In Spanje, sommige 70.000 mensen lijden neuromusculaire ziekten of enige vorm van dystonie, volgens gegevens van de SEN.

Spanje, November 2011- Afgelopen dinsdag, 15 November, hij de Europese dag van dystonie gevierd en de nationale dag van neuromusculaire ziekten, een datum gewijd aan twee groepen van neurologische ziekten – gedekt met zeldzame ziekte-die invloed hebben op, respectievelijk, 20.000 en 50.000 mensen in Spanje, volgens gegevens van de Spaanse maatschappij voor Neurologie (SEN).

Omdat het weinig bekende ziekte, zijn onderzoek en outreach inspanningen sterk verminderd. Daarnaast zijn er nog tekortkomingen die een belemmering vormen voor diagnose en behandeling, om die reden, de SEN heeft wilde gebruiken de herdenking van die datum om de bewustwording van het probleem van deze ziekten.

Neuromusculaire ziekten

neuromusculaire ziekten zijn een verzameling van meer dan 150 neurologische ziekten zijn chronische, progressieve, meestal erfelijk (hoewel zij kunnen ook worden verworven), wiens belangrijkste kenmerk is een onderbreking van de communicatie tussen het zenuwstelsel en debeenderspieren progressieve spierzwakte veroorzaken of intermitterende. Zijn verschijning kan optreden in elk stadium van het leven en de oorzaken ervan zijn zeer divers. Zelfs in vele ziekten, nog steeds niet weet haar oorsprong. De eerste symptomen vaak manifest in problemen voor het uitvoeren van dagelijkse taken zoals wandelen, til traplopen, objecten, enz. Terwijl bij zeer jonge kinderen, de meest voorkomende symptomen traag zijn en uitvoeren, hebben frequente falls, lopen met een buitensporige macht van de heupen, …

maar zij worden beschouwd als zeldzame ziekten, rekening mee dat, als een geheel, een van de meest voorkomende ziekten van neurologische pathologie groepen is moeten worden genomen. Bovendien is in de afgelopen jaren gestegen zijn prevalentie sindsdien is erin geslaagd om de behandeling van veel van hen te verbeteren en, dus, gelukkig, heeft geweest verhogen de overlevingskans ”, verklaart Dr. Antonio Guerrero Sola, coördinator van de studiegroep van ziekten van de samenleving Spaans van neurologie. neuromusculaire niettegenstaande, en ondanks de wetenschappelijke vooruitgang, chronische, progressieve en over het algemeen ongeneeslijke aard maakt patiënten blik ineengekrompen, steeds meer, hun functionele capaciteit en hun persoonlijke autonomie. Om die reden is het zeer belangrijk voor de vroegtijdige opsporing van deze ziekten. Huidige behandelingen kunnen verlichten en verbeteren de overgrote meerderheid van de symptomen, kunt verminderen en complicaties voorkomen en daarom verbeteren de onafhankelijkheid en kwaliteit van leven van patiënten ”.

Onder volwassenen is de meest voorkomende neuromusculaire ziekte de Steinert ziekte, naar schatting lijdt aan een op de 20.000 mensen. In de kindertijd is Duchenne spierdystrofie de meest voorkomende, met een incidentie van 1 in elke 3.500 jongens levendgeborenen.

Terwijl er vooruitgang is geboekt in de kennis van de genetica van neuromusculaire ziekten, bleef er nog veel moet worden gedaan als het gaat om het vinden van een remedie voor deze ziekten ”, zegt Dr. Antonio Guerrero Solá. hoop echter dat bepaalde onderzoeken, die reeds aan de gang, ze kunnen veranderen dit situatie. Bovendien, onlangs, er is enige vooruitgang geboekt. Bijvoorbeeld, met betrekking tot de myotone dystrofie van Steinert, een recente klinische proef met menselijke recombinante IGF1 heeft aangetoond verbeteringen in spier massa, hoewel winst in sterkte en functionele schalen is niet aangetoond. In het geval van Duchenne Muscular Dystrophy, heeft het voordeel van behandeling met steroïden en nog aan de gang geconsolideerd verschillende proeven om te proberen en reparatie van de code van de lezing van het gen. Ook is getest in fase I, een virale vector die als drager van genetische informatie dient ”.

Dystonie

De term dystonie is de verzamelnaam voor een reeks van neurologische ziekten, waardoor de aanhoudende spier samentrekkingen van één of meer delen van het lichaam, waardoor abnormale houdingen en bewegingen. Deze ziekten worden gewoonlijk ingedeeld in de regio of regio’s van het lichaam zijn getroffen overeenkomst (focal regiogebonden of veralgemeende) of aan de oorzaak dat produceert: primaire, in het geval van genetische ziekten; of secundaire, wanneer het optreedt als gevolg van hersenen, giftige verwondingen, drugs of andere neurologische ziekten, in het algemeen, degeneratieve. Geschat wordt dat in Spanje tot 20.000 mensen getroffen door een soort van dystonie, en ongeveer de helft van deze gevallen zouden kunnen bestaan, zouden ze genetische oorsprong.

Dystonie genereert abnormale houdingen één afgezien van het lichaam en is niet ongewoon dat samenvallen met andere soorten abnormale tremor beweging. In geval van primaire dystonie, er is geen cognitieve tekort of betrokkenheid van andere hersenfuncties zoals coördinatie of gevoelige functies ”, verklaart de DRA. Rosario Luquin Piudo, coördinator van de Fractie van de studie van aandoeningen van het verkeer van de SEN.

In de vroegste gevallen, symptomen verschijnen meestal ongeveer 5-10 jaar en het is geïnitieerd door moeite met lopen of door abnormale houdingen van de voet tijdens de Mars. Het huis is in gevallen van verschijning in volwassenheid, focal (wervels, gezicht, hand), en meestal niet vooruitgang tenzij er een neurologische pathologie gekoppeld als een lijn of hersenen tumor, trauma, degeneratieve ziekten, etc. is ”, zegt Dr. Rosario Luquin Puido.

Er is momenteel geen algemeen effectieve behandeling van alle aandoeningen van dystonie, maar verschillende therapieën die, individueel, beheren om te stoppen of verminderen spierspasmen en hoofdpijn die gekoppeld worden kunnen. Dystonie antwoord op mondelinge medicamenteuze therapie is zeer laag maar veel patiënten een significante verbetering na de uitvoering, in de betrokken spieren van botulinetoxine weergeven. Dit is de behandeling van keuze voor focale dystonie en, in sommige gevallen resistent tegen Botulinetoxine of bij patiënten met gegeneraliseerde dystonie DBS heeft bewezen als een geldig en effectieve therapie ”, wijst erop Dr. Rosario Luquin Puido.