{"id":1692,"date":"2013-12-09T10:12:23","date_gmt":"2013-12-09T10:12:23","guid":{"rendered":null},"modified":"2013-12-09T10:12:23","modified_gmt":"2013-12-09T10:12:23","slug":"associations-of-patients-with-mucopolisacaridasis-mps-requested-regional-administrations-to-improve-access-to-treatment","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.best-dentist-dentistry.com\/fr\/associations-of-patients-with-mucopolisacaridasis-mps-requested-regional-administrations-to-improve-access-to-treatment\/1692","title":{"rendered":"Les associations de patients avec mucopolisacarid\u00f3sis (MPS) a demand\u00e9 des administrations r\u00e9gionales afin dam\u00e9liorer lacc\u00e8s au traitement."},"content":{"rendered":"

Les associations de patients avec mucopolisacarid\u00f3sis (MPS) a demand\u00e9 des administrations r\u00e9gionales pour am\u00e9liorer l’acc\u00e8s au traitement.
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son Altesse Real Do\u00f1a Letizia Ortiz a ouvert samedi dernier \u00e0 Barcelone VII Congr\u00e8s national Cient\u00edfico-familier des d\u00e9put\u00e9s, qui avaient le soutien de la Fondation de Genzyme parmi d’autres. <\/p>\n

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-Les d\u00e9put\u00e9s sont un groupe de troubles m\u00e9taboliques h\u00e9r\u00e9ditaires caus\u00e9e par des mutations qui causent des alt\u00e9rations dans certaines enzymes <\/p>\n

-Las MPS surviennent surtout chez les enfants, avec l’esp\u00e9rance de vie moyenne entre 10 et 15 ans <\/p>\n

-nombreuses attentes pour \u00eatre en mesure de r\u00e9parer l’alt\u00e9ration g\u00e9n\u00e9tique directement dans les corps sont fabriqu\u00e9s en th\u00e9rapie g\u00e9nique touch\u00e9 <\/p>\n

-d\u00e9pistage n\u00e9onatal pourrait contribuer significativement au diagnostic pr\u00e9coce de ces maladies, mais qui doit encore affiner <\/p>\n

Barcelone, octobre 2011.<\/strong>le samedi 1er octobre s’est tenue \u00e0 Barcelone le 7e National Congress Cient\u00edfico-familier de Mucopolysaccharidose (MPS), un groupe de maladies m\u00e9taboliques h\u00e9r\u00e9ditaires caus\u00e9e par l’absence ou le mauvais fonctionnement de certaines enzymes n\u00e9cessaires pour le traitement des mol\u00e9cules appel\u00e9es glycosaminoglycanes (aussi appel\u00e9s mucopolysaccharides) pr\u00e9sents dans chacune de nos cellules et qu’ils aident \u00e0 construire des osle cartilage, tendons, les corn\u00e9es, la peau et du tissu conjonctif. Ceci am\u00e8ne la formation progressive de l’accumulation et la destruction cons\u00e9quente atteinte des organes vitaux. L’\u00e9v\u00e9nement a \u00e9t\u00e9 organis\u00e9 par la F\u00e9d\u00e9ration des associations parlementaires et a compt\u00e9 avec le soutien de la Fondation de Genzyme parmi d’autres. <\/p>\n

Les d\u00e9put\u00e9s sont donn\u00e9es exclusivement chez les enfants, avec l’esp\u00e9rance de vie moyenne entre 10 et 15 ans. Lorsque la maladie atteint le cerveau du patient, il commence \u00e0 perdre des comp\u00e9tences comme la parole, ou la marche et peut \u00eatre atteint les situations de d\u00e9pendance totale ”, explique Jordi Cruz, pr\u00e9sident de la F\u00e9d\u00e9ration des associations de d\u00e9put\u00e9s. Selon l’enzyme touch\u00e9, il existe diff\u00e9rents syndromes. Seulement trois d’entre eux disposent actuellement d’une th\u00e9rapie de remplacement relativement efficace enzyme ”, dit. M\u00eame si elles ne parviennent pas \u00e0 gu\u00e9rir la maladie, il est vrai qu’am\u00e9liorer la qualit\u00e9 de vie de ces gens d’une fa\u00e7on importante ”, ajoute. Par-dessus tout, l’expert a soulign\u00e9 le r\u00f4le important de l’industrie pharmaceutique \u00e0 la recherche de gu\u00e9rison des traitements de ces maladies. <\/p>\n

Explique le Dr Mercedes Pineda, neuropediatra de l’h\u00f4pital de Sant Joan de D\u00e9u \u00e0 Barcelone, m\u00e9decin et conseiller \u00e0 l’Espagne de d\u00e9put\u00e9s, en th\u00e9rapie g\u00e9nique sont plac\u00e9s beaucoup d’espoirs en vue de r\u00e9tablir les organes d\u00e9fectueux enzyme directement touch\u00e9e ”. \u00c0 cet \u00e9gard, lors du Congr\u00e8s ont pr\u00e9sent\u00e9 les r\u00e9sultats pr\u00e9liminaires d’une th\u00e9rapie g\u00e9nique possible pour le syndrome de Sanfilippo, parmi les d\u00e9put\u00e9s plus r\u00e9pandues dans notre pays sera \u00e9galement avant le projet de Coenzyme Q10, un antioxydant puissant qui est d\u00e9j\u00e0 utilis\u00e9 dans certaines maladies et commence \u00e0 mettre en \u0153uvre dans un petit nombre de patients atteints de Syndrome de Sanfilippo pour voir quels sont les effets positifs. M\u00eame si elle n’est pas de gu\u00e9rison, oui am\u00e9liore la qualit\u00e9 de vie de ces patients significativement ”, dit l’expert. <\/p>\n

Comme avec la plupart des maladies rares, les d\u00e9put\u00e9s ont tendance \u00e0 \u00eatre diagnostiqu\u00e9 \u00e0 un stade tr\u00e8s avanc\u00e9, ce que est un probl\u00e8me majeur en vue de leur embarquement subs\u00e9quente ”, dit. Alors que les formes cliniques plus s\u00e9v\u00e8res ont tendance \u00e0 cerner l’ann\u00e9e de la vie, le reste des cas peut prendre jusqu’\u00e0 cinq ”, selon le Dr Pineda. D\u00e9pistage n\u00e9onatal pourrait apporter une contribution importante pour le diagnostic pr\u00e9coce de ces maladies, bien que encore doit pr\u00e9ciser les ”. Il y a certaines parties de l’Espagne o\u00f9 est d\u00e9but de mettre en marche. La demande principale qui fait de ce groupe de patients aux administrations autonomes a trait \u00e0 l’acc\u00e8s aux traitements : selon les communaut\u00e9s autonomes concern\u00e9es peuvent d\u00e9penser semaines depuis la m\u00e9dication demand\u00e9e sauf si vous avez vraiment ”. De m\u00eame, l’expert a soulign\u00e9 l’importance de l’aide pour de plus amples recherches dans ces pathologies. <\/p>\n

La loi officielle de l’inauguration de la VII Congr\u00e8s national Cient\u00edfico famili\u00e8re des d\u00e9put\u00e9s avait la pr\u00e9sence de son Altesse Real Do\u00f1a Letizia Ortiz, princesse des Asturies ; Do\u00f1a Ana Ripoll, recteur de l’Universit\u00e9 autonome de Barcelone ; et Don Miquel Vilardell, pr\u00e9sident du Coll\u00e8ge officiel des m\u00e9decins de Barcelone et conseiller du minist\u00e8re de la sant\u00e9 de la Generalitat de Catalunya. <\/p>\n

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