{"id":4147,"date":"2012-03-13T19:00:27","date_gmt":"2012-03-13T19:00:27","guid":{"rendered":null},"modified":"-0001-11-30T00:00:00","modified_gmt":"-0001-11-30T00:00:00","slug":"the-clinician-is-involved-in-an-investigation-to-identify-new-genes-that-cause-of-congenital-glaucoma","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.best-dentist-dentistry.com\/fr\/the-clinician-is-involved-in-an-investigation-to-identify-new-genes-that-cause-of-congenital-glaucoma\/4147","title":{"rendered":"Le clinicien est impliqu\u00e9 dans une enqu\u00eate pour identifier de nouveaux g\u00e8nes qui causent du glaucome cong\u00e9nital"},"content":{"rendered":"

la clinique participe \u00e0 une recherche afin d’identifier de nouveaux g\u00e8nes qui causent le glaucome cong\u00e9nital<\/font> <\/p>\n

son unit\u00e9 du glaucome est Centre de r\u00e9f\u00e9rence national<\/strong> <\/p>\n

-plus de 170 familles d\u00e9j\u00e0 ont \u00e9t\u00e9 \u00e9tudi\u00e9s dans cet h\u00f4pital de son glaucome cong\u00e9nital <\/p>\n

-Conseil g\u00e9n\u00e9tique offre permet d’\u00e9tablir un diagnostic et un traitement pr\u00e9coce <\/p>\n

MadridMars 2012.-<\/strong> les sp\u00e9cialistes de l’unit\u00e9 de glaucome dans le service d’ophtalmologie Cl\u00ednico San Carlos, reconnue depuis 2008 en tant que r\u00e9f\u00e9rence nationale Centre pour l’\u00e9tude de cette pathologie, impliqu\u00e9 dans un projet de recherche dont l’objectif principal est d’identifier de nouveaux g\u00e8nes qui cause du glaucome cong\u00e9nital primaire, le plus souvent durant l’enfance et que, si non trait\u00e9e, elle peut entra\u00eener la c\u00e9cit\u00e9. <\/p>\n

Ce projet de recherche fait partie de la th\u00e9matique, r\u00e9seau de recherche entreprise sur la pathologie oculaire li\u00e9e au vieillissement, la qualit\u00e9 visuelle et la qualit\u00e9 de vie de l’Instituto de Salud Carlos III et est r\u00e9alis\u00e9e en collaboration avec le service de la g\u00e9n\u00e9tique de l’Universit\u00e9 d’Albacete, dirig\u00e9 par le Dr Julio Escribano. Les chercheurs esp\u00e8rent que l’identification de nouveaux g\u00e8nes permettra de mieux comprendre comment la maladie se produit en facilitant la consultation g\u00e9n\u00e9tique des familles touch\u00e9es et en contribuant au diagnostic pr\u00e9coce et le traitement. <\/p>\n

L’\u00e9tude g\u00e9n\u00e9tique r\u00e9alis\u00e9e par l’unit\u00e9 de glaucome Cl\u00ednico San Carlos est effectu\u00e9 \u00e0 deux niveaux. D’une part, dans le cas de familles avec des enfants touch\u00e9s par cette alt\u00e9rations g\u00e9n\u00e9tiques des traces de pathologie de la famille, \u00e9valuer le risque de survenue de nouveaux cas de fr\u00e8res et s\u0153urs du patient, faire un diagnostic pr\u00e9coce, plut\u00f4t que d’appara\u00eetre les sympt\u00f4mes de la maladie ; et, d’autre part, a permis de conna\u00eetre les possibilit\u00e9s d’avoir des enfants touch\u00e9s selon le profil g\u00e9n\u00e9tique de leurs partenaires et le diagnostic pr\u00e9coce des cas possibles de nouveaux patients atteints de glaucome \u00e0 l’\u00e2ge adulte. Tout cela contribue \u00e0 \u00e9tablir une approche chirurgicale pr\u00e9coce fondamentale pour le bon d\u00e9veloppement visuel de l’enfant dans l’avenir. <\/p>\n

Identifier les mutations g\u00e9n\u00e9tiques<\/strong> <\/p>\n

Un total de 170 familles qui souffrent de glaucome cong\u00e9nital ont b\u00e9n\u00e9fici\u00e9 des \u00e9tudes g\u00e9n\u00e9tiques men\u00e9es par le service d’ophtalmologie de l’h\u00f4pital Cl\u00ednico San Carlos. <\/p>\n

