le FCPE étudie les nouvelles causes de maladies mitochondriales.

Le laboratoire d’organisation cellulaire du FCPE étudie les nouvelles approches dans la compréhension et le diagnostic d’un type de maladie rare.

-Il s’agit d’un groupe de maladies rares qui sont dégénératives et affecte le système nerveux central et le muscle

Valencia, mars 2010.- Research Center Prince Philip comprend parmi ses axes de recherche, des études qui fournissent de nouveaux progrès dans l’identification des maladies des mitochondries, un groupe hétérogène de maladies rares qui affectent les mitochondries des cellules et ils peuvent donner lieu à aucun symptôme dans n’importe quel organe ou de tissu et de tout âge.

Les mitochondries sont des structures de nos cellules, à l’intérieur, qui est effectuée – parmi les autres fonctions vitales – la respiration cellulaire, processus par lequel l’énergie contenue dans les aliments est stocké dans des molécules de rico-energéticas qui rendent possible notre métabolisme.

Afin d’accomplir toutes leurs fonctions, mitochondries ont besoin d’importer plus de mille des protéines qui doivent être transférés à l’intérieur grâce à un complexe transporter machines ” situé dans les membranes des mitochondries eux-mêmes.

Le laboratoire d’organisation cellulaire du FCPE, dirigé par le Dr José Hernández Yago, apporte une nouvelle perspective dans la caractérisation des maladies mitochondriales : identifier celles qui sont dues à des défauts dans les composantes de la machines de transport ”, prévenir ou réduire l’entrée de certaines protéines dans les mitochondries.

Ainsi, ce groupe étudie la connu sous le nom syndrome de Mohr Tranebjaerg ”, qui donne lieu à un modèle pathologique caractérisé par une surdité progressive du jeune âge, dystonie progressive, cécité corticale et la déficience mentale enfin et paranoïa.

En outre, cette équipe de scientifiques étudie un groupe de patients de clinique hétérogènes – hors