{"id":3506,"date":"2012-02-16T19:00:07","date_gmt":"2012-02-16T19:00:07","guid":{"rendered":null},"modified":"-0001-11-30T00:00:00","modified_gmt":"-0001-11-30T00:00:00","slug":"teknon-organizes-the-rett-syndrome-day-ii","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.best-dentist-dentistry.com\/fr\/teknon-organizes-the-rett-syndrome-day-ii\/3506","title":{"rendered":"Teknon organise la journ\u00e9e de syndrome de Rett II"},"content":{"rendered":"

Teknon organise la journ\u00e9e de syndrome de Rett II<\/font> <\/p>\n

-La fr\u00e9quence de la maladie est un \u00e9l\u00e9ment de chaque 15 000 filles <\/p>\n

-sympt\u00f4mes apparaissent entre six mois et quatre ans de vie <\/p>\n

Barcelone, en f\u00e9vrier 2012.-<\/strong> Teknon Foundation organise le samedi 18 f\u00e9vrier le jour de syndrome de Rett II, dont l’objectif est l’approche multidisciplinaire et \u00e0 la diffusion de cette pathologie, catalogu\u00e9 comme maladie rare ”, pour un diagnostic pr\u00e9coce et un meilleur traitement et soins des jeunes filles qui souffrent de cette maladie et qui seront des personnes \u00e0 charge vivant. Ce s\u00e9minaire, organis\u00e9 conjointement avec l’Associaci\u00f3 Catalana du syndrome de Rett, a la collaboration de l’Institut de recherche biom\u00e9dicale de Bellvitge (IDIBELL). <\/p>\n

La c\u00e9r\u00e9monie de remise aura la participation de la ministre de la sant\u00e9, l’honorable m. Boi Ruiz ; Dr Antoni Montserrat, agente des politiques pour les rares et les maladies neurologiques du d\u00e9veloppement de la Commission europ\u00e9enne ; et Dr. Josep Torrent-Farnell, directeur g\u00e9n\u00e9ral de la Fundaci\u00f3 Robert m\u00e9decin de l’Universitat Aut\u00f2noma de Barcelona et un membre du Comit\u00e9 pour les orphelins de m\u00e9dicaments EMEA (Agence europ\u00e9enne des m\u00e9dicaments). La journ\u00e9e sera retrasmitida par videostreaming, auront \u00e9galement des sp\u00e9cialistes du monde dans la maladie de syndrome de Rett tels que Dr Manel Esteller, chef du groupe de recherche \u00e0 l’Institut d’\u00e9pig\u00e9n\u00e9tique ’ Bellvitge recherche biom\u00e9dicale ; et DRA. Merc\u00e8 Pineda, neurologue enfant de Centro M\u00e9dico Teknon. <\/p>\n

Le syndrome de Rett est un trouble neurologique de base g\u00e9n\u00e9tique avec ce d\u00e9sordre surtout les filles. La maladie n’est pas apparente au moment de la naissance, les sympt\u00f4mes apparaissent apr\u00e8s un d\u00e9veloppement apparemment normal, entre six mois et quatre ans de vie et affecte l’un dans chaque 15 000 filles. <\/p>\n

L’\u00e9volution du syndrome de Rett, y compris l’\u00e2ge de l’apparition et la gravit\u00e9 des sympt\u00f4mes, varie de fille \u00e0 fille. Cependant, avant que les sympt\u00f4mes commencent, la jeune fille semble \u00eatre en croissance et d\u00e9velopper normalement. Puis, peu \u00e0 peu, il y a des sympt\u00f4mes physiques et mentales. Une hypotonie ou une perte du tonus musculaire est habituellement le premier sympt\u00f4me. Que la maladie progresse, la jeune fille perd l’utilisation volontaire des mains et des discours. Ils peuvent aussi l’exp\u00e9rience scoliose, attaques \u00e9pileptiques, probl\u00e8mes respiratoires et digestives, parmi d’autres. \u00c9tant donn\u00e9 que son retard intellectuel est s\u00e9rieusement retard\u00e9, beaucoup de jeunes filles est mal diagnostiqu\u00e9es comme autistes ou atteints de paralysie c\u00e9r\u00e9brale. <\/p>\n

La DRA. Merc\u00e8 Pineda, neurologue enfant de Centro M\u00e9dico Teknon, mise en garde sur l’importance du diagnostic pr\u00e9coce de la maladie afin d’appliquer des traitements de stimulation pr\u00e9coce, en \u00e9vitant les formes qui se posent \u00e0 la progression de la maladie et donc am\u00e9liorer la qualit\u00e9 de vie de jeunes filles ”. <\/p>\n

Le diagnostic est bas\u00e9 sur la conformit\u00e9 avec les crit\u00e8res de diagnostic cliniques, notant les signes et les sympt\u00f4mes au cours de la croissance initiale et le d\u00e9veloppement de la petite fille et la r\u00e9alisation d’\u00e9valuations p\u00e9riodiques de son \u00e9tat physique et neurologique. Le diagnostic clinique peut \u00eatre confirm\u00e9 par l’\u00e9tude g\u00e9n\u00e9tique des mutations dans le g\u00e8ne MECP2. <\/p>\n

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