{"id":2120,"date":"2014-07-26T22:08:39","date_gmt":"2014-07-26T22:08:39","guid":{"rendered":null},"modified":"2014-07-26T22:08:39","modified_gmt":"2014-07-26T22:08:39","slug":"i-encounter-luso-ibarico-of-the-defects-inborn-of-glycosylation","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.best-dentist-dentistry.com\/fr\/i-encounter-luso-ibarico-of-the-defects-inborn-of-glycosylation\/2120","title":{"rendered":"Je rencontre Luso Ib\u00e9rico des d\u00e9fauts inn\u00e9es de glycosylation."},"content":{"rendered":"

Rencontre Luso-Ib\u00e9rico des d\u00e9fauts inn\u00e9es de la glycosylation i <\/p>\n

le diagnostic pr\u00e9coce est la cl\u00e9 de la bonne manutention des patients atteints de syndrome de CDG.<\/font><\/strong> <\/p>\n

Barcelone, octobre 2011.-<\/strong> experts et membres de la famille des patients atteints de syndrome de CDG, d\u00e9finir des maladies h\u00e9r\u00e9ditaires qui affectent les processus de glycosylation de mol\u00e9cules, exigent plus largement \u00e9t\u00e9 connaissance de cette maladie, pour promouvoir un diagnostic pr\u00e9coce et donc une meilleure gestion du patientet \u00e0 am\u00e9liorer la recherche de nouvelles m\u00e9thodes diagnostiques et th\u00e9rapeutiques. <\/p>\n

Il a eu lieu \u00e0 Barcelone le je rencontre Luso-Ib\u00e9rico des d\u00e9fauts inn\u00e9es de glycosylation, organis\u00e9 par le CDG de Portuguesa de Associa\u00e7ao (APCDG) et le syndrome de l’Association espagnole des CDG (AESCDG), avec la collaboration de l’h\u00f4pital San Joan de D\u00e9u \u00e0 Barcelone, l’h\u00f4pital Cl\u00ednic de BarcelonaUniversidad Aut\u00f3noma de Madrid, l’Universit\u00e9 de Louvain, CDG Argentine, Portugal Minist\u00e9rio da Sa\u00fade, la Croix Rouge et Ciberer. Cet atelier r\u00e9unit les principaux sp\u00e9cialistes nationaux et internationaux dans cette maladie. <\/p>\n

<\/font> importance du diagnostic pr\u00e9coce
<\/strong>
patients atteints du syndrome CDG ont la grande variabilit\u00e9 de la clinique qui entrave leur diagnostic. Cette complexit\u00e9 diagnostique m\u00e8ne dans de nombreux cas de confondre cette maladie avec d’autres personnes avec une cause diff\u00e9rente comme la paralysie c\u00e9r\u00e9brale. Le diagnostic pr\u00e9coce est essentiels pour informer les familles et d’am\u00e9liorer la qualit\u00e9 de vie des enfants concern\u00e9s d\u00e8s le d\u00e9part. <\/p>\n

Un diagnostic pr\u00e9coce permettra meilleure gestion du patient tout en \u00e9vitant les explorations et les \u00e9tudes compl\u00e9mentaires inutiles. Parce qu’ils sont des maladies g\u00e9n\u00e9tiques, il y a un risque \u00e9lev\u00e9 de transmission aux futurs enfants du couple une m\u00eame. Dans ces CDG dans lequel base g\u00e9n\u00e9tique connu est possible d’effectuer le diagnostic pr\u00e9natal et g\u00e9n\u00e9tique de counselling \u00e0 l’avenir de la grossesse, afin de limiter le risque de r\u00e9currence. <\/p>\n

Syndrome de CDG<\/strong> <\/p>\n

Les d\u00e9fauts de la glycosylation inn\u00e9es (anomalies cong\u00e9nitales de Clycosylation – CDG, conform\u00e9ment \u00e0 son nom en anglais) sont des maladies h\u00e9r\u00e9ditaires du m\u00e9tabolisme des glycoprot\u00e9ines et autres glycoconjugu\u00e9s, mol\u00e9cules compos\u00e9 d’une prot\u00e9ine rattach\u00e9e \u00e0 une ou plusieurs cha\u00eenes de sucres appel\u00e9s glycanes. Syndrome de CDG est caract\u00e9ris\u00e9 par des d\u00e9fauts dans la synth\u00e8se des glycanes qui affectera beaucoup de prot\u00e9ines et d’autres mol\u00e9cules en m\u00eame temps et qui peut causer une maladie multisyst\u00e8me complexe, touchant diff\u00e9rents organes et syst\u00e8mes du corps humain. <\/p>\n

