{"id":2919,"date":"2011-12-20T19:02:34","date_gmt":"2011-12-20T19:02:34","guid":{"rendered":null},"modified":"-0001-11-30T00:00:00","modified_gmt":"-0001-11-30T00:00:00","slug":"a-new-genetic-analysis-device-changes-the-algorithm-of-diagnosis-of-idiopathic-mental-retardation","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.best-dentist-dentistry.com\/fr\/a-new-genetic-analysis-device-changes-the-algorithm-of-diagnosis-of-idiopathic-mental-retardation\/2919","title":{"rendered":"Un nouveau dispositif danalyse g\u00e9n\u00e9tique change lalgorithme du diagnostic de la d\u00e9ficience mentale idiopathique."},"content":{"rendered":"

Un nouveau dispositif d’analyse g\u00e9n\u00e9tique change l’algorithme du diagnostic de d\u00e9ficience mentale idiopathique. <\/p>\n

le p\u00e9riph\u00e9rique a \u00e9t\u00e9 d\u00e9velopp\u00e9 par un espagnol soci\u00e9t\u00e9 sp\u00e9cialis\u00e9e dans l’analyse g\u00e9n\u00e9tique humain.
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-un test g\u00e9n\u00e9tique, appel\u00e9 Neuroarray, permet aux neuropediatras en 5 jours fournir un diagnostic pr\u00e9cis des alt\u00e9rations chromosomiques et g\u00e9nomiques associ\u00e9es \u00e0 la CNS <\/p>\n

-Le nouveau dispositif s’applique aux patients atteints de d\u00e9ficience mentale de retard mod\u00e9r\u00e9e \u00e0 s\u00e9v\u00e8re chez les enfants de plus de 3 ans, ou psychomoteur chez les enfants dans le cadre de cet \u00e2ge ” <\/p>\n

-le Neuroarray est bas\u00e9 sur un comparatif de test d’hybridation g\u00e9nomique (aCGH), utilise un scanner \u00e0 haute r\u00e9solution (avec un pouvoir de r\u00e9solution de sondes jusqu’\u00e0 1 million) et propre logiciel pour l’interpr\u00e9tation des r\u00e9sultats de l’analyse <\/p>\n

-El Neuroarray a d\u00e9j\u00e0 commenc\u00e9 \u00e0 \u00eatre utilis\u00e9, donc d’avant-garde dans les h\u00f4pitaux espagnols, tant public que priv\u00e9 r\u00e9seau <\/p>\n

Bilbao, 2011-d\u00e9cembre<\/strong> entreprise espagnole sp\u00e9cialis\u00e9e dans l’analyse g\u00e9n\u00e9tique humaine, Genetadi Biotech, a juste mis au point un test g\u00e9n\u00e9tique novateurconnu comme Neuroarray, qui permettent d’avoir un nouvel outil de diagnostic capable d’identifier des centaines de syndromes et maladies rares, les p\u00e9diatres bas\u00e9 sur la g\u00e9nomique et alt\u00e9rations chromosomiques associ\u00e9es du SNC, y compris les cas de la d\u00e9ficience mentale idiopathique (de cause inconnue) et de peintures du spectre autiste. <\/p>\n

Comme l’a expliqu\u00e9 le Dr Jos\u00e9 Luis Castrillo, biotech Genetadi de co-directeur scientifique et titulaire du Consejo Superior de Investigaciones Cient\u00edficas (CSIC), le nouveau dispositif am\u00e9liore la g\u00e9n\u00e9tique de diagnostic de la d\u00e9ficience mentale idiopathique, permettant d’identifier la cause de la maladie du patient lorsque toutes les m\u00e9thodes de diagnostic pr\u00e9c\u00e9dentes sont sont r\u00e9v\u00e9l\u00e9s n\u00e9gatifs. Cela signifie qu’environ 33 % des enfants qui ne sont pas d\u00e9j\u00e0 correctement diagnostiqu\u00e9es ils peuvent compter sur une identification pr\u00e9cise de sa maladie, rendant ainsi l’application, le cas \u00e9ch\u00e9ant, un traitement ad\u00e9quat ”. <\/p>\n

Le nouveau dispositif s’applique aux patients atteints de d\u00e9ficience mentale de macro mod\u00e9r\u00e9e \u00e0 grave chez les enfants \u00e2g\u00e9s de plus de 3 ans avec les patients dans le cadre de cet \u00e2ge avec un retard de d\u00e9veloppement psychomoteur, avec ou sans alt\u00e9rations de la croissance (hipocrecimiento hyper ou sym\u00e9trique), ou microc\u00e9phalie, facial dismorfias pas de famille et de malformations cong\u00e9nitales dans d’autres organes \u00e0 l’ext\u00e9rieur du syst\u00e8me nerveux central ”. <\/p>\n

