fragiele de fragiele x syndroom of Martin en Bell is een ziekte van aangeboren oorsprong die achterlijk produceert, wordt de tweede belangrijkste oorzaak van mentale retardatie. De oorzaak ligt in het FMR1-gen, dat een mutatie dat remt de uitdrukking van dit gen is, het uitschakelen.

mensen die last van dit syndroom hebben Toon een fenotype (dat wil zeggen, een uitdrukking van de genetische afwijkingen) zeer karakteristiek:

* lang gezicht

* prominente voorzijde

* uitgesproken kin

* otoplastie

* grote teelballen

deze functies toevoegen andere pathologieën als:

* mentale retardatie

* laks huid

* hyperactiviteit en aandacht problemen

* flutter met armen

* beperkt contact met de ogen

* hiperlaxas of hiperelásticas gewrichten

transmissie

als een ziekte X-gebonden, mannen hebben een paar altijd het ontwikkelen van de ziekte, terwijl vrouwen moeten beschikken over dit gen door dubbele kop, die het risico van dit syndroom vrouw, die meestal de neiging vermindert om de zender van ziekte. Het is dankzij hun genetische oorsprong prenatale diagnose is van groot belang, namelijk de vruchtwaterpunctie of zelfs pre-implantacional diagnose kunt voorkomen dat deze mutaties in het geval dat is eerder in een gezin of vervoerder bekend een van de mensen van het paar.

Tags: genetische ziekten