Donc les personnes atteintes du syndrome CDG en raison d’une anomalie cong\u00e9nitale de glycosylation, elle a vitale participation diversifi\u00e9e, selon le vice et la gravit\u00e9 de la m\u00eame origine. Si le tableau clinique et l’\u00e9volution de la maladie varie beaucoup d’un patient \u00e0 l’autre. <\/p>\n

<\/font> diagnostic
<\/strong>
par-dessus tout patient pr\u00e9sente une combinaison de sympt\u00f4mes neurologiques (ataxie, retard psychomoteur, l’\u00e9pilepsie, etc.), les probl\u00e8mes gastro-intestinaux, cardiaques, r\u00e9nales, dermatologiques, coagulation, les yeux, os et croissance devraient penser \u00e0 un syndrome CDG. La majorit\u00e9 des patients est diagnostiqu\u00e9e durant l’enfance et de la premi\u00e8re d\u00e9cennie de la vie, mais il y a aussi des cas de retard diagnostic \u00e9tabli au cours de l’\u00e2ge adulte. <\/p>\n

Le premier cas a \u00e9t\u00e9 d\u00e9crite par le prof. Jaak Jaeken d\u00e9partement de p\u00e9diatrie de l’Universit\u00e9 de Louvain (Belgique) en 1980. Depuis lors, ils ont \u00e9t\u00e9 d\u00e9crits autour de 50 d\u00e9fauts de glycosylation diff\u00e9rente, affectant les diff\u00e9rents processus m\u00e9taboliques associ\u00e9s \u00e0 la glycosylation. <\/p>\n

Le diagnostic de la CDG est effectu\u00e9 par le biais de l’analyse biochimique (\u00e9lectrofocalisation de la transferrine et autre technique de glycoprot\u00e9ines), des essais enzymatiques dans diff\u00e9rentes cellules (globules blancs et les fibroblastes) et l’analyse mol\u00e9culaire des g\u00e8nes impliqu\u00e9s dans cette maladie. Ces \u00e9tudes sont men\u00e9es dans des centres sp\u00e9cialis\u00e9s dans le diagnostic des erreurs inn\u00e9es du m\u00e9tabolisme. <\/p>\n

Actuellement, plus de 900 patients du monde entier ont \u00e9t\u00e9 diagnostiqu\u00e9s. En Espagne, plus de 60 patients atteints des N-glycosylation d\u00e9fauts ont \u00e9t\u00e9 diagnostiqu\u00e9s depuis 1997. En ce sens, elle a r\u00e9alis\u00e9 des progr\u00e8s parce qu’il existe un r\u00e9seau national de diagnostic et de recherche de ces syndromes qui fonctionne sous l’\u00e9gide du Centre pour la recherche en biom\u00e9decine en r\u00e9seau sur les maladies rares (CIBERER). <\/p>\n

Malgr\u00e9 le fait que c’est une maladie rare avec une incidence de probablement moins de 1 pour tous les 5 000 nouveau-n\u00e9s, la connaissance de cette maladie par des sp\u00e9cialistes en p\u00e9diatrie permettra d’am\u00e9liorer le diagnostic pr\u00e9coce, traitement et enfin la qualit\u00e9 de vie des enfants et leurs familles. <\/p>\n

Traitement<\/strong> <\/p>\n

\u00c0 ce jour il est seulement un traitement efficace pour quelques rares d\u00e9fauts de ce syndrome (Ib CDG et CDG IIC). Cependant, il y a un traitement de r\u00e9adaptation (physioth\u00e9rapie, orthophonie, syst\u00e8mes d’ergoth\u00e9rapie, communication suppl\u00e9ance, etc.) afin d’am\u00e9liorer les probl\u00e8mes neurologiques de ces patients. Aussi, appliquer des mesures de soutien ou de traitements symptomatiques qui peuvent am\u00e9liorer la qualit\u00e9 de vie et augmenter la survie des patients. <\/p>\n

Syndrome de portugais Associa\u00e7ao CDG (APCDG) et l’Association espagnol CDG (AESCDG)<\/strong> <\/p>\n

La Associa\u00e7ao Portuguesa CDG (APCDG) et le syndrome de CDG espagnol Association (AESCDG) sont des associations \u00e0 but non lucratif dont l’objectif est de fournir une information ad\u00e9quate sur le syndrome CDG diagnostiqu\u00e9s personnes. <\/p>\n

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