{"id":4886,"date":"2012-04-07T02:36:24","date_gmt":"2012-04-07T02:36:24","guid":{"rendered":null},"modified":"-0001-11-30T00:00:00","modified_gmt":"-0001-11-30T00:00:00","slug":"genetic-studies-are-beginning-to-reveal-the-complexity-of-autism","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.best-dentist-dentistry.com\/fr\/genetic-studies-are-beginning-to-reveal-the-complexity-of-autism\/4886","title":{"rendered":"Des \u00e9tudes g\u00e9n\u00e9tiques commencent \u00e0 r\u00e9v\u00e9ler la complexit\u00e9 de lautisme"},"content":{"rendered":"

CHICAGO<\/span> (Reuters) – une \u00e9tude sur des centaines de familles<\/span> avec l’autisme<\/span> a r\u00e9v\u00e9l\u00e9 que spontan\u00e9e des mutations<\/span> peuvent se produire dans le sperme ou les \u0153ufs des parents<\/span> qui augmentent le risque<\/span> d’un enfant de d\u00e9velopper la maladie.<\/p>\n

Parents sont quatre<\/span> fois plus susceptibles que les m\u00e8res<\/span> pour d\u00e9placer ces mutations \u00e0 leurs enfants<\/span>, a signal\u00e9 scientifiques.<\/p>\n

Les r\u00e9sultats de trois nouvelles \u00e9tudes publi\u00e9es dans la revue Nature, sugg\u00e8rent que les mutations dans la partie du g\u00e8ne codant pour les prot\u00e9ines – appel\u00e9s l’exoma – jouent un r\u00f4le important dans l’autisme.<\/p>\n

Et si ces erreurs g\u00e9n\u00e9tiques peuvent se produire dans le code g\u00e9n\u00e9tique, beaucoup seraient inoffensifs, peut causer des probl\u00e8mes majeurs lorsqu’ils se produisent dans certaines parties du g\u00e9nome du n\u00e9cessaire pour le d\u00e9veloppement du cerveau.<\/p>\n

Une des trois \u00e9quipes a conclu que ces erreurs conduirait \u00e0 entre 5 et 20 fois plus de risques de d\u00e9velopper l’autisme.<\/p>\n

\u00ab Ces r\u00e9sultats confirment qu’il n’est pas la taille de l’anomalie g\u00e9n\u00e9tique qui conf\u00e8re le risque, mais son emplacement, \u00bb dit le Dr Thomas Insel, directeur de la National Institute of Mental health, partie des instituts nationaux des Etats-Unis de la sant\u00e9, elle a financ\u00e9 une recherche.<\/p>\n

Parmi les autres conclusions, l’\u00e9quipe – dirig\u00e9 par Mark Daly de la Massachusetts Institute of technology, le Dr Matthew State de l’Universit\u00e9 Yale et Evan Eichler de l’Universit\u00e9 de Washington \u00e0 Seattle – a identifi\u00e9 plusieurs centaines nouveau g\u00e8ne suspects qui puisse mener \u00e0 de nouvelles cibles pour le traitement de l’autisme.<\/p>\n

Bon nombre de chercheurs faisaient partie de la soi-disant collaboration pour le s\u00e9quen\u00e7age de l’autisme, le plus grand effort en son genre pour l’utilisation de la technologie avanc\u00e9e de s\u00e9quen\u00e7age g\u00e9n\u00e9tique afin d’identifier les probl\u00e8mes g\u00e9n\u00e9tiques sous-jacents dans l’autisme.<\/p>\n

L’autisme englobe un large \u00e9ventail de troubles allant de la grave \u00e0 communiquer handicap et d\u00e9ficience mentale des sympt\u00f4mes b\u00e9nins, tels que le syndrome d’Asperger.<\/p>\n

Aux \u00c9tats-Unis, environ un 88 enfants souffrant d’autisme, selon les derni\u00e8res statistiques des Centers for Disease Control et de la pr\u00e9vention (CDC pour son sigle en anglais) de la.<\/p>\n

Alors que les scientifiques croient que la g\u00e9n\u00e9tique repr\u00e9sente entre 80 et 90 % du risque de d\u00e9veloppement, la majorit\u00e9 des cas d’autisme remonte pas \u00e0 une cause h\u00e9r\u00e9ditaire commune.<\/p>\n

