associations of patients with mucopolisacaridasis mps requested regional administrations to improve access to treatment

-De parlementsleden zijn een groep van overgenomen metabole aandoeningen veroorzaakt door mutaties die wijzigingen in bepaalde enzymen veroorzaken

-Las MPS optreden vooral bij kinderen, met de gemiddelde levensverwachting tussen 10 en 15 jaar

-veel verwachtingen om het herstellen van de genetische wijziging rechtstreeks in organen te kunnen worden gemaakt in de therapie van het gen getroffen

-neonatale screening aanzienlijk zou kunnen bijdragen tot de vroege diagnose van deze ziekten, maar nog moet verfijnen

Barcelona, oktober 2011.op zaterdag 1 oktober werd gehouden in Barcelona de 7de Nationale Congres Científico bekende van mucopolysaccharidose (MPS), een groep van erfelijke metabole ziekten veroorzaakt door het ontbreken of de storing van bepaalde enzymen die nodig zijn voor de verwerking van moleculen genaamd glycosaminoglycanen (ook wel mucopolysaccharides genoemd) in elk van onze cellen en dat ze helpen om te bouwen van beenderenhet kraakbeen, pezen, het hoornvlies, huid en bindweefsel. Dit gaat gepaard met de geleidelijke vorming van accumulatie en de daaruit voortvloeiende bijzondere waardevermindering van vitale organen. Het evenement werd georganiseerd door de Federatie van verenigingen MPS en geteld met de steun van de Stichting Genzyme onder anderen.

De parlementsleden krijgen uitsluitend bij kinderen, met de gemiddelde levensverwachting tussen 10 en 15 jaar. Wanneer de ziekte de hersenen van de patiënt bereikt, het begint te verliezen vaardigheden zoals spraak of wandelen, en kan bereiken situaties van totale afhankelijkheid ”, Jordi Cruz, President van de Federatie van verenigingen MPS wordt uitgelegd. Afhankelijk van het enzym waarin dit probleem optreedt zijn er verschillende syndromen. Slechts drie van hen momenteel een relatief effectief enzym substitutietherapie hebben ”, zegt. Hoewel ze niet genezen van de ziekte, het is waar dat het verbeteren van de kwaliteit van leven van deze mensen in een belangrijke manier ”, wordt toegevoegd. Boven dit, de deskundige heeft al gewezen op de belangrijke rol van de farmaceutische industrie in search of healing behandelingen voor deze ziekten.

Zegt Dr. Mercedes Pineda, neuropediatra van ziekenhuis Sant Joan de Déu in Barcelona, arts en adviseur van MPS Spanje, in de therapie van het gen staan veel hoop om te herstellen van de defecte enzym rechtstreeks betrokken instanties ”. In dit verband werden op het Congres gepresenteerd de voorlopige resultaten van een mogelijke gentherapie voor syndroom Sanfilippo, een van de parlementsleden vaker in ons land zullen ook worden gemaakt voordat het project van co-enzym Q10, een krachtige antioxidant die al wordt gebruikt in sommige ziekten en begint te implementeren in een klein aantal patiënten met Sanfilippo Syndroom om te zien wat de positieve effecten. Hoewel het is niet genezing, ja verbetert de kwaliteit van leven voor deze patiënten aanzienlijk, ”, zegt de deskundige.

Als met de meerderheid van de zeldzame ziekten, de parlementsleden de neiging te worden gediagnosticeerd in zeer gevorderde stadia, wat is een groot probleem met het oog op hun latere instappen ”, zegt. Terwijl meer ernstige klinische vormen de neiging om te identificeren van het jaar van het leven, de rest van de gevallen duurt maximaal vijf ”, volgens Dr. Pineda. Neonatale screening kan een belangrijke bijdrage leveren aan de vroege diagnose van deze ziekten, hoewel nog moet verfijnen ”. Er zijn sommige delen van Spanje waar begin op gang is. Belangrijkste vraag waardoor deze groep van patiënten aan de autonome overheidsdiensten heeft te maken met toegang tot behandelingen: afhankelijk van de autonome gemeenschappen betrokken kunt besteden weken sinds de gevraagde medicatie, tenzij je echt ”. Evenzo heeft de deskundige benadrukte het belang van steun voor verder onderzoek in deze pathologieën.

De officiële handeling van de inhuldiging van het VII Congres nationale Científico-vertrouwde van MPS had de aanwezigheid van zijn Hoogheid echte Doña Letizia Ortiz, prinses van Asturië; Doña Ana Ripoll, Rector van de Autonome Universiteit van Barcelona; en Don Miquel Vilardell, voorzitter van de officiële College van artsen van Barcelona en adviseur van het ministerie van volksgezondheid van de Generalitat de Catalunya.