L’unit\u00e9 de glaucome de ce service offre la possibilit\u00e9 de r\u00e9aliser des \u00e9tudes g\u00e9n\u00e9tiques aux familles des patients touch\u00e9s par cette maladie il y a trois ans. L’objectif est d’identifier les mutations g\u00e9n\u00e9tiques associ\u00e9es au d\u00e9veloppement de cet pathologie offre genetic counseling et d’\u00e9tablir un diagnostic et le traitement pr\u00e9coce de la m\u00eame. <\/p>\n

Prestigious national et international<\/strong> <\/p>\n

Environ 30 % des patients atteints de glaucome cong\u00e9nital primitif diagnostiqu\u00e9s en Espagne sont porteurs de mutations dans le cytochrome du g\u00e8ne P4501B1 (CYP1B1), d\u00e9j\u00e0 mentionn\u00e9s comme la g\u00e9n\u00e9tique, cause de cette maladie dans le monde dans diverses \u00e9tudes, conclut les travaux publi\u00e9 dans l’ann\u00e9e 2009 dans la vision mol\u00e9culaire de revue scientifiquedont les auteurs sont docteur Juli\u00e1n Garc\u00eda Feijoo. <\/p>\n

Dans cette \u00e9tude ont \u00e9t\u00e9 identifi\u00e9es jusqu’\u00e0 16 diff\u00e9rents dans les mutations de ce g\u00e8ne, alors qu’il est possible qu’il y a d’autres facteurs g\u00e9n\u00e9tiques associ\u00e9s \u00e0 cette maladie \u00e0 identifier. R\u00e9cemment, en 2011, une autre \u00e9tude dans laquelle il a particip\u00e9 \u00e0 ce m\u00eame sp\u00e9cialiste, publi\u00e9 dans le journal Investigative Ophthalmology and Visual Science, a \u00e9tudi\u00e9 le r\u00f4le des variations dans la s\u00e9quence des g\u00e8nes WDR36 et p53 dans la susceptibilit\u00e9 \u00e0 souffrent de glaucome \u00e0 angle ouvert primaire. <\/p>\n

Le concept du glaucome cong\u00e9nital qui englobe un certain nombre de maladies oculaires li\u00e9es au d\u00e9veloppement inappropri\u00e9 de la chambre ant\u00e9rieure et les structures de maillage trab\u00e9culaire impliquant intracular pression a augment\u00e9 depuis les premiers jours ou semaines de la vie et causant une perte visuelle irr\u00e9versible chez les enfants, si elle n’est pas trait\u00e9e correctement. L’unit\u00e9 clinique est le Centre national de r\u00e9f\u00e9rence pour le diagnostic et le traitement du glaucome cong\u00e9nital et elle re\u00e7oit le traitement m\u00e9dical et chirurgical des patients affect\u00e9s de cette maladie a pr\u00e9sent\u00e9 d’autres centres de la communaut\u00e9 de Madrid, ainsi que d’autres communaut\u00e9s autonomes. <\/p>\n

Cette unit\u00e9 a une vaste exp\u00e9rience dans ce type de pathologie, depuis qui y ont \u00e9t\u00e9 trait\u00e9s plus de 1 200 patients atteints de glaucome cong\u00e9nital. Docteur Garc\u00eda Feij\u00f3o, cit\u00e9 h\u00f4pital de Madrid, chef du Service d’ophtalmologie, a atteint une \u00e9quipe de premier plan dans le traitement de cette maladie complexe, \u00e9tant aujourd’hui une des unit\u00e9s du glaucome avec une plus grande exp\u00e9rience de cette pathologie dans le monde. Elle a men\u00e9 l’an dernier 2011 de plus de 70 interventions chirurgicales chez les patients sous l’\u00e2ge de 14 ans. <\/p>\n

D’autre part, cette unit\u00e9 participe \u00e0 plusieurs essais cliniques sur les nouveaux implants de d\u00e9rivation, dans le cadre de la glaucome dite chirurgie minimalement invasive, qui poursuit un efficace avec les complications associ\u00e9s mineurs et la chirurgie avec une atteinte minimale de la qualit\u00e9 de vie du patient. L’exp\u00e9rience de l’unit\u00e9 dans ce domaine a r\u00e9cemment \u00e9t\u00e9 approuv\u00e9 par la publication d’un article dans la prestigieuse revue britannique British Journal of Ophthalmology, dans qui rapport le plus suivi \u00e0 ce jour avec l’implant Glaukos trab\u00e9culaire. <\/p>\n

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