Experts trouvent d\u00e9j\u00e0 des dizaines de g\u00e8nes qui augmentent le risque de l’autisme. Mais les causes g\u00e9n\u00e9tiques n’expliquent qu’environ 10 % des cas et des \u00e9tudes r\u00e9centes d\u00e9tect\u00e9 des facteurs environnementaux, probablement de la conception, comme d\u00e9clencheurs possibles de la maladie.<\/p>\n

S\u00e9quen\u00e7age<\/p>\n

Pour cette \u00e9tude, les chercheurs ont s\u00e9quenc\u00e9 donn\u00e9es 549 familles impliquant les parents et un fils avec l’autisme.<\/p>\n

Joseph Buxbaum, directeur du Centre de l’autisme \u00e0 l’\u00e9cole de m\u00e9decine de Mount Sinai \u00e0 New York et co-auteur d’une de ses \u0153uvres, a d\u00e9clar\u00e9 que les r\u00e9sultats combin\u00e9s des trois \u00e9tudes sugg\u00e8rent qu’environ 360 \u00e0 1 200 g\u00e8nes contribuent au risque de d\u00e9veloppement de l’autisme.<\/p>\n

Est difficile comment identifier les r\u00e9seaux sp\u00e9cifiques du cerveau dans lequel ces g\u00e8nes interagissent afin que les chercheurs peuvent commencer \u00e0 d\u00e9velopper de nouvelles th\u00e9rapies.<\/p>\n

\u00ab Ont maintenant une id\u00e9e finie que le grand nombre de g\u00e8nes impliqu\u00e9s dans l’autisme \u00bb, dit Buxbaum.<\/p>\n

a \u00e9t\u00e9 sugg\u00e9r\u00e9 par les \u00e9tudes, Dr Evan Eichler et ses coll\u00e8gues de l’Universit\u00e9 de Washington \u00e0 Seattle, comment les facteurs environnementaux influenceraient g\u00e9n\u00e9tique.<\/p>\n

Chercheurs a examin\u00e9 sp\u00e9cifiquement pour voir d’o\u00f9 sont venus ces erreurs g\u00e9n\u00e9tiques qui se sont produites spontan\u00e9ment : les spermatozo\u00efdes de l’ovule de la m\u00e8re ou de p\u00e8re.<\/p>\n

L’\u00e9quipe a constat\u00e9 que g\u00e9n\u00e9r\u00e9es nouvelles mutations avec quatre fois plus souvent que sperme sur les \u0153ufs et qui n’\u00e9tait plus le p\u00e8re, a \u00e9t\u00e9 plus susceptibles d’avoir des spermatozo\u00efdes avec ces variations spontan\u00e9es.<\/p>\n

Une explication possible pour ce faire, dit Buxbaum, est que les hommes produisent des spermatozo\u00efdes tous les jours, et ce taux de renouvellement \u00e9lev\u00e9 augmente les risques d’erreurs se produisant dans le code g\u00e9n\u00e9tique qui pouvait \u00eatre d\u00e9plac\u00e9 \u00e0 enfants.<\/p>\n

\u00ab Cela nous dit que la production de spermatozo\u00efdes est un processus imparfait \u00bb, Buxbaum, a d\u00e9clar\u00e9 dans une interview t\u00e9l\u00e9phonique.<\/p>\n

\u00ab Est fondamentalement r\u00e9alis\u00e9 par \u00e2ge paternel. \u00bb Que de sens. \u00ab Comme un \u00e2ge, sont plus susceptibles de plus en plus probl\u00e8mes \u00bb, a-t-il ajout\u00e9.<\/p>\n

Buxbaum a soulign\u00e9 que ces r\u00e9sultats supportent ceux d’autres \u00e9tudes ont montr\u00e9 que les parents plus \u00e2g\u00e9s ont plus de risques d’avoir un enfant avec un trouble du spectre autistique.<\/p>\n

L’expert a soulign\u00e9 que tout le monde a ces petites erreurs dans le code g\u00e9n\u00e9tique, mais lorsqu’ils se produisent dans des secteurs cl\u00e9s du d\u00e9veloppement du cerveau, ils peuvent causer diff\u00e9rents types d’autisme.<\/p>\n

(Publi\u00e9 en espagnol par Ana Laura Mitidieri)<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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