{"id":4465,"date":"2012-03-20T18:01:19","date_gmt":"2012-03-20T18:01:19","guid":{"rendered":null},"modified":"-0001-11-30T00:00:00","modified_gmt":"-0001-11-30T00:00:00","slug":"discovered-a-new-gene-involved-in-hypertension","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.best-dentist-dentistry.com\/de\/discovered-a-new-gene-involved-in-hypertension\/4465","title":{"rendered":"Entdeckt ein neues Gen Bluthochdruck beteiligt."},"content":{"rendered":"<p><strong>Entdeckt ein neues Gen Hypertonie beteiligt. <br \/><\/strong> <\/p>\n<p><font size=\"2\">-Forscher des Zentrums f\u00fcr Genomic Verordnung (CRG) arbeiten bei der Identifizierung der genetischen Grundlage Hypertonie Familie. <\/p>\n<p>-Die Ergebnisse seiner Arbeit wurden am 11. M\u00e4rz in der Zeitschrift Nature Genetics ver\u00f6ffentlicht und feststellen, dass Mutationen in einem gen dazu f\u00fchren, die meisten F\u00e4lle von einer seltenen Form von Bluthochdruck Familie dass <\/p>\n<p>-diese Arbeit ist die Frucht der Sequenzierung des Genoms von verschiedenen f\u00fcr diese Krankheit betroffenen Familien und zeigt die Macht der genomischen Medizin und Bioinformatik zur Identifizierung die Ursachen der seltenen Krankheiten <\/p>\n<p> <strong>Spanien, M\u00e4rz 2012.-<\/strong> Bluthochdruck ist eine Erkrankung, die etwa 10 Millionen Menschen in Spanien und 26 % der Weltbev\u00f6lkerung betrifft. In einigen F\u00e4llen ist die Hypertonie erblich. Eine Gruppe von Forschern des Zentrums f\u00fcr Genomic Verordnung in Zusammenarbeit mit verschiedenen Labors von Frankreich haben entdeckt das Gen, das in den meisten F\u00e4llen der erblichen Hypertonie mit Hyperkali\u00e4mie oder Gordon-Syndrom beteiligt ist. <\/p>\n<p>Bis jetzt kannte die Rolle von zwei Genen beteiligt diese Art von hohem Blutdruck, aber nur 10 % der F\u00e4lle zu erkl\u00e4ren. Durch die Sequenzierung von der Codierung Teil des Genoms (der Teil, die f\u00fcr Proteine enth\u00e4lt) von zwei Familien, die mit dieser Krankheit betroffen, haben Wissenschaftler festgestellt, dass alle Patienten Mutationen im KLHL3-gen geteilt. Nach Erweiterung der Studie weitere Familien mit der gleichen Pathologie konnte best\u00e4tigen, dass KLHL3 in der Mehrzahl der F\u00e4lle mutiert. Schlie\u00dflich, als die Genome dieser Menschen mit Menschen mit sporadischen Hypertonie, d.h. nicht-heredit\u00e4re, zeigen, dass die Mutationen speziell f\u00fcr Menschen mit vererbten Bluthochdruck mit Hyperkali\u00e4mie sind. <\/p>\n<p>  Unserer Entdeckung k\u00f6nnte erkl\u00e4ren die meisten F\u00e4lle von Bluthochdruck-Familie mit einem hohen Kaliumspiegel im Blut. Zur gleichen Zeit, haben wir festgestellt, dass Mutationen im KLHL3-gen einwirkende \u00fcber die Gene, die zuvor und daher beschrieben, hatten am Ende die gleiche Pathologie verursacht &#8221;, erl\u00e4utert Daniel Trujillano, einer der Forscher, die das geleistet hat, seit die Gene und Krankheit der CRG-Labor.  Dank der neuesten Generation-Sequenzierung k\u00f6nnen Studien wie diese, die Ursache spezifischer Krankheiten und so helfen bei der Diagnose durchzuf\u00fchren &#8221;, f\u00fcgt. <\/p>\n<p>  Diese Arbeit zeigt, dass die Kombination der neuen Technologien der Sequenzierung Bioinformatik Studien sind sehr m\u00e4chtig, wenn sie wirksam umgesetzt werden. Heute haben sie uns dabei geholfen, eine Krankheit, seltene genetische Basis, etwas zu entziffern, die macht es einfacher f\u00fcr die Diagnose dieser Art von Krankheit, die oft ein langer und schwieriger Prozess. Beispielsweise im Fall von diesen Familien, h\u00e4tte eine Untersuchung von mehr als 10 Jahren &#8221;, f\u00fcgt Xavier Estivill, Gene und Krankheit von der CRG-Programm-Koordinator. <\/p>\n<p>Die Studie hat neue Komponenten der die ionische erlaubt Verkehr in Niere Zelle signalisieren Wege, er\u00f6ffnet neue M\u00f6glichkeiten in pharmakologischen Studien zur Hypertonie.  