{"id":2618,"date":"2011-12-01T19:05:08","date_gmt":"2011-12-01T19:05:08","guid":{"rendered":null},"modified":"-0001-11-30T00:00:00","modified_gmt":"-0001-11-30T00:00:00","slug":"the-creation-of-multidisciplinary-teams-would-allow-early-diagnosis-of-rare-diseases","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.best-dentist-dentistry.com\/fr\/the-creation-of-multidisciplinary-teams-would-allow-early-diagnosis-of-rare-diseases\/2618","title":{"rendered":"La cr\u00e9ation d\u00e9quipes multidisciplinaires permettrait \u00e0 un diagnostic pr\u00e9coce des maladies rares."},"content":{"rendered":"

La cr\u00e9ation d’\u00e9quipes multidisciplinaires permettrait \u00e0 un diagnostic pr\u00e9coce des maladies rares. <\/p>\n

table ronde du groupe des maladies de la minorit\u00e9 du dernier Congr\u00e8s national SEMI.<\/strong> <\/p>\n

-les experts soulignent l’importance de la coordination des diff\u00e9rentes sp\u00e9cialit\u00e9s m\u00e9dicales afin d’\u00e9viter le retard dans le diagnostic, est souvent plusieurs ann\u00e9es <\/p>\n

-Minoritaires, ou des maladies rares, qui touchent environ 3 millions de dollars espagnols, sont des maladies chroniques qui souvent causent d’invalidit\u00e9 et ont un impact psychologique et social majeur pour les patients et de leur environnement familial <\/p>\n

Madrid, d\u00e9cembre 2011.-<\/strong> durant le dernier Congr\u00e8s National de la SEMI (soci\u00e9t\u00e9 espagnole de m\u00e9decine interne) tenue \u00e0 Maspalomas (Las Palmas de Gran Canaria)les membres du groupe de minorit\u00e9 de maladies ont insist\u00e9 sur l’importance de la cr\u00e9ation d’\u00e9quipes multidisciplinaires dans les h\u00f4pitaux qui connaissent bien le probl\u00e8me global de chaque patient pour une reconnaissance pr\u00e9coce des sympt\u00f4mes des maladies rares. La plupart de ces maladies appara\u00eetre \u00e0 un \u00e2ge pr\u00e9coce, tandis que d’autres ont leurs premiers sympt\u00f4mes \u00e0 l’adolescence ou \u00e0 l’\u00e2ge adulte. En outre, le plus souvent, ces maladies n’affectent pas seulement un organisme, mais elle affecte plusieurs d’entre eux, qui entra\u00eene une \u00e9norme difficult\u00e9 diagnostique et d’o\u00f9 le besoin urgent d’une coordination entre les diff\u00e9rentes disciplines m\u00e9dicales. <\/p>\n

D’\u00e9quipes multidisciplinaires devraient id\u00e9alement \u00eatre form\u00e9s par le g\u00e9n\u00e9ticien, neurologue, cardiologue, surv\u00c3, physioth\u00e9rapeute, psychologue et travailleur social. Les centres hospitaliers de petites est difficile \u00e0 la formation de cette \u00e9quipe qui est pourquoi, dans ces cas, l’axe form\u00e9 par interniste et p\u00e9diatre est essentiel ”, a soulign\u00e9 m. Jorge Francisco G\u00f3mez Cerezo, chef du service de m\u00e9decine interne de l’h\u00f4pital Infante Sof\u00eda \u00e0 San Sebasti\u00e1n de los Reyes lors de son discours \u00e0 la table ronde du groupe de minorit\u00e9 de maladies. Ce tableau a \u00e9galement \u00e9t\u00e9 compos\u00e9 par Dr Juan de Dios Garc\u00eda D\u00edaz, responsable de l’unit\u00e9 de g\u00e9n\u00e9tique clinique et de conseil g\u00e9n\u00e9tique de l’h\u00f4pital Universitario Prince des Asturies \u00e0 Alcal\u00e1 de Henares ; Dr Javier Barbatus, chef de la section de la m\u00e9decine interne de l’h\u00f4pital Universitario La Paz de Madrid. L\u00f3pez de P\u00e9rez pour le Jordi Dr, coordonnateur du groupe et le chef de l’unit\u00e9 de la minorit\u00e9 de maladies au sein du service de m\u00e9decine interne de l’h\u00f4pital Vall d ’ H\u00e9bron Barcelone ; et DRA. Carmen Dominguez, du Centre de recherche en biologie mol\u00e9culaire-nanom\u00e9decine et de la biochimie des maladies rares \u00e0 l’h\u00f4pital Vall de ’ H\u00e9bron. <\/p>\n

