MADRID, 12 (EUROPA PRESS)<\/p>\n
El Centro de Investigaci\u00f3n Biom\u00e9dica de rot seltene Krankheiten (CIBERER), abh\u00e4ngig von dem Carlos III Health Institute und des nationalen Zentrums f\u00fcr Genomanalyse (CNAG) haben gemeinsam auf die Sequenzierung und Analyse von 116 Exomes entspricht 24 seltene Krankheiten oder Gruppen von Krankheiten. Ziel ist es, neue Gene verantwortlich f\u00fcr seltene Krankheiten anderen Typs wie mitochondriale, metabolische Krankheiten, heredit\u00e4re, neuromuskul\u00e4re oder sensorisch entdecken.<\/p>\n
Geh\u00f6rt diese Zusammenarbeit Starten der CIBERER, im Jahr 2011 ein Projekt der Suche nach Genen in seltenen Krankheiten, die durch die Abfolge der neuen Generation mit 32 Gruppen dieser Institution, und befindet sich in Krankenh\u00e4usern, Universit\u00e4ten und \u00f6ffentliche Forschungseinrichtungen nicht diagnostiziert. Insbesondere der Fortschritt dieser neuen Techniken erm\u00f6glichen umfassende Informationsbeschaffung, in k\u00fcrzerer Zeit und zu geringeren Kosten. <\/p>\n
Auch die CNAG hat in die Abfolge der Exome also die Gruppe der Regionen des Genoms, die alle Proteine in unserem K\u00f6rper zu codieren. Obwohl die Exome nur 1 Prozent des menschlichen Genoms darstellt, er befinden sich mehr als 85 Prozent von Mutationen in seltenen Krankheiten beschrieben. Massive Exome Sequenzierung ist daher eine Methode effizient und gr\u00fcndlicher als bisher als herk\u00f6mmliche Analyse einzelner Gene, verzerrt durch die Hypothese der Abreise.<\/p>\n
Entdeckung von mehreren potenziell pathologische Mutationen<\/p>\n
Auf der anderen Seite hat die Analyse der Sequenzierung Daten mehrere potentiell pathologische Mutationen in jedem Patienten identifiziert. In diesem Sinne k\u00f6nnte diese Entdeckung er\u00f6ffnen neue Perspektiven in der Diagnose dieser Krankheiten wird erwartet, dass die Ermittlung des Defekts verantwortlich f\u00fcr die Krankheit in 50 Prozent der F\u00e4lle mindestens Forschung.<\/p>\n
Dar\u00fcber hinaus ist diese Art der Studie besonders wichtig bei seltenen Krankheiten da es wird gesch\u00e4tzt, dass rund 80 Prozent der mehr als 6.000 seltener Krankheiten eine genetische Grundlage haben. F\u00fcr viele von ihnen bereits etablierte sich eine Erkl\u00e4rung, was w\u00e4re die genetische Ursache des Betons, aber f\u00fcr viele andere diese Erkl\u00e4rung ist nicht vorhanden oder erkl\u00e4rt nur einen Teil der F\u00e4lle beschrieben. Daher die Notwendigkeit, diese Ursache so vollst\u00e4ndig und genau zu bestimmen ist offensichtlich, da es die Grundlage f\u00fcr eine korrekte Diagnose und Verst\u00e4ndnis der Pathophysiologie.<\/p>\n
“Exome oder vollst\u00e4ndigen Genoms ist ein sehr wertvolles Instrument zur Kl\u00e4rung der Ursachen von Erbkrankheiten. Die genomische Analyse gesammelten Informationen k\u00f6nnen wir zur Verbesserung der Diagnosis und in einigen F\u00e4llen sogar die Behandlung dieser Krankheiten. In naher Zukunft das Genom-Sequenzierung wird Teil der Routine klinischen Bewertung bei allen Patienten in die im Verdacht stehen, besteht ein genetischer Defekt “, sagt der Direktor des CNAG, Ivo Gut.<\/p>\n
Im \u00fcbrigen, der wissenschaftliche Direktor der CIBERER, Francesc Palau, daran erinnert, dass er, der CNAH DNA-Proben von 160 Patienten und Familien f\u00fcr die Exome-Sequenzierung-Analyse der einzelnen von ihnen und ihrer nachfolgenden Bioinfomatico erleichtert hat zu klassifizieren und zu verstehen den Satz von genetischen Variationen bestimmen, welches f\u00fcr jede betreffende Krankheit verantwortlich ist. “Dies ist eine der ersten Initiativen dieser Gr\u00f6\u00dfenordnung durchgef\u00fchrt in unserem Land im Rahmen der genomischen Medizin und der erste auf dem Gebiet der seltenen Krankheiten” hat sich gelegt. <\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"
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