Ontdekt een nieuwe gen hypertensie.

-De resultaten van zijn werk op 11 maart werden gepubliceerd in het tijdschrift natuur genetica en concluderen dat mutaties in een gen de meeste gevallen van een zeldzame vorm van hypertensie familie veroorzaken

-dit werk is de vrucht van de sequentiebepaling van het genoom van verschillende voor deze ziekte getroffen gezinnen en toont de kracht van genomic geneeskunde en bio-informatica in de identificatie de oorzaken van zeldzame ziekten

Spanje, maart 2012.- hypertensie is een ziekte die ongeveer 10 miljoen mensen in Spanje en 26% van de wereldbevolking treft. In sommige gevallen is de hypertensie erfelijk. Een groep onderzoekers van het centrum voor Genomic verordening in samenwerking met verschillende laboratoria van Frankrijk hebben ontdekt het gen dat betrokken is in de meeste gevallen van erfelijke hypertensie met hyperkaliëmie of Gordon syndroom.

Wist de rol van de twee genen betrokken bij dit soort hoge bloeddruk maar alleen verklaard 10% van de gevallen tot nu toe. Door de volgorde van de codering deel van het genoom (het deel dat informatie voor eiwitten bevat) twee gezinnen die getroffen zijn met deze kwaal, wetenschappers hebben gemerkt dat alle patiënten gedeeld mutaties in het gen KLHL3. Na de studie uit te breiden tot meer gezinnen met de dezelfde pathologie kan bevestigen dat de KLHL3 in de meeste gevallen was gemuteerd. Tot slot, het genoom van deze mensen met mensen met sporadische hypertensie, dat wil zeggen niet-erfelijke, aan te tonen dat de mutaties specifiek voor mensen met hypertensie overgenomen met hyperkaliëmie zijn vergeleken.

Onze ontdekking uitleggen in de meeste gevallen van hypertensie familie met hoge niveaus van kalium in het bloed. Op hetzelfde moment, we hebben waargenomen dat mutaties in het gen KLHL3 handelend op het via die genen die had beschreven eerder, en dus uiteindelijk de dezelfde pathologie veroorzaken ”, Daniel Trujillano, een van de onderzoekers die heeft gedaan de baan sinds de genen en ziekte van het CRG-laboratorium wordt uitgelegd. Dankzij de nieuwste generatie sequencing, studies zoals dit, om te ontdekken de oorzaak van bepaalde ziekten en dus helpen in de diagnose kan verrichten ”, wordt toegevoegd.

Dit werk toont aan dat de combinatie van nieuwe technologieën van sequencing bioinformatics studies zijn zeer krachtig als ze effectief worden uitgevoerd. Vandaag hebben ze ons geholpen bij het ontcijferen van een zeldzame ziekte van genetische basis, iets dat maakt het gemakkelijker voor de diagnose van dit type van ziekte die is vaak een lang en moeilijk proces. Bijvoorbeeld, in het geval van deze families, zou zijn geweest een onderzoek van meer dan 10 jaar ”, Xavier Estivill, genen en ziekte van het CRG programma coördinator voegt.

De studie heeft toegelaten om nieuwe onderdelen van de Ionische te identificeren vervoer in nier cel signalering trajecten, openen nieuwe mogelijkheden in farmacologische studies over hypertensie. veel van de vooruitgang in de gemeenschappelijke ziekten die gevolgen hebben voor een groot deel van de bevolking, zoals het geval van hypertensie, komen door het onderzoek in zeldzame ziekten, die het resultaat zijn van waarneming van erfelijke transmissie, als het gebeurt met het syndroom van Gordon. Dit soort onderzoek moet worden gemaximaliseerd op een vastberaden wijze, aangezien het verkregen voordeel is een vermenigvuldiger ”, zegt Estivill, coördinator van dit project en andere onderzoek met behulp van de studie van het genoom in verschillende ziekten.

Het werk is verricht in samenwerking met de Universiteit van Nantes en andere Franse onderzoekscentra. Specifiek, heeft de wetenschapper Jean Jeacques Schott, hoofdonderzoeker van het werk van de Universiteit van Nantes, deze studie gecoördineerd tijdens zijn verblijf van een sabbatical jaar in de genen en ziekte van het CRG onderzoeksprogramma.

Over het CRG

Het CRG is een Internationaal Instituut van biomedisch onderzoek van topkwaliteit, waarvan de missie is om te ontdekken en verder kennis in het voordeel van de samenleving, de volksgezondheid en economische welvaart.

Het CRG is van mening dat de geneeskunde van de toekomst hangt af van de huidige innovatieve wetenschap. Dit vereist een interdisciplinaire wetenschappelijke team gericht op het begrijpen van de complexiteit van het leven, van het genoom op de cel, tot een volledig organisme en hun interactie met de omgeving, dat een uitzicht inclusief van genetische ziekten biedt.

De combinatie tussen de ‘ weet hoe ’ eerste wetenschappers uit alle wereld en beschikbaarheid van geavanceerde apparatuur, maken het CRG een unieke centrum met een wetenschappelijke productie van hoog niveau in de internationale context en de beste wetenschappelijke en technische diensten voor onderzoek.

Een van de vertebradotes van de activiteit van het CRG is zijn inzet voor de overdracht van technologie en kennis om terug te keren voor de samenleving. Daarom heeft het een technologie overdracht van Office en een team van professionals met ervaring in de biotechnologie en farmaceutische industrie. Dit kantoor de intellectuele eigendom gegenereerd in het Instituut beheert en articuleert zijn overdracht aan de bedrijven in de sector in de vorm van octrooien en licenties die de ontwikkeling van innovatieve producten en diensten mogelijk maken. De geest van samenwerking die inherent zijn aan het centrum relatie met bedrijven en de medische sector bevordert en bevordert de economische groei van de biomedische sector in de regio Catalonië.

–

** Gegevens van de Spaanse samenleving van hypertensie

** verwijst naar werk:

Louis-Dit-Picard H **, Barc J **, Trujillano D **, et tot de. Familie hyperkalemic hypertensie veroorzaken KLHL3 mutaties door afbreuk te doen aan ion vervoer in de distale Nefron. et aan de. NAT. Genet. (in druk). ** gedeelde eerste auteurschap.

** Bedankt: Generalitat de Catalunya ik nationale Plan voor onderzoek.