parents sont quatre fois plus susceptibles que les m\u00e8res pour d\u00e9placer ces mutations \u00e0 leurs enfants, d\u00e9clar\u00e9es scientifiques. Les r\u00e9sultats de trois nouvelles \u00e9tudes publi\u00e9es dans la revue Nature, sugg\u00e8rent que les mutations dans la partie du g\u00e8ne codant pour les prot\u00e9ines – appel\u00e9s l’exoma – jouent un r\u00f4le important dans l’autisme.<\/p>\n
Et alors que ces erreurs peuvent se produire dans le code g\u00e9n\u00e9tique, et de nombreux serait inoffensifs, peut provoquer des probl\u00e8mes lorsqu’ils se produisent dans certaines parties du g\u00e9nome du n\u00e9cessaire pour le d\u00e9veloppement du cerveau. Une des trois \u00e9quipes a conclu que ces erreurs conduirait \u00e0 entre 5 et 20 fois plus de risques de d\u00e9velopper l’autisme.<\/p>\n
\u00ab Ces r\u00e9sultats confirment qu’il n’est pas la taille de l’anomalie g\u00e9n\u00e9tique qui conf\u00e8re le risque, mais son emplacement, \u00bb dit le Dr Thomas Insel, directeur de la National Institute of Mental health, partie des national institutes of health des \u00c9tats-Unis, elle a financ\u00e9 une recherche.<\/p>\n
Parmi les autres conclusions, l’\u00e9quipe – dirig\u00e9 par Mark Daly de la Massachusetts Institute of technology, le Dr Matthew State de l’Universit\u00e9 Yale et Evan Eichler de l’Universit\u00e9 de Washington \u00e0 Seattle – a identifi\u00e9 plusieurs centaines nouveau g\u00e8ne suspects qui puisse mener \u00e0 de nouvelles cibles pour le traitement de l’autisme.<\/p>\n
Bon nombre de chercheurs faisaient partie de la soi-disant collaboration pour le s\u00e9quen\u00e7age de l’autisme, le plus grand effort en son genre pour l’utilisation de la technologie avanc\u00e9e de s\u00e9quen\u00e7age g\u00e9n\u00e9tique afin d’identifier les probl\u00e8mes g\u00e9n\u00e9tiques sous-jacents dans l’autisme. L’autisme couvre un large \u00e9ventail de troubles allant de la grave \u00e0 communiquer handicap et d\u00e9ficience mentale des sympt\u00f4mes b\u00e9nins, tels que le syndrome d’Asperger.<\/p>\n
Aux \u00c9tats-Unis, environ un 88 enfants souffrant d’autisme, selon les derni\u00e8res statistiques des Centers for Disease Control et de la pr\u00e9vention (CDC pour son sigle en anglais) de la. Alors que les scientifiques croient que la g\u00e9n\u00e9tique repr\u00e9sente entre 80 % et 90 % du risque de d\u00e9veloppement, la majorit\u00e9 des cas d’autisme remonte pas \u00e0 une cause h\u00e9r\u00e9ditaire commune.<\/p>\n
Experts trouvent d\u00e9j\u00e0 des dizaines de g\u00e8nes qui augmentent le risque de l’autisme. Mais les causes g\u00e9n\u00e9tiques n’expliquent qu’environ 10 % des cas et des \u00e9tudes r\u00e9centes d\u00e9tect\u00e9 des facteurs environnementaux, probablement de la conception, comme d\u00e9clencheurs possibles de la maladie.<\/p>\n
S\u00e9quen\u00e7age<\/p>\n
Pour cette \u00e9tude, les chercheurs ont s\u00e9quenc\u00e9 donn\u00e9es 549 familles impliquant les parents et un fils avec l’autisme.<\/p>\n
Joseph Buxbaum, directeur du Centre de l’autisme \u00e0 l’\u00e9cole de m\u00e9decine de Mount Sinai \u00e0 New York et co-auteur d’une de ses \u0153uvres, a d\u00e9clar\u00e9 que les r\u00e9sultats combin\u00e9s des trois \u00e9tudes sugg\u00e8rent qu’environ 360 \u00e0 1 200 g\u00e8nes contribuent au risque de d\u00e9veloppement de l’autisme.<\/p>\n
Qu’il sera difficile d’identifier des r\u00e9seaux sp\u00e9cifiques du cerveau dans lequel ces g\u00e8nes interagissent pour que les chercheurs puissent commencer \u00e0 d\u00e9velopper de nouveaux traitements.<\/p>\n
\u00ab Nous avons maintenant une id\u00e9e termine le grand nombre de g\u00e8nes impliqu\u00e9s dans l’autisme, \u00bb dit Buxbaum. Une des \u00e9tudes, Dr Evan Eichler et ses coll\u00e8gues de l’Universit\u00e9 de Washington \u00e0 Seattle, sugg\u00e8re des facteurs environnementaux influenceraient g\u00e9n\u00e9tique.<\/p>\n
Des chercheurs ont tent\u00e9 plus pr\u00e9cis\u00e9ment l’origine de ces erreurs g\u00e9n\u00e9tiques qui se sont produites spontan\u00e9ment : les spermatozo\u00efdes de l’ovule de la m\u00e8re ou de p\u00e8re.<\/p>\n
L’\u00e9quipe a constat\u00e9 que g\u00e9n\u00e9r\u00e9es de nouvelles mutations avec quatre fois plus souvent que sperme sur les \u0153ufs et le plus important \u00e9tait le p\u00e8re, a \u00e9t\u00e9 plus susceptibles d’avoir des spermatozo\u00efdes avec ces variations spontan\u00e9es.<\/p>\n
Une explication possible de ce ph\u00e9nom\u00e8ne, dit de Buxbaum, est que les hommes produisent des spermatozo\u00efdes tous les jours, et ce taux de renouvellement \u00e9lev\u00e9 augmente les risques d’erreurs se produisant dans le code g\u00e9n\u00e9tique qui pouvait \u00eatre d\u00e9plac\u00e9 \u00e0 enfants.<\/p>\n
\u00bb Cela nous dit que la production de spermatozo\u00efdes est un processus imparfait \u00bb, Buxbaum, a d\u00e9clar\u00e9 dans un entretien t\u00e9l\u00e9phonique. \u00ab Il est fondamentalement r\u00e9alis\u00e9 par \u00e2ge paternel \u00bb. Que de sens. \u00ab Comme un \u00e2ge, sont plus susceptibles de plus en plus probl\u00e8mes \u00bb, a-t-il ajout\u00e9. Buxbaum, a d\u00e9clar\u00e9 que ces r\u00e9sultats confirment ceux d’autres \u00e9tudes ont montr\u00e9 que les parents plus \u00e2g\u00e9s ont plus de risques d’avoir un enfant avec un trouble du spectre autistique.<\/p>\n
L’expert a mis en \u00e9vidence des quetodos nous avons ces petites erreurs dans le code g\u00e9n\u00e9tique, mais lorsqu’ils se produisent dans des secteurs cl\u00e9s du d\u00e9veloppement du cerveau peut provoquer diff\u00e9rents types d’autisme.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"
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