{"id":4214,"date":"2012-03-13T18:00:28","date_gmt":"2012-03-13T18:00:28","guid":{"rendered":""},"modified":"2012-03-14T11:48:29","modified_gmt":"2012-03-14T11:48:29","slug":"the-clinician-is-involved-in-an-investigation-to-identify-new-genes-that-cause-of-congenital-glaucoma","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.best-dentist-dentistry.com\/de\/the-clinician-is-involved-in-an-investigation-to-identify-new-genes-that-cause-of-congenital-glaucoma\/4214","title":{"rendered":"Der Kliniker engagiert sich in einer Untersuchung, neue Gene zu identifizieren, die der angeborenen Glaukom verursachen"},"content":{"rendered":"

die Klinik beteiligt sich an einer Forschung, neue Gene zu identifizieren, die verursachen kongenitales Glaukom<\/font> <\/p>\n

seine Einheit des Glaukoms ist nationales Referenzzentrum<\/strong> <\/p>\n

-mehr als 170 Familien haben bereits untersucht worden, in dieses Krankenhaus von seiner angeborenen Glaukom <\/p>\n

-genetische Beratung bietet, erm\u00f6glicht das Herstellen einer Diagnose und fr\u00fchzeitige Behandlung <\/p>\n

MadridM\u00e4rz 2012.-<\/strong> Spezialisten der Einheit des Glaukoms im Dienst von Ophthalmology Cl\u00ednico San Carlos, seit 2008 als nationalen Zentrum f\u00fcr das Studium dieser Krankheit erkannt beteiligt in einem Forschungsprojekt, dessen Hauptziel ist es, neue Gene zu identifizieren, dass Ursache des prim\u00e4ren kongenitalen Glaukoms, die am h\u00e4ufigsten in Kindheit und dass, wenn es unbehandelt zu Blindheit f\u00fchren kann. <\/p>\n

Dieses Forschungsprojekt ist Teil des thematischen Netzwerk von corporate Research auf okul\u00e4re Pathologie im Zusammenhang mit Alterung, visuelle Qualit\u00e4t und Lebensqualit\u00e4t des Instituto de Salud Carlos III und erfolgt in Zusammenarbeit mit dem Service der Genetik der Universit\u00e4t Albacete, unter der Regie von Dr. Julio Escribano. Die Forscher hoffen, dass die Identifikation neuer Gene hilft, um besser zu verstehen, wie die Krankheit durch genetische Beratung der betroffenen Familien zu erleichtern und dazu beitragen, Fr\u00fcherkennung und Behandlung auftritt. <\/p>\n

Die genetische Studie, durchgef\u00fchrt von der Einheit von Glaukom Cl\u00ednico San Carlos ist auf zwei Ebenen durchgef\u00fchrt. Einerseits, f\u00fcr Familien mit Kindern mit dieser Pathologie Ablaufverfolgung genetische Ver\u00e4nderungen in der Familie betroffen, Bewertung des Risikos des Auftretens neuer F\u00e4lle bei Geschwistern von Patienten, Erstellung einer Diagnose fr\u00fch eher als Symptome der Krankheit angezeigt; und auf der anderen Seite Patienten mit Glaukom im Erwachsenenalter erlaubt um zu wissen, die M\u00f6glichkeiten der Kinder entsprechend dem genetischen Profil ihrer Partner und fr\u00fche Diagnose von m\u00f6glichen neuen F\u00e4llen betroffen. All dies hilft, um einen grundlegenden fr\u00fchen chirurgischen Ansatz f\u00fcr gute visuelle Entwicklung des Kindes in der Zukunft zu schaffen. <\/p>\n

Identifizieren genetischen Mutationen<\/strong> <\/p>\n

Insgesamt 170 Familien kongenitales Glaukom Leiden von genetischen Untersuchungen durch den Dienst der Augenheilkunde von der Hospital Cl\u00ednico San Carlos profitiert haben. <\/p>\n

