Madrid, 7 jul (EFE).-Mikel Goñi is een 6-jaar-oude jongen die lijdt aan Dravet syndroom, waardoor continue aanvallen die dodelijk kunnen zijn. Dat hun ouders nog een seconde van het kunnen niet worden gescheiden en om de beurt elke nacht knuffelen in bed vraagt God dat ze niet op elk gewenst moment slapen.

“Living op alert” is iets waaraan Mikel en Rosa, worden gebruikt in permanente strijd tegen deze pathologie, een van de zogenaamde zeldzame ziekten en in Spanje getroffen tussen de 200 en 400 kinderen, van degenen die zijn minder dan honderd gediagnosticeerd.

Dit betekent dat de onderzoekers of farmaceutische bedrijven lanceren om te streven naar een behandeling voor dit syndroom, met symptomen lijken op de epilepsie en die produceert een aanzienlijke cognitieve stoornissen, want het is niet economisch rendabele.

Rose zei Efe die toen zijn baby was slechts zes maanden begon de eerste aandoeningen lijden, maar wist niet dat hij zou altijd leven onder de dreiging van een “moordenaar” genoemd Dravet tot de leeftijd van drie. Sindsdien zijn droom is “om te leven zonder angst ooit” tegen een ziekte met een sterftecijfer van 20%.

Zijn vader herinnert zich de harde woorden van de neuroloog gaf hen de diagnose: “tot nu toe hebt u geconfronteerd met een kitten en de rest van uw leven u hoeft te doen tegen een draak”.

Van Dravet syndroom is het gevolg van de mutatie van het gen dat de productie van natrium, waardoor de communicatie van informatie tussen verschillende neuronen regelt, en een van de meest gevreesde symptomen zijn vangsten, die kunnen variëren van zes per dag tot meer dan zestig, terwijl sommige ongeveer zestig minuten.

Aan het begin, artsen verwarren crises met koorts convulsies, omdat ze de neiging om gepaard gaan met koorts, ze soms denken dat het is epilepsie, maar deze kinderen zijn bestand tegen de drugs die deze ziekte wordt behandeld.

Afleveringen worden verergerd, beginnen te maken “dingen raritas”, tics worden weergegeven, ze sluiten zeer snel oog of hen lang open houden en Rosa ’begint bedevaart door de gezondheidszorg en de artsen u nemen door een hysterische moeder’, betreurde.

Zoals het is een degeneratieve ziekte, de kwaal zal worden waardoor een fysieke handicap – sommige kan niet lopen of praten- en onherstelbare schade cognitieve, bijzonder ernstig omdat je hersenen in volle ontwikkeling is. “De strijd tegen de klok is de belangrijkste”, zei Mikel.

Vangsten optreden “op elk gewenst moment, zonder reden en zonder kennisgeving”, hoewel een verandering van de omgevingstemperatuur, een bad in water dat is niet op 37 graden of een simpele verkoudheid kan leiden tot de kleine aan de ICU met gevaar voor zijn leven.

“Isolatie” is soms de enige bescherming tegen virussen van andere “vrienden” of achteruit doen, zoals naar het strand van acht in de avond, en natuurlijk, met wetsuit.

Mikel verwondingen van alle soorten, van het raken van zijn hoofd tegen de grond te vallen uit het toilet te graven van de vork in de mond als hij te eten zat, zodat het meubilair in uw huis “zijn gereduceerd tot een minimum”.

“De afhankelijkheid van onze zoon is 100 %”, zei Rosa, die blijk heeft gegeven van een zeldzame ziekte in een huis maakt te ziek de hele familie door depressie, uitputting en stress, het draagt laag en vermindering van de dag, dus het moet niet worden beschouwd als een drug weesgeneesmiddelen die zou een belangrijke uitgaven besparen.

De hardste

zijn ’s avonds, “een marteling nazi” volgens de ouders omdat Mikel zwijgend schudden en moet worden knuffelen hem de tijd zonder slaap. Dus het is niet een die slaap één dag Ja en andere niet draait.

Rosa is de ambassadeur van Dravet syndroom Foundation (www.dravetfoundation.eu) in het noorden van Spanje, gewijd aan altruïstische steun en die heeft twaalf projecten voor onderzoek reeds ingesteld om een remedie of betere behandelingen te vinden. Goedkoopste onderzoek is 60.000 euro per jaar.

Stichting biedt ook de genetische test kostenloos, die kosten in de eigen gezondheid, als u wilt voorkomen dat het lange wachten van het publiek, de bedragen tot 1.500 euro.

Voor ouders van Mikel telt elke minuut in de bestrijding van Dravet syndroom, gevonden in die bepaalde parallellen met de ziekte van Alzheimer en daarom kunt u helpen te verduidelijken manieren van behandeling voor andere degeneratieve ziekten.

Almudena Domenech