{"id":3741,"date":"2012-02-28T19:00:05","date_gmt":"2012-02-28T19:00:05","guid":{"rendered":null},"modified":"-0001-11-30T00:00:00","modified_gmt":"-0001-11-30T00:00:00","slug":"there-are-more-than-7000-rare-diseases-but-only-has-about-1000-medical-and-scientific-knowledge","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.best-dentist-dentistry.com\/fr\/there-are-more-than-7000-rare-diseases-but-only-has-about-1000-medical-and-scientific-knowledge\/3741","title":{"rendered":"Il sont plus de 7 000 maladies rares, mais nont quenviron 1 000 des connaissances m\u00e9dicales et scientifiques"},"content":{"rendered":"

il y a plus de 7 000 maladies rares, mais n’ont que des connaissances scientifiques et m\u00e9dicales environ 1 000<\/font> <\/p>\n

29 f\u00e9vrier : Journ\u00e9e mondiale des maladies rares<\/strong> <\/p>\n

-la cr\u00e9ation de centres de r\u00e9f\u00e9rence pour le traitement de ces pathologies, l’implantation de la formation sp\u00e9cifique des programmes et encourager la recherche et son application clinique, des domaines prioritaires pour la Sociedad Espa\u00f1ola de Neurolog\u00eda (SEN). <\/p>\n

-on estime que, en Espagne, une personne sur cinq personnes atteintes de maladies rares prend jusqu’\u00e0 10 ans \u00e0 \u00eatre diagnostiqu\u00e9e. <\/p>\n

Madrid, f\u00e9vrier 2012.<\/strong> En d\u00e9pit de leur faible pr\u00e9valence individuellement, on estime que vous avez entre 6 % et 8 % de la population – qui repr\u00e9sente environ 3 millions d’espagnols – souffrent de certains des quelque 7 000 maladies consid\u00e9r\u00e9es comme des maladies rares. Une maladie rare est tous cette maladie qui touche moins de 5 personnes de chaque 10 000 (bien que la grande majorit\u00e9 sont encore moins fr\u00e9quentes) et alors que c’est un jeu tr\u00e8s vaste et h\u00e9t\u00e9rog\u00e8ne de pathologies, tous ont en commun plusieurs aspects : la difficult\u00e9 qu’implique pour leur diagnostic et de traitement et de l’\u00e9norme charge psychosociale pos\u00e9s pour les deux les patients et leurs familles. <\/p>\n

Ils sont des maladies peu connues, beaucoup d’entre eux n’ont pas des traitements efficaces, il existe de nombreux cas de patients atteints de maladies qui n’ont pas encore \u00e9t\u00e9 diagnostiqu\u00e9s et bien que les maladies rares, ensemble, sont appel\u00e9s sont l’une des pathologies plus fr\u00e9quentes. Trois millions de dollars espagnols confirment que nous font face \u00e0 un probl\u00e8me majeur de sant\u00e9 publique et de promouvoir la connaissance, la recherche, de traitement et de diagnostic de ces maladies devraient \u00eatre une priorit\u00e9 ”, dit le DRA. Rues de Carmen Hernandez, coordonnateur du Comit\u00e9 ad-hoc des maladies rares de la soci\u00e9t\u00e9 espagnole de neurologie. <\/p>\n

65 % Des maladies rares sont g\u00e9n\u00e9ralement graves et invalidantes et beaucoup d’entre eux l\u00e9tale, chroniques et d\u00e9g\u00e9n\u00e9ratives. 80 % Des maladies rares sont g\u00e9n\u00e9tiques, tandis que les 20 % restants doit son origine \u00e0 des facteurs environnementaux, d’agents infectieux ou de causes inconnues. Dans 50 % des cas, l’apparition de la maladie survient dans l’enfance (environ 30 % des enfants atteints de maladies rares meurent avant leur cinqui\u00e8me anniversaire). Mais ce qui est commun \u00e0 tous est que la qualit\u00e9 de vie des patients et de leurs familles est affect\u00e9e, perte d’autonomie, par les deux l’impact psychologique qui est aux prises avec une maladie incurable, en l’absence de traitement, ou m\u00eame diagnostic. <\/p>\n