Das Glaukom-Ger\u00e4t dieses Dienstes bietet die M\u00f6glichkeit der Durchf\u00fchrung von genetischer Studies an die Familien der Patienten, die vor drei Jahren von dieser Krankheit betroffen. Ziel ist, verbundene mit der Entwicklung dieser Pathologie Angebot genetische Beratung genetische Mutationen zu identifizieren und eine Diagnose und fr\u00fchzeitige Behandlung derselben zu schaffen. <\/p>\n

Namhaften nationalen und internationalen<\/strong> <\/p>\n

Etwa 30 % der Patienten mit prim\u00e4ren kongenitalen Glaukoms diagnostiziert in Spanien sind Tr\u00e4ger von Mutationen in dem Gen Cytochrom P4501B1 (CYP1B1), bereits genannten um zu verursachen als die genetische diese Krankheit in der Welt in verschiedenen Studien, schlie\u00dft das Werk im Jahr 2009 in der wissenschaftlichen Zeitschrift Molecular visionderen Autoren geh\u00f6ren Arzt Juli\u00e1n Garc\u00eda Feijoo. <\/p>\n

In dieser Studie wurden bis zu 16 verschiedene in diesem Genmutationen, w\u00e4hrend es m\u00f6glich ist, dass es andere genetischen Faktoren im Zusammenhang mit dieser Krankheit zu identifizieren. Im Jahr 2011, hat vor kurzem eine weitere Studie, in der er diese gleichen Spezialist, ver\u00f6ffentlicht in der Zeitschrift Investigative Augenheilkunde und Visual Science, teilgenommen hat, die Rolle der Variationen in der Sequenz von Genen, WDR36 und p53 in Anf\u00e4lligkeit f\u00fcr prim\u00e4re offenen Winkel Glaukom leiden studiert. <\/p>\n

Das Konzept der angeborenen Glaukom umfasst eine Reihe von Augenerkrankungen, die im Zusammenhang mit ungeeigneten Entwicklung der Vorderkammer und die Gitter-Strukturen trabekul\u00e4ren mit Intracular Druck aus den ersten Tagen erh\u00f6ht oder Wochen des Lebens und irreversible Visusverlust bei Kindern verursachen, wenn sie nicht richtig behandelt wird. Die klinische Einheit ist Zentrum der einzelstaatlichen Referenzmenge f\u00fcr Diagnose und Behandlung von angeborenen Glaukom und erhalten medizinische und chirurgische Behandlung von dieser Krankheit betroffene Patienten verfasst von anderen Zentren der Gemeinschaft von Madrid, als auch von anderen autonomen Gemeinschaften. <\/p>\n

Dieses Ger\u00e4t hat eine breite Erfahrung in diese Art von Pathologie, da darin wurden mehr als 1.200 Patienten mit angeborenen Glaukom behandelt. Arzt Garc\u00eda Feij\u00f3o, zitiert Madrid Krankenhaus Ophthalmology Service Chief, erzielt eine f\u00fchrende Team in der Behandlung dieser Krankheit, wird heute eine der Einheiten des Glaukoms mit mehr Erfahrung in dieser Krankheit in der Welt. Im vergangenen Jahr durchgef\u00fchrte 2011 mehr von 70 Operationen bei Patienten unter dem Alter von 14 Jahren. <\/p>\n

Auf der anderen Seite, beteiligt sich dieses Ger\u00e4t in mehreren klinischen Studien auf neue Implantate der Ableitung, im Rahmen der sogenannten Operation minimal-invasive Glaukom, die eine effektive kleinere assoziierten Komplikationen und Chirurgie mit einer minimalen Beeintr\u00e4chtigung der Verbesserung der Lebensqualit\u00e4t des Patienten verfolgt. Die Erfahrung der Einheit auf diesem Gebiet hat vor kurzem unterst\u00fctzt mit der Ver\u00f6ffentlichung eines Artikels in der renommierten britischen Zeitschrift British Journal of Ophthalmology, in die l\u00e4ngeren Follow-up to Date mit dem Implantat Berichten trabekul\u00e4ren Glaukos. <\/p>\n

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