Onkologe in der Provinz untersucht die Behandlung eines seltenen Tumors bei mehreren Mitgliedern einer Familie von Castellón in Vereinigten Staaten erkannt.

Castellón, Januar 2013.- La Doctora Isabel Tena, verantwortlich für die genetische Rat des Konsortiums LKH Castellón Einheit, untersucht ein American Center bei der Vorbeugung und Behandlung von ein seltener Tumor, der bei mehreren Mitgliedern einer Familie in der Provinz Castellón erkannt wurde.

Die Art von Krebs, die Dr. Tena innerhalb einer Familie genetische Mutation identifiziert hat, ist das Syndrom hereditäres Paragangliom-Phäochromozytom ”, durch seine geringe Inzidenz und schwierige Diagnose als selten gelten.

In der Tat, in medizinischen Begriffen ist bekannt als die große Simulator ”, Tena, sagte wer hinzugefügt, dass diesen Spitznamen aufgrund seiner Gegenwart immer erkannt wird zusammen mit Ganglien, sympathischen oder parasympathischen Förderung ein overacting, was bedeutet, dass sich der Körper strahlt eine häufigste Hormonspiegel und verursacht Sie zu den zahlreichen individuellen und vielfältigen PatologiSo sind in einigen Fällen mit Krebs in Verbindung gebracht.

Der Patient kann haben psychologische, heart, Probleme oder andere Symptome, die mit Krebs seltsam verbunden sind. D.h. simulieren Sie andere Krankheiten, so dass, wenn tatsächlich der Tumor erkannt wird, dass es ist, zu oft, zu spät.

Isabel Tena und Carlos Ferrer.

Der Spezialist ist es gelungen, eine Familie zu identifizieren, die die genetische Mutation, die dieses Syndrom präsentiert, wissenschaftlich bekannt als generiert große Auslassung im SDHB-gen ”. Die Entdeckung ist eine große Entdeckung für Forschung und zur weiteren Behandlung in die Nachkommen.

Die Erkennung dieser Familie war zu dieser Zeit aufgrund des Vorhandenseins von zwei enge Fälle, aber offensichtlich hatte, dass nichts zwischen Ihnen selbst zu tun. Dank der Forschung von Dr. Tena Sorge entdeckt eine gemeinsame Familie Vorfahren eine siebte Generation der Vorfahren gebunden.

Dank diesem Fall aktuell ist Sie versuchen zu identifizieren und erkennen der Stammbaum die Vorfahren, die die genetische Mutation an alle seine Nachkommen vermittelt und jetzt, wenn sie es mit genug Zeit, wusste zu verhindern, dass Ihre Krankheit oder erkennen konnte so früh, dass die Inzidenz minimal war.

Direktor des Instituts der Onkologie, Carlos Ferrer, der Auffassung, dass diese Erkenntnis zeigt die gute Arbeit die Einheit der genetischen Beratung des LKH, erhärten den Wert des Anteils der Studien der genetischen Beratung bei der Prävention dieser Krankheiten durchgeführten ”.

Dieser Studien – können Sie der Entstehung von Krebs, wodurch eine niedrigere Kosten Behandlungen und weniger Morbidität für Patienten erwarten hinzugefügt Dr. Ferrer – ”.

Unterstützung der Stiftung

Die Gründung des LKH, verantwortlich für die Entwicklung der medizinischen Forschung des Konsortiums, finanziert den Aufenthalt von Dr. Tena in das nationale Institut der Gesundheit der Betheseda im Bundesstaat Maryland.

In diesem Institut Erfahrungsaustausch mit Dr. Karel Pacak, international bekannter Spezialist in der Studie der genetischen Übertragung dieser Tumor und der Projektträger, der Schaffung von zwei einzigartige Zentren für die genetische Beratung dieser seltenen Erkrankung wurde in Holland und Deutschland gelegen.

Der Aufenthalt der Dr. Tena in USA bieten Patienten mit dieser Art von genetischen Anomalie eine spezifische Behandlung sowie auf die Auswirkungen aus der weltweit größten Onkologie Datenbank adressieren.