viele Fortschritte h\u00e4ufige Erkrankungen, die einen gro\u00dfen Teil der Bev\u00f6lkerung betreffen, wie es der Fall von Bluthochdruck ist, kommen von der Forschung in seltener Krankheiten, die das Ergebnis der Beobachtung der erblichen \u00dcbertragung, wie es mit dem Syndrom der Gordon passiert. Diese Art der Forschung sollte in einer konsequenten Weise maximiert, da der Vorteil erhalten Multiplikator ist &#8221;, sagt Estivill, Koordinator dieses Projekts und andere Forschung mit die Studie des Genoms bei verschiedenen Krankheiten. <\/p>\n<p>Die Arbeit wurde durchgef\u00fchrt in Zusammenarbeit mit der Universit\u00e4t Nantes und anderen franz\u00f6sischen Forschungszentren. Insbesondere hat die Wissenschaftler Jean Jeacques Schott, leitender Pr\u00fcfarzt der Arbeit der Universit\u00e4t Nantes, diese Studie w\u00e4hrend seines Aufenthalts ein Sabbatjahr in den Genen und Krankheiten des Forschungsprogramms CRG koordiniert. <\/p>\n<p><strong>\u00dcber die CRG <br \/><\/strong> <br \/>Der CRG ist ein Internationales Institut f\u00fcr biomedizinische Forschung der Exzellenz, die Mission von denen ist zu entdecken und Wissen in Nutzen der Gesellschaft, die \u00f6ffentliche Gesundheit und wirtschaftlichem Wohlstand voraus. <\/p>\n<p>Der CRG glaubt, dass die Medizin der Zukunft h\u00e4ngt von der aktuellen innovative Wissenschaft. Dies erfordert ein interdisziplin\u00e4res wissenschaftliches Team konzentrierte sich auf das Verst\u00e4ndnis der Komplexit\u00e4t des Lebens, von der das Genom der Zelle, bis eine vollst\u00e4ndige Organismus und ihre Wechselwirkung mit der Umgebung, die einen Blick inklusive der genetischen Krankheiten bietet. <\/p>\n<p>Die Kombination zwischen der &#8216; wissen wie &#8217; erste Wissenschaftler aus aller Welt und Verf\u00fcgbarkeit von modernsten Ger\u00e4ten, die CRG stellen einem einmaligen Zentrum mit einer wissenschaftlichen Produktion von hohem Niveau im internationalen Kontext und die besten wissenschaftlichen und technischen Dienstleistungen f\u00fcr Forschung. <\/p>\n<p>Ist eines der Vertebradotes der T\u00e4tigkeit von der CRG sein Engagement f\u00fcr den Transfer von Technologie und wissen Gesellschaft zur\u00fcckzukehren. Daher hat es eine Technologie transfer Office und ein Team von Fachleuten mit Erfahrung im Bereich Biotechnologie und Pharma. Dieses Amt verwaltet das geistige Eigentum im Institut und artikuliert seine Versetzung an die Unternehmen in diesem Sektor in Form von Patenten und Lizenzen, die die Entwicklung innovativer Produkte und Dienstleistungen erm\u00f6glichen. Der Geist der Zusammenarbeit innewohnenden im Zentrum f\u00f6rdert die Beziehung zu Firmen und den medizinischen Bereich und f\u00f6rdert das Wirtschaftswachstum der biomedizinischen Bereich in Katalonien. <\/p>\n<p>&#8211;<\/p>\n<p> ** Daten der spanischen Gesellschaft f\u00fcr Hypertonie <\/p>\n<p> ** verweisen Arbeit: <\/p>\n<p> Louis-Dit-Picard H **, Barc J **, Homobilis D **, et, die. KLHL3 Mutationen verursachen Familie hyperkali\u00e4mische Hypertonie durch Ionentransport in den distalen Nephron beeintr\u00e4chtigen. et f\u00fcr die. NAT. Genet. (im Druck). ** erste Urheberschaft geteilt. <\/p>\n<p> ** Danke: Generalitat de Catalunya ich Nationalplan Forschung. <\/p>\n<p><\/font><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Entdeckt ein neues Gen Hypertonie beteiligt. -Forscher des Zentrums f\u00fcr Genomic Verordnung (CRG) arbeiten bei der Identifizierung der genetischen Grundlage Hypertonie Familie. -Die Ergebnisse seiner Arbeit wurden am 11. 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