Ontwikkelde een nieuwe methode voor de diagnose van borstkanker en erfelijke ovariële.

is een algoritme zeer efficiënt eigen massale sequencing en analyse bioinformatics die het mogelijk maakt om op te sporen van genetische mutaties die aan ziekte gerelateerde.

Barcelona, januari 2013.- onderzoekers uit het Catalaans Instituut voor Oncologie (ICO) van het Research Institute biomedische van Bellvitge (IDIBELL) hebben ontwikkeld en een nieuwe methode voor het bepalen van het syndroom van borstkanker en erfelijke ovariële massa van de genen BRCA1 en BRCA2 genen sequencing gebaseerde gevalideerd. Het model is gebaseerd op een genetische analyse en bio-informatica dat zeer effectief is gebleken. Het nieuwe Protocol is beschreven in een artikel gepubliceerd in het Europese tijdschrift voor menselijke genetica.

Ontwikkelen nieuwe platforms voor het rangschikken van nucleïnezuren, genaamd massale rangschikken of next-generation sequencing platforms in de afgelopen jaren nieuwe vooruitgang in de sequencing technieken zich hebben gedragen. Deze technologische verbeteringen hebben gebracht een revolutie in biomedisch onderzoek op het gebied van genetica en genomica. Het uiterlijk van sequencers van nieuwe generatie en de mogelijkheid van het combineren van verschillende patiënt monsters, met behulp van id’s heeft aan te passen deze nieuwe technologieën op het gebied van genetische diagnose toegestaan.

Door het gebruik van een massale next-generation sequencing platform, heeft het team geleid door onderzoeker Conxi Lazaro, ICO en de IDIBELL erfelijke kanker programma, ontwikkeld een volledige protocol waarmee reeksnummers alle codering en aangrenzende regio’s van de genen BRCA1 en BRCA2verantwoordelijk voor de erfelijke kanker van de eierstokken en borst.

“Algoritme van massale sequencing

“Deze aanpak heeft toegestaan om te identificeren alle puntmutaties en kleine verwijderingen en invoegingen geanalyseerd, zelfs in regio’s van hoge technische moeilijkheden, zoals de homopolimericas regio’s “, verklaart de onderzoeker bij de IDIBELL-ICO. Het ontwikkelde protocol is een algoritme van massale sequencing en analyse eigen bioinformatics, die heeft bewezen zeer efficiënt in het opsporen van alle bestaande mutaties en valse positieven te elimineren.

De validatie van dit algoritme voor de diagnose van erfelijke borstkanker en eierstokkanker syndroom heeft aangetoond een gevoeligheid en specificiteit van 100% van de monsters geanalyseerd, naast de verlaging van de kosten en het verkrijgen van de resultaten.

onderzoek team van Lazaro Conxi.

ook het gebruik van deze aanpak door de genen die verantwoordelijk zijn voor erfelijke colorectal kanker, zoals familie polyposis en Lynch syndroom is de toepassing van het onderzoeksteam onder leiding van Lazarus.

Maximaal tien procent van kanker worden overgeërfd, wat betekent dat ze wordt verzonden uit ouders kinderen genetische mutaties die predisponeren te lijden van verschillende soorten van tumoren. De identificatie van deze mutaties is zeer belangrijk om te voorkomen dat de ontwikkeling van tumoren bij mensen die erfelijke aanleg hebben.
Kanker van de borst en erfelijke ovarium syndroom is een van de vormen van erfelijke kanker die meer mensen treft. De ziekte wordt veroorzaakt door mutaties in de genen BRCA1 en BRCA2. Deze mutaties worden ook geassocieerd met andere soorten van kanker.

wie we zijn

het Instituut van het biomedisch onderzoek van Bellvitge (IDIBELL) is een centrum voor onderzoek opgericht in 2004. Is deelgenomen door het Hospital Universitario de Bellvitge van het Catalaans Instituut voor <!-? NS prefix = st1 ns = “urn: schemas-microsoft-com: office: smarttags /–> gezondheid , de Catalaanse Instituut voor oncologie en de Universiteit van Barcelona. Het is gelegen in de Biopol ’ L H ’ L’Hospitalet de Llobregat en is een lid van de Universiteit van Barcelona HUBc Campus van internationale uitmuntendheid. doen <! –? NS prefix = o ns = “urn: schemas-microsoft-com: Office” /–>

–
artikel verwijzing

veneuze L, López-Dóriga Castellsagué E del Valle J, Menendez M, Turner E, Montes E, R, C Gomez, velden kost of, Pineda M, González S, Moreno V, Brunet J, I, E Serra, Capella G white, Lazarus C. Next-generation sequencing voldoet aan genetische diagnostiek: ontwikkeling van een uitgebreide workflow voor de analyse van de genen BRCA1 en BRCA2.

Europees tijdschrift van de menselijke genetica. 19 Dec. DOI: 10.1038/ejhg.2012.270. [Epub voor afdrukken].