Madrid, 7 jul (EFE).-Mikel Goñi is een 6 jaar oud, die lijdt aan Dravet syndroom, waardoor haar voortdurende aanvallen die dodelijk kunnen zijn. Waarom ouders niet zelfs een tweede van hem scheiden te en om de beurt elke nacht om te omhelzen in bed vraagt God dat ze niet op elk gewenst moment slapen.

“Living in waarschuwing” is iets Mikel en Rosa, worden gebruikt in permanente strijd tegen deze ziekte, een van de zogenaamde zeldzame ziekten en in Spanje invloed op tussen de 200 en 400 kinderen, van degenen die zijn gediagnosticeerd minder dan honderd.

Dit betekent dat of de farmaceutische of onderzoekers rush naar het vinden van een behandeling voor het syndroom, met symptomen lijken op de epilepsie en die produceert een aanzienlijke cognitieve stoornissen, want het is niet economisch rendabele.

Rose heeft EfE verteld dat wanneer uw baby slechts zes maanden was hij begon te lijden eerste stoornissen, maar niet wist dat hij altijd onder de dreiging van een “moordenaar leven zou” genoemd Dravet tot de leeftijd van drie. Sindsdien zijn droom is om te “leven zonder angst ooit” aan een pathologie met een sterftecijfer van 20%.

Vader herinnert aan de harde woorden van de neuroloog toen hij gaf hen de diagnose: “tot op heden hebben u geconfronteerd met een kitten en de rest van uw leven u hoeft te doen het tegen een draak”.

Dravet syndroom is het gevolg van de mutatie van het gen dat de productie van natrium, waardoor de communicatie van informatie tussen verschillende neuronen regelt, en een van de meest gevreesde symptomen zijn convulsies, die kunnen variëren van zes dagelijks tot meer dan zestig, terwijl sommige duurzame tot zestig minuten.

Aan het begin, artsen verward vangsten met koorts convulsies omdat ze vaak gepaard met koorts, ze soms denk dat het epilepsie, maar deze kinderen resistent zijn tegen de drugs met waarop deze ziekte is.

Afleveringen worden verergerd, beginnen te doen “dingen raritas”, tics verschijnen, zij sluiten hun ogen zeer snel of te handhaven hen open, lange en “begint bedevaart door gezondheidszorg terwijl de artsen u nemen door een hysterische moeder”, betreurde Rosa.

Zoals het is een degeneratieve ziekte, de ziekte zal worden veroorzaakt door een fysieke handicap – sommige kan niet lopen of praten- en onherstelbare schade cognitieve, bijzonder ernstig omdat je hersenen in volle ontwikkeling is. “De strijd tegen de klok is het belangrijkste ding”, zei Mikel.

Vangsten optreden “op elk gewenst moment, zonder enige aanwijsbare oorzaak, en zonder voorafgaande kennisgeving”, hoewel een verandering van de omgevingstemperatuur, een bad in water dat is niet op 37 graden of een simpele verkoudheid kan leiden tot de kleine aan de ICU met gevaar voor zijn leven.

De “isolatie” is soms de enige bescherming tegen virussen of andere “vrienden” doen achteruit, als het gaan naar het strand van acht in de avond en, natuurlijk, met wetsuit.

Mikel verwondingen van alle soorten, van opvallend het hoofd op de grond te vallen uit het toilet te graven van de vork in de mond als hij te eten zat, zodat het meubilair in uw huis “zijn gereduceerd tot het minimum”.

“De afhankelijkheid van onze zoon is 100%,” zei Rosa, die blijk heeft gegeven van een zeldzame ziekte in een huis levert aan de hele familie ziek door depressie, uitputting en stress, het impliceert laag en arbeidstijdverkorting, moet niet worden beschouwd als een drug wees die een belangrijke kosten zou redden.

Moeilijkste

zijn de nachten, “een marteling nazi” volgens de ouders, omdat Mikel rustig geschud en hebben om te knuffelen hem worden hele tijd zonder slaap. Dus geen keuze bochten om te slapen een dag Ja en een ander niet.

Rosa

is de ambassadeur van Dravet syndroom Foundation (www.dravetfoundation.eu) in het noorden van Spanje, gewijd aan het zoeken naar altruïstische steun en die heeft al in geslaagd om te lanceren twaalf onderzoeksprojecten om hun genezen of betere behandelingen te vinden. Goedkoopste onderzoek 60.000 euro per jaar vertegenwoordigt.

Stichting biedt ook de genetische test voor gratis, waarvan kosten gezondheidszorg privé, als u wilt voorkomen dat het lange wachten voor het publiek, 1500 euro is.

Voor ouders van Mikel elke minuut telt in de strijd tegen Dravet syndroom, waarin gevonden bepaalde parallellen met de ziekte van Alzheimer en dat, dus u kunt werpen licht op de behandeling van degeneratieve ziekten ontwikkelen.

Almudena Domenech