{"id":9048,"date":"2012-07-03T03:30:26","date_gmt":"2012-07-03T03:30:26","guid":{"rendered":null},"modified":"-0001-11-30T00:00:00","modified_gmt":"-0001-11-30T00:00:00","slug":"7-of-patients-affected-by-ela-on-spain-has-a-genetic-mutation","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.best-dentist-dentistry.com\/de\/7-of-patients-affected-by-ela-on-spain-has-a-genetic-mutation\/9048","title":{"rendered":"7 % Der Patienten mit ELA, Spanien hat eine genetische Mutation."},"content":{"rendered":"

7 % Der Patienten mit ELA auf Spanien pr\u00e4sentiert eine Genmutation.
<\/strong>
letzten 21. Juni feierte den Welttag der amyotrophen Lateralsklerose.<\/strong><\/p>\n

– 936 Patienten in 30 Krankenh\u00e4user nach den Ergebnissen der multizentrischen Studie gemacht und unter der Leitung von Forschern aus der CIBERNED, dieser Prozentsatz steigt auf 27 % im Fall mit anderen betroffenen Familienmitglied <\/p>\n

-Tr\u00e4ger der Mutation im Gen C9orf72 haben einen deutlich geringeren beginnende Alter (55 Jahre vs. 58 Jahre) <\/p>\n

-dieser Fortschritt erm\u00f6glicht besseres Verst\u00e4ndnis f\u00fcr die biologischen Grundlagen der Krankheit und die Entwicklung neuer Strategien f\u00fcr Diagnose, klinische \u00dcberwachung und neue Behandlungen <\/p>\n

-La ELA hat eine Pr\u00e4valenz von 4-8 F\u00e4lle pro 100.000 Einwohner und Inzidenz auf 1-2 F\u00e4lle pro 100.000 Einwohner <\/p>\n

Madrid, Juli 2012.-<\/strong> eine Gruppe von Forschern aus der Mitte der biomedizinischen Forschung in Netzwerk f\u00fcr Neurodegenerative Krankheit (CIBERNED)Tochtergesellschaft des Ministeriums f\u00fcr Wirtschaft und Wettbewerbsf\u00e4higkeit durch das Instituto de Salud Carlos III, hat bestimmt die H\u00e4ufigkeit der genetischen F\u00e4llen der amyotrophen Lateralsklerose (ELA) in der spanischen Bev\u00f6lkerung. Die Pr\u00e4sentation der Studie in Zusammenarbeit mit CIBERNED, anl\u00e4sslich des Welttages der Neurodegenerative Krankheit w\u00e4hrend der wissenschaftlichen Konferenz, organisiert von der Spanish Association of Commonwealth (Adela), abgeschlossen. <\/p>\n

In einer Studie mit 936 30, die Krankenh\u00e4user in allen Spanien Patienten, Forscher untersucht haben die Frequenz einer Mutation im Gen C9orf72 entdeckt im Oktober letzten Jahres unter Einbeziehung den Ausbau der sechs Nukleotide und schien f\u00fcr einen erheblichen Anteil der Patienten mit ELA verantwortlich. Den Schlussfolgerungen dieser Arbeit, 7 % der betroffenen dieser Pathologie Neurodegenerative pr\u00e4sentiert diese Mutation. Dar\u00fcber hinaus bei die Untergruppe von Patienten mit einem Familienmitglied auch fond, der Anteil der Tr\u00e4ger der Mutation erh\u00f6ht bewertet wurden bis zu 27 %, w\u00e4hrend die Pr\u00e4valenz der Mutation in der Gruppe von Patienten ohne jede Familie Zuneigung, stieg um 3 %. <\/p>\n

Eine der Schlussfolgerungen der Studie, unter der Leitung von Jordi Clarimon, CIBERNED Forscher und leitender Pr\u00fcfarzt der die Einheit Genetik der neurodegenerativen Krankheiten des Dienstes der Neurologie des Krankenhauses des Heiligen Kreuzes und Saint-Paul, in Zusammenarbeit mit Alberto Garcia-Redondo, principal Investigator des Referats Krankenhaus 12 de Octubre ELAEs wurde ein Durchbruch im Zeitalter der Beginn der Erkrankung; Also diese Mutation Fluggesellschaften haben ein Durchschnittsalter von Hause deutlich niedriger als in den \u00fcbrigen F\u00e4llen, 55 Jahre, verglichen mit 58 Jahren. Dar\u00fcber hinaus haben Patienten, die diese Erbkrankheit haben mehr Risiko Demenz im Verlauf der Krankheit zu entwickeln. <\/p>\n

Die Schlussfolgerungen dieser Studie zeigen, dass genetische Variante dieser Krankheit ist auch unter der spanischen Bev\u00f6lkerung, obwohl bei einer niedrigeren Frequenz zu anderen L\u00e4ndern wie England, Irland oder Finnland. Fortschritt im Wissen dieser Art von genetischen Ver\u00e4nderungen ist wesentlich f\u00fcr das Verst\u00e4ndnis der biologischen Grundlage der Krankheit, zu vertiefen, die helfen, neue Strategien f\u00fcr Diagnose, klinische \u00dcberwachung und neue Behandlungsmethoden entwickeln. <\/p>\n

