{"id":48,"date":"2012-08-02T11:08:07","date_gmt":"2012-08-02T11:08:07","guid":{"rendered":null},"modified":"2012-08-02T11:08:07","modified_gmt":"2012-08-02T11:08:07","slug":"peace-researchers-describe-a-new-syndrome-caused-by-a-genetic-alteration","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.best-dentist-dentistry.com\/de\/peace-researchers-describe-a-new-syndrome-caused-by-a-genetic-alteration\/48","title":{"rendered":"Frieden Forscher beschreiben eine neue Syndrom verursacht durch eine genetische Ver\u00e4nderung."},"content":{"rendered":"

Frieden Forscher beschreiben eine neue-Syndrom mit einer ver\u00e4nderten Genetik. <\/p>\n

<\/strong> Studie beteiligten bekannten Genetiker aus Spanien, die Niederlande, Irland, Polen und Schweden.<\/strong><\/p>\n

-die Arbeit am Freitag ver\u00f6ffentlicht wurde, in der renommierten Zeitschrift American Journal of Human Genetics <\/p>\n

– zum ersten Mal auf globaler Ebene eine neue genetische Entit\u00e4t klinisch bei 8 Personen anerkannt wird definiert <\/p>\n

-verursacht geistiger Behinderung, Funktionen Dism\u00f3rficos, Ver\u00e4nderungen der das Gleichgewicht oder das Verhalten <\/p>\n

Madrid, August 2011 –<\/strong> die Zeitschrift American Journal of Human Genetics ausgestellt am vergangenen Freitag eine Studie, die zum ersten Mal Beschreibung auf globaler Ebene eine neue Entit\u00e4t genetische klinisch erkennbar in acht Personen namens 8q21.11. Forscher des Instituts f\u00fcr medizinische Genetik und molekulare (INGEMM) von der Hospital Universitario La Paz von Madrid koordiniert diese Studie mit Wissenschaftlern aus CIBER seltener Krankheiten sowie renommierte Genetiker aus Holland, Irland, Polen und Schweden. <\/p>\n

Die Studie unter der Leitung von Dr. Maria Bralo Palomares, Institut f\u00fcr Gesundheitsforschung Hospital La Paz (IdiPAZ), erfordert den Ph\u00e4notyp zugeordneten dieser Microdeleci\u00f3n, mit geistiger Behinderung, charakteristische Dism\u00f3rficos Merkmale, Muskelhypotonie (verminderten Muskeltonus), St\u00f6rungen der Balance, H\u00f6rverlust (verminderte H\u00f6rf\u00e4higkeit) und Ver\u00e4nderungen an das Verhalten. <\/p>\n

Kenntnisse \u00fcber diese Symptome machen es m\u00f6glich, neue F\u00e4lle diagnostiziert und Tauchen Sie ein in die zugeordneten klinische Erkrankungen, verbesserte genetische Beratung und klinische Follow-up dieser Patienten. <\/p>\n

Chromosomen-Anomalie<\/strong> <\/p>\n

In der Genetik eine L\u00f6schung ” ist eine spezielle Art von chromosomalen strukturelle Anomalien, die zum Verlust eines Fragment DNA eines Chromosoms, wodurch ein Ungleichgewicht besteht. In den meisten F\u00e4llen die unbedruckten Bereiche treten spontan, aber Individuen mit der Erkrankung, h\u00e4tten sie Reproduktionsf\u00e4higkeit, haben ein 50 %-Risiko auf an ihre Kinder zu \u00fcbergeben. <\/p>\n

Microdeleci\u00f3n-Syndrome sind definiert als eine Gruppe von klinisch erkennbar Disorder characterized by eine kleine Deletion in ein Segment des Chromosoms, die mehrere Gene zugeordnet Krankheiten, deckt jede einen Beitrag zu der Ph\u00e4notyp unabh\u00e4ngig. Microdeleci\u00f3n-Syndrome, die gekennzeichnet so weit sind die Velokardiofaziales Syndrom, Williams-Syndrom, Prader-Willi-Syndrom und Angelman-Syndrom. <\/p>\n

Die klinische umfasst den Verlust der chromosomalen Material, das in den meisten F\u00e4llen zwischen 1 auf 3 Milliarden Basenpaare in der DNA, umfasst nicht von herk\u00f6mmlichen chromosomalen Analyse erkannt werden k\u00f6nnen. <\/p>\n

Neueste Technologie<\/strong> <\/p>\n

Medizinischen beraten und Molecular des Friedens Institut hat die neuesten Technologie als eine komplette Plattform von Arrays (Array-CGH) f\u00fcr die Entwicklung innovativer Produkte wie Microarrays mit Anwendung in Pharmakogenomik und Diagnostik von Erbkrankheiten. Die INGEMM-Forscher haben ein neues Produkt, Karyoarray \u00ae, das ist ein DNAmicroarray f\u00fcr die Diagnose von mehr als 350 Erbkrankheiten und angeborene Fehlbildungen entwickelt. <\/p>\n

Komparative genomische Hybridisierung von High-Density-Arrays entwickelt von Forschern an der INGEMM, die zu suchen und Charakterisierung die genetische Region verantwortlich f\u00fcr dieses neue Syndrom m\u00f6glich gemacht hat f\u00fcr die Durchf\u00fchrung der Studie verwendet worden. <\/p>\n

Diese Technik der genetische Diagnose kann das vollst\u00e4ndige Genom des Individuums auf der Suche nach \u00c4nderungen der Gewinn oder Verlust von genetischem Material, die in einen Zeitraum von 48 bis 72 Stunden Ergebnisse analysieren. <\/p>\n

Friedensforschung<\/strong> <\/p>\n

IdiPAZ ist das Institut f\u00fcr Gesundheitsforschung von Hospital Universitario La Paz und verwaltet alle Ressourcen f\u00fcr Forschung, Entwicklung und Innovation des Zentrums mit dem Ziel zur F\u00f6rderung und zum Schutz der Gesundheit der Bev\u00f6lkerung beizutragen. Es gibt 44 Forschungsgruppen konzentriert sich auf sechs Bereiche: Neurowissenschaften, Herz-Kreislauf, ansteckende Krankheiten und Immunit\u00e4t, Pathologien gro\u00dfer Systeme, Krebs und Molekulare Humangenetik und schlie\u00dflich, Chirurgie, Transplantation und Gesundheit-Technologien. <\/p>\n

Es ist ein Bereich der biomedizinischen Forschung Frucht der Beziehung zwischen das Krankenhaus und die Grundlage f\u00fcr biomedizinische Forschung, Universidad Aut\u00f3noma de Madrid und der La\u00edn Entralgo Agentur der Gemeinschaft Madrid, die erlaubt hat, multidisziplin\u00e4re Teams gegen gemeinsame Forschungsprojekte zu konfigurieren. <\/p>\n

Medizinische Genetik und Molecular<\/strong> <\/p>\n

Das Institut f\u00fcr medizinische Genetik und Molecular das Krankenhaus La Paz (INGEMM) wurde 2008 gegr\u00fcndet und ist Teil des IdiPAZ. Sein Ziel ist die Bereitstellung eine umfassende L\u00f6sung auf die steigende Nachfrage f\u00fcr Klinische Genetik, Zytogenetik und Molekulare Genetik. Die INGEMM integriert, Forschung, klinische Praxis und Labordiagnose im gleichen Institut, in einem multidisziplin\u00e4ren und umfassenden Rahmen der aktuellen genetische <\/p>\n

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