Au moment du diagnostic est l’un des principaux probl\u00e8mes. Il est estim\u00e9 que, en Espagne, une personne sur cinq personnes touch\u00e9es par une maladie rare il prend place \u00e0 10 ans \u00e0 \u00eatre diagnostiqu\u00e9e ”, explique la DRA. Rues de Carmen Hern\u00e1ndez. Bien qu’il y a beaucoup de maladies qui n’avons aucun traitement, si un diagnostic pr\u00e9coce et trait\u00e9e correctement, dans de nombreux cas, il est possible d’am\u00e9liorer la qualit\u00e9 et l’esp\u00e9rance de vie du patient. Dans d’autres cas, un diagnostic pr\u00e9coce permet d’arr\u00eater la progression de la maladie. Il est donc tr\u00e8s important d’am\u00e9liorer le diagnostic de ces maladies, parce que mettre un nom \u00e0 une condition est essentielle afin d’appliquer un traitement ”. <\/p>\n

Mais pour cela il est n\u00e9cessaire de promouvoir la recherche sur ces maladies. Environ 7 000 maladies rares qui existent, n’a qu’environ 1 000 des connaissances m\u00e9dicales et scientifiques. C’est-\u00e0-dire de ceux qui, bien que rares, sont plus fr\u00e9quents. Bien que la diversit\u00e9 des sympt\u00f4mes de ces maladies et la dispersion de la recherche de paniers de patients, ne doivent pas arr\u00eater consacrer des efforts dans ce travail. Faire progresser la connaissance de la pr\u00e9valence r\u00e9elle de ces maladies, am\u00e9lioration des soins de l’h\u00f4pital gr\u00e2ce \u00e0 la cr\u00e9ation de centres de r\u00e9f\u00e9rence, pari par l’introduction de programmes de formation sp\u00e9cifiques, … aiderait grandement dans la r\u00e9alisation et la diffusion des connaissances scientifiques et permettrait d’\u00e9tablir des bases de donn\u00e9es qui facilitent l’acc\u00e8s \u00e0 un meilleur diagnostic et nouveaux traitements ”, maintient la DRA. Rues de Carmen Hern\u00e1ndez. <\/p>\n

\u00c0 l’occasion de la c\u00e9l\u00e9bration de la Journ\u00e9e mondiale contre les maladies rares, ce 29 f\u00e9vrier, la Sociedad Espa\u00f1ola de Neurolog\u00eda (SEN) veut revindicar la n\u00e9cessit\u00e9 de proc\u00e9der \u00e0 une s\u00e9rie de mesures urgentes pour mettre fin \u00e0 l’incertitude dans le diagnostic et d’am\u00e9liorer la qualit\u00e9 des soins des patients: <\/p>\n

-am\u00e9liorer le diagnostic pr\u00e9coce, qui d\u00e9pend de l’existence de centres de r\u00e9f\u00e9rence pour ces pathologies et de l’\u00e9galit\u00e9 d’acc\u00e8s pour les patients touch\u00e9s. <\/p>\n

-la cr\u00e9ation de programmes de formation sp\u00e9cifiques pour les sp\u00e9cialistes et m\u00e9decine primaire, basic afin d’identifier le probl\u00e8me et d\u00e9river appropri\u00e9s pour les soins sp\u00e9cialis\u00e9s. <\/p>\n

-garantir l’acc\u00e8s \u00e0 les m\u00e9dicaments orphelins et des th\u00e9rapies avanc\u00e9es pour ces maladies, n\u00e9cessaires pour le traitement dans tout le pays. <\/p>\n

-encourager la recherche et son application en clinique. <\/p>\n

-l’importance de l’autonomisation des services essentiels dans un grand nombre de ces maladies continue de r\u00e9adaptation, neuropsychologie, orthophonie, centres de jour, etc. <\/p>\n

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