\u00dcber Amyotrophe Lateralsklerose<\/strong> <\/p>\n

Die ELA ist definiert als eine Neurodegenerative Erkrankung, die gekennzeichnet ist durch den Tod von Motoneuronen des motorischen Kortex, Hirnstamm und R\u00fcckenmark, deren klinische Evidenz oft fortschreitende Muskelschw\u00e4che, Atrophie und L\u00e4hmung zugeordnet ist. Es ist ist eine Krankheit, f\u00fcr die es keine Heilung, aber Patienten palliative Behandlungen haben, und hat eine Lebenserwartung von 3 bis 5 Jahren von Beginn der Erkrankung. <\/p>\n

Es ist die h\u00e4ufigste Erwachsenen neuromuskul\u00e4re Erkrankung. Es hat eine Inzidenz von 1-2 F\u00e4lle pro 100.000 Einwohner pro Jahr und einer Pr\u00e4valenz von 4-8 F\u00e4lle\/100.000 Einwohner, obwohl Bev\u00f6lkerungen, die eine h\u00f6here Pr\u00e4valenz (Insel Guam, Kii-Halbinsel und Papua-Neuguinea) beschrieben wurden. Wegen seiner geringen Pr\u00e4valenz, die ELA eingestuft ist, als eine seltene Krankheit (< 05:10, 000). <\/p>\n

Das durchschnittliche Einstiegsalter ist 58 Jahre, Jugend-Formen in 5 % der F\u00e4lle zu pr\u00e4sentieren. Es ist h\u00e4ufiger bei M\u00e4nnern mit einem 3:2-Verh\u00e4ltnis. Das Risiko von ELA, unter Ber\u00fccksichtigung einer Lebenserwartung von 70 Jahren, ist 1\/10.000 Einwohner. <\/p>\n

Der Krankheitsbeginn ist f\u00fcr Symptome fokale. In 70 % der F\u00e4lle beginnt es mit spinalen Symptomen wie Schw\u00e4che und Atrophie; und um 30 %, beginnt mit Symptomen wie Dysarthrie (Sprachst\u00f6rungen) und Dysphagie (Schluckbeschwerden) Bulbares. D.h., k\u00f6nnen Symptome in der Muskulatur durch den Hirnstamm, wie z.B. die Sprache oder in den Muskeln von R\u00fcckenmark, wie die Muskeln der Arm oder Bein kontrolliert gesteuert beginnen. Nach diesem Start fokussierte Krankheit fortschreitet und erstreckt sich von der Hirnrinde und des R\u00fcckenmarks, obwohl dieser Prozess in der Regel nicht kognitive Kapazit\u00e4t, beeintr\u00e4chtigt weder Empfindlichkeit noch die Kontrolle \u00fcber den Schlie\u00dfmuskel. Verlust von Mobilit\u00e4t und respiratorische Insuffizienz, die in der Regel die Ursache des Todes erscheint in der Endphase. <\/p>\n

\u00dcber die CIBERNED<\/strong> <\/p>\n

Das Zentrum der biomedizinischen Forschung im Netz f\u00fcr Neurodegenerative Krankheit (CIBERNED) ist eines der Zentren des Verweises in Spanien Erforschung neurodegenerativer Krankheiten (Ende), wie Alzheimer, Parkinson, Huntington und anderen Ataxien und neuromuskul\u00e4re Erkrankungen. Ihr Hauptziel ist zur F\u00f6rderung der biomedizinischen Grundlagenforschung, klinische Forschung und die epidemiologischen als auch als F\u00f6rderung der Forschung, die in den Laboren stattfindet kann materialisieren 2006 gegr\u00fcndete und erreichen den Patienten (Translationale Forschung). <\/p>\n

Es ist rechtlich organisiert als \u00f6ffentliche Konsortium wo teilnehmenden Institutionen repr\u00e4sentativ f\u00fcr die allgemeine Verwaltung des Staates, der autonomen Gemeinschaften und andere nicht institutionellen e verf\u00fcgt \u00fcber 58 spanische Forschungsgruppen, die ein gemeinsames Ziel haben: Kampf gegen Neurodegeneration ”. <\/p>\n

Die von der CIBERNED des Staates, insbesondere des Ministeriums f\u00fcr Wirtschaft und Wettbewerbsf\u00e4higkeit, die ihnen durch das Instituto de kanalisiert haupts\u00e4chlich aus verwalteten Fonds Salud Carlos III. Aber CIBERNED hat die Energie, andere Ressourcen von Stiftungen zu erfassen oder finanziert Forschung. Dar\u00fcber hinaus die Grundlagen- und klinische Forschung, die CIBERNED soll die F\u00f6rderung der wissenschaftlichen Kommunikation der Qualit\u00e4t und der Gesellschaft Beteiligten in ihren Bem\u00fchungen zur Verringerung der negativen Auswirkungen der Neurodegeneration. <\/p>\n

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