Cette nouvelle technologie est bas\u00e9e sur plusieurs aspects novateurs : le premier d’entre eux est la r\u00e9alisation d’un nouveau mol\u00e9culaire caryotype, techniquement appel\u00e9s hybridation g\u00e9nomique comparative \u00e0 l’aide de puces \u00e0 ADN, (aCGH comme son acronyme en anglais), et que, par exemple, multipli\u00e9 par dix les possibilit\u00e9s de diagnostiques dans le cas de la d\u00e9ficience mentale idiopathique, bien au-dessus des autres techniques existantes du caryotype mol\u00e9culaire, tels que les BACs sur perle. En outre, utilise une haute r\u00e9solution (un million de sondes) et scanner un logiciel propre pour l’interpr\u00e9tation des r\u00e9sultats de l’analyse ”. <\/p>\n

Changement dans le processus de diagnostic<\/strong> <\/p>\n

Actuellement, selon le diagnostic par un sp\u00e9cialiste de l’existence d’une d\u00e9ficience mentale mod\u00e9r\u00e9e ou s\u00e9v\u00e8re, est une \u00e9tude mol\u00e9culaire de le x fragile syndrome et d\u00e9pistage m\u00e9tabolique \u00e9largi. Jusqu’\u00e0 pr\u00e9sent, dans les cas o\u00f9 ces tests \u00e9taient n\u00e9gatifs (85 %), classiques comme un caryotype ou un subtelom\u00e9rico de test g\u00e9n\u00e9tique de blanchiment ”, qui a \u00e9galement r\u00e9solu le probl\u00e8me. En fin de compte, une \u00e9tude de puces aCGH est le pr\u00e9sente plus de succ\u00e8s de diagnostic technique ”. <\/p>\n

Par ailleurs, et afin d’\u00e9tudier le patient plus direct, pr\u00e9cis et \u00e0 un prix inf\u00e9rieur dans l’ensemble, a \u00e9t\u00e9 propos\u00e9 par des \u00e9tudes scientifiques r\u00e9centes, qui : la puce aCGH (Neuroarray) peut servir comme un outil de premi\u00e8re pour l’analyse g\u00e9n\u00e9tique chez les enfants atteints de la d\u00e9ficience mentale idiopathique. Dans des pays comme les pays-bas, l’Allemagne et les \u00c9tats-Unis, la communaut\u00e9 scientifique a d\u00e9j\u00e0 fait de ce changement dans le processus de diagnostic d’une mani\u00e8re officielle ”. <\/p>\n

L’analyse exige un \u00e9chantillon de sang du patient (ou, le cas \u00e9ch\u00e9ant, des \u00e9chantillons de salive) et de leurs parents. Apr\u00e8s la signature du consentement \u00e9clair\u00e9, obtient l’ADN du patient qui est analys\u00e9 par le Neuroarray. Une fois le test, les r\u00e9sultats g\u00e9n\u00e9tiques sont int\u00e9gr\u00e9s avec des ant\u00e9c\u00e9dents familiaux et le tableau clinique du patient, par \u00e9mission d’un sp\u00e9cialiste du rapport final de g\u00e9n\u00e9tique ”. <\/p>\n

Tout ce travail, depuis les \u00e9chantillons re\u00e7us de salive ou de sang de l’enfant, a lieu en 5 jours, donc le neuropediatra peut avoir des r\u00e9sultats en moins d’une semaine apr\u00e8s votre application ”. <\/p>\n

Le travail de Genetadi comprend analyse des ant\u00e9c\u00e9dents familiaux et des conseils g\u00e9n\u00e9tiques couvrant les possibilit\u00e9s de traitement, de soutien psychologique et de stimulation neuromotora ”. En outre, le counselling familial s’\u00e9tend de l’\u00e9tude g\u00e9n\u00e9tique aux autres membres, ce qui permet la planification de nouvelles lign\u00e9es et \u00e9ventuellement \u00e9tablir les rapports sp\u00e9cifiques de la r\u00e9currence de ”. <\/p>\n

Le nouveau test g\u00e9n\u00e9tique a d\u00e9j\u00e0 une validation clinique contraste avec son utilisation dans des projets pilotes dans divers h\u00f4pitaux espagnols, le r\u00e9seau public et le priv\u00e9, dans un programme diversifi\u00e9 dans plusieurs communaut\u00e9s autonomes ”. <\/p>\n

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