Zellkern korreliert ist.<\/p>\n
, Domains auf Xpresados in der Zwilling mit Trisomie, entsprechen die Regionen y bekannt ist sind die ersten mit der Kern-Peripherie interagieren.<\/p>\n
Die Studie zeigt zum ersten Mal, die die Position des und im Kern und die biochemischen Eigenschaften der Proteine in den Zellen mit Trisomie und Interaktionen ge\u00e4ndert, dass \u00c4nderungen im Genausdruck Muster.<\/p>\n
Nach Co-Autor Federico Santoni, “diese \u00c4nderungen treten nicht nur auf Chromosom 21, sondern im gesamten Genom, und das Vorhandensein von nur 1 Prozent des zus\u00e4tzlichen chromosomalen Material \u00e4ndert die Funktion des Genoms und st\u00f6rt das Gleichgewicht der die Expression von Genen.<\/p>\n
“Wenn wir eine Analogie mit dem Klimawandel, nur mit dem Planeten Temperatur um 1 oder 2 Grad ansteigen lassen wird in den Tropen weit weniger und in viel mehr Bereichen warmen Regen.” Volle H\u00f6he das globale Klima kann ge\u00e4ndert werden durch ein sehr kleines Element”, sagte Antonarakis.<\/p>\n
Die Studie \u00f6ffnet neue Wege, um die molekularen Mechanismen zu verstehen, die das Down-Syndrom zu erkl\u00e4ren, und die gro\u00dfe Datenmenge erreicht mit den neuen Techniken der Sequenzierung bietet viele M\u00f6glichkeiten f\u00fcr Wissenschaftler.<\/p>\n
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