{"id":7711,"date":"2013-03-14T06:36:59","date_gmt":"2013-03-14T06:36:59","guid":{"rendered":null},"modified":"-0001-11-30T00:00:00","modified_gmt":"-0001-11-30T00:00:00","slug":"the-study-of-genes-allows-to-identify-the-pathogenic-in-cases-of-familial-glaucoma-mutation","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.best-dentist-dentistry.com\/fr\/the-study-of-genes-allows-to-identify-the-pathogenic-in-cases-of-familial-glaucoma-mutation\/7711","title":{"rendered":"L\u00e9tude des g\u00e8nes permet didentifier les pathog\u00e8nes en cas de mutation de glaucome familial."},"content":{"rendered":"

L’\u00e9tude des g\u00e8nes vous permet d’identifier les pathog\u00e8nes en cas de mutation de glaucome familial.
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-le 12 mars, Journ\u00e9e mondiale du glaucome <\/p>\n

-L’OMI offre aux familles avec le diagnostic g\u00e9n\u00e9tique de la maladie <\/p>\n

Barcelone, mars de 2013–<\/strong> qui co\u00efncide avec la semaine mondiale de glaucome, se tient jusqu’\u00e0 samedi prochain, la Fondation de l’OMI a lanc\u00e9 une campagne de diffusion et de la pr\u00e9vention des maladies. Avec la devise rompt la barri\u00e8re \u00e0 la vision. lutte contre le glaucome ”, la campagne recommande, \u00e0 titre pr\u00e9ventif primaire, oculaire v\u00e9rifications annuelles et bisannuelles depuis 40 ans dans le cas d’appartenance \u00e0 certains groupes \u00e0 risque. Parmi eux, les gens souffrant d’hypertension oculaire, avec une forte myopie ou autres probl\u00e8mes graves de la vision, ceux de race noire ou asiatique et, surtout, les plus de 65 ans sont et ont des ant\u00e9c\u00e9dents familiaux de glaucome, compte tenu de l’importante composante g\u00e9n\u00e9tique de la maladie. <\/p>\n

Par cons\u00e9quent, la microchirurgie oculaire Institut de Barcelone (OMI) effectue une analyse g\u00e9n\u00e9tique dans le cas de la famille de glaucome pour identifier la cause mol\u00e9culaire de la maladie, la principale cause de c\u00e9cit\u00e9 irr\u00e9versible et de compl\u00e9ter le diagnostic clinique. La connaissance de l’alt\u00e9ration mol\u00e9culaire permet de vous offrir un conseil g\u00e9n\u00e9tique de la famille, identifier le mode de transmission de la maladie et en indiquant la probabilit\u00e9 de transmission. Aussi, les transporteurs membres alertes qui n’ont pas encore d\u00e9velopp\u00e9 la maladie, mais qui, tr\u00e8s probablement, peuvent souffrir elle \u00e0 l’avenir. Diagnostic g\u00e9n\u00e9tique rend \u00e9galement possible de faire une estimation du pronostic de la maladie (comment va \u00e9voluer), qui a un impact direct sur les attentes du patient et, surtout, dans son traitement. <\/p>\n

Selon le Dr. Esther Pomares, chef du d\u00e9partement de g\u00e9n\u00e9tique de l’OMI, l’\u00e9tude des fondements g\u00e9n\u00e9tiques de la maladie affecte une plus grande et meilleure connaissance de la maladie, vous permet d’identifier de nouveaux g\u00e8nes responsables de glaucome, ainsi que de nouvelles non associ\u00e9, jusqu’ici, les facteurs de risque de maladie. en outrele Conseil g\u00e9n\u00e9tique familial permet un diagnostic pr\u00e9coce des membres asymptomatiques et jeter les bases d’une th\u00e9rapie g\u00e9nique efficace future ”. <\/p>\n

dans le laboratoire de biologie mol\u00e9culaire dans le d\u00e9partement de g\u00e9n\u00e9tique de l’OMI, faite l’extraction de l’ADN g\u00e9nomique d’un \u00e9chantillon de sang du patient et de leur famille. Une fois purifi\u00e9 de l’ADN, un s\u00e9quen\u00e7age direct des g\u00e8nes d’int\u00e9r\u00eat (d\u00e9crit comme responsable de glaucome familial) est effectu\u00e9 afin d’identifier la mutation ou l’alt\u00e9ration pathog\u00e9nique. Avec cette information, vous pouvez diagnostiquer \u00e0 un stade pr\u00e9coce pour les porteurs asymptomatiques familiers et \u00e9tablir le mod\u00e8le de transmission de la maladie et son pronostic. <\/p>\n