Pour sa part, le Dr Juan de Dios Garcia Diaz a fait observer qu’il est important qu’il faut une collaboration \u00e9troite entre le m\u00e9decin d’internista (en charge de l’\u00e9tude des patients atteints de participation multisyst\u00e8me) et g\u00e9n\u00e9ticien clinicien (comme consultant pour le caract\u00e8re Cross et un expert sur la pathologie g\u00e9n\u00e9tique)lequel les deux se compl\u00e8tent et partager un point de vue commun. g\u00e9n\u00e9ticien clinicien a la valeur ajout\u00e9e de leur exp\u00e9rience et leurs comp\u00e9tences dans le diagnostic de maladies rares d’orientation et de la capacit\u00e9 d’effectuer un conseil g\u00e9n\u00e9tique appropri\u00e9. Il devrait tenir compte qu’est un m\u00e9decin avec d\u00e9vouement formation et sp\u00e9cifique pour servir les patients et les familles ayant des maladies h\u00e9r\u00e9ditaires, la plupart d’entre eux peuvent \u00eatre class\u00e9 dans le groupe de maladies rares. En plus de ma\u00eetrise bien les m\u00e9canismes mol\u00e9culaires et g\u00e9n\u00e9tiques de ces maladies, il a accumul\u00e9 exp\u00e9rience en reconnaissance de leurs sympt\u00f4mes et les modifications physiques, qui est tr\u00e8s important pour \u00e9viter le retard dans le diagnostic. <\/p>\n

En revanche, conna\u00eetre en profondeur l’utilit\u00e9 et la disponibilit\u00e9 des tests diagnostiques pour chaque pathologie, ainsi que l’interpr\u00e9tation correcte de leurs r\u00e9sultats ”, dit le Dr Garc\u00eda D\u00edaz. Enfin, a conclu que g\u00e9n\u00e9tique, en g\u00e9n\u00e9ral, contribua de mani\u00e8re d\u00e9cisive pour comprendre l’origine de bon nombre de ces maladies et clinique de la g\u00e9n\u00e9tique favorise l’application imm\u00e9diate chez les patients de l’avancement des connaissances et de la technologie ”. <\/p>\n

Aujourd’hui, les progr\u00e8s ont permis qu’il a g\u00e9n\u00e9r\u00e9 un grand changement en termes de traitement et l’am\u00e9lioration de la qualit\u00e9 de vie des patients. Selon le Dr Javier Barbatus, le plus extraordinaire fait a \u00e9t\u00e9 le passage de la traitement de remplacement enzymatique traitement palliatif (TSE) sur les maladies en d\u00e9p\u00f4t dans les Lysosomes, maladie de Gaucher, Fabry, Pompe, Hunter, etc. El TSE am\u00e9liore la qualit\u00e9 de vie, par exemple ceux qui souffrent de Gaucherparce qu’il r\u00e9duit les douleurs osseuses et la fr\u00e9quence des crises de l’os et Fabry, par la remise des sympt\u00f4mes plus d\u00e9bilitantes emp\u00eache le ”. <\/p>\n

Groupe de maladies de la minorit\u00e9 de la SEMI
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Le groupe de minorit\u00e9 de maladies a \u00e9t\u00e9 cr\u00e9\u00e9 dans le but de r\u00e9pondre \u00e0 la n\u00e9cessit\u00e9 de sant\u00e9 \u00e9mergents de la minorit\u00e9 ou des maladies rares qui sont aujourd’hui une priorit\u00e9 de sant\u00e9, selon le Dr Jordi P\u00e9rez L\u00f3pez. <\/p>\n

Prochaine \u00e9tape, le groupe de minorit\u00e9 de maladies a l’intention d’organiser une s\u00e9rie de r\u00e9unions et de Congr\u00e8s, telles que les maladies de minorit\u00e9 du jour II et de la table ronde au sein du Congr\u00e8s XXXIII de m\u00e9decine interne ; En outre, de convoquer une bourse \u00e0 promouvoir la recherche et \u00e0 \u00e9tablir un enregistrement espagnol des maladies de la minorit\u00e9 en m\u00e9decine interne (REMIN). L’objectif principal de ce groupe est de promouvoir les connaissances, recherche, les dossiers et les lignes directrices pour le diagnostic et le traitement de ce type de pathologie. <\/p>\n

Minoritaire ou maladies rares sont d\u00e9finies comme celles faible pr\u00e9valence des maladies parce qu’ils ont tendance \u00e0 affecter 1 personne sur 2 000, bien que comme un effet ensemble environ 3 millions de personnes en Espagne. par ailleurs, sont des maladies chroniques avec fr\u00e9quentent psychologique et social impact, \u00e0 certaines occasionsils peuvent produire des personnes handicap\u00e9es. <\/p>\n

Propos de Shire HGT
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Les th\u00e9rapies g\u00e9n\u00e9tiques humaines est la Division de la soci\u00e9t\u00e9 biopharmaceutique Shire, qui a \u00e9tudi\u00e9 et mis au point de traitements pour la faible pr\u00e9valence de maladies g\u00e9n\u00e9tiques des maladies rares : Hunter syndrome, Gaucher maladie, la maladie de Fabry et angio-\u0153d\u00e8me h\u00e9r\u00e9ditaire. Sa mission est d’am\u00e9liorer la qualit\u00e9 de vie des personnes souffrant de ces maladies et \u00e0 leurs familles et de fournir des m\u00e9dicaments innovants pour les aider \u00e0 faire face \u00e0 leur maladie. <\/p>\n

Shire concentre son activit\u00e9 dans les domaines th\u00e9rapeutiques sp\u00e9cifiques \u00e0 fournir un excellent service aux patients, les soignants et les professionnels de la sant\u00e9. <\/p>\n

Pour plus d’informations cliquez ici <\/p>\n

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