Les facteurs de risque g\u00e9n\u00e9tiques<\/strong> <\/p>\n

Le glaucome est une maladie ayant des bases g\u00e9n\u00e9tiques h\u00e9t\u00e9rog\u00e8nes, \u00e9tant donn\u00e9 qu’il y a certains cas de l’h\u00e9r\u00e9dit\u00e9 mend\u00e9lienne (transmission directe de g\u00e9n\u00e9ration en g\u00e9n\u00e9ration) et autres sporadiques, d’un h\u00e9ritage complex, dans lequel il y a un pourcentage d’affection dans une famille au-dessus de la moyenne de la population. <\/p>\n

Toutefois, dans ces cas ne sait pas encore sp\u00e9cifique cause g\u00e9n\u00e9tique, mais seulement g\u00e9n\u00e9tiques des facteurs de risque, il est donc difficile d’\u00e9tablir une relation claire de cause \u00e0 effet entre la base mol\u00e9culaire et le d\u00e9veloppement de la maladie. <\/p>\n

\"\"<\/p>\n

actuellement connus des polymorphismes (all\u00e8les de risque g\u00e9n\u00e9tique) dans plus de 25 g\u00e8nes associ\u00e9s \u00e0 la maladie, tandis que d\u00e9crit mutations dans les g\u00e8nes de pr\u00e8s d’une douzaine de glaucome avec h\u00e9r\u00e9dit\u00e9 mend\u00e9lienne. \u00c9tant donn\u00e9 les possibilit\u00e9s actuelles de diagnostiques, l’OMI parie sur le cas d’\u00e9tude familiaux de l’h\u00e9r\u00e9dit\u00e9 mend\u00e9lienne, parce que, malgr\u00e9 qui touchent un plus petit nombre de patients, a pr\u00e9sent\u00e9 une bien base mol\u00e9culaire plus l\u00e9ger et, par cons\u00e9quent, ils fournissent un diagnostic g\u00e9n\u00e9tique pr\u00e9cis. <\/p>\n

gratuit commentaires et discours informatif<\/strong> <\/p>\n

l’\u00e9tude g\u00e9n\u00e9tique repose sur un bon diagnostic clinique, un diagnostic que, dans les maladies comme le glaucome, un ophtalmologiste devrait \u00eatre en mesure d’offrir aux premiers stades de la maladie afin d’\u00e9viter la perte de vision irr\u00e9versible. Pour promouvoir un diagnostic pr\u00e9coce comme une mesure cl\u00e9 de la pr\u00e9vention, le diagnostic pr\u00e9coce de l’unit\u00e9 de l’OMI propose depuis hier et jusqu’\u00e0 vendredi, oeil gratuit v\u00e9rifie \u00e0 la population non diagnostiqu\u00e9e en p\u00e9ril. Ces contr\u00f4les de d\u00e9pistage comprend un test d’acuit\u00e9 visuelle, la prise de la pression intraoculaire et l’exploration du nerf optique. <\/p>\n

En outre, aujourd’hui, mardi 12, sp\u00e9cialistes de l’OMI tiendra s\u00e9ance de cl\u00e9s de glaucome compr\u00e9hension ”, une conf\u00e9rence informative vise les patients et le public en g\u00e9n\u00e9ral, qui aura lieu \u00e0 7 h 30 h \u00e0 l’Auditorium de l’Institut. <\/p>\n

Sur le glaucome<\/strong> <\/p>\n

Le glaucome est une maladie qui provoque des dommages progressifs au nerf optique, la partie de le \u0153il qui envoie les images au cerveau. En cons\u00e9quence, le champ visuel diminue progressivement et peut m\u00eame c\u00e9cit\u00e9 de cause, s’il n’est pas trait\u00e9 \u00e0 temps. Actuellement, le glaucome touche 1 million de personnes en Espagne et est la principale cause de c\u00e9cit\u00e9 irr\u00e9versible dans le monde, o\u00f9 il y a environ 60 millions de personnes atteintes de la maladie. <\/p>\n

Les traitements actuels – drogues, laser ou diff\u00e9rents types de chirurgie (trab\u00e9culectomie et vannes scl\u00e9rectomie profonde) – se r\u00e9duire la pression de l’oeil et ralentir la progression de la maladie, mais ne permettent pas de recouvrer la perte de vision. Est donc important de diagnostiquer la maladie dans les premiers stades, ce qui peuvent \u00eatre faits \u00e0 l’aide de contr\u00f4les d’oeil simple et indolore. <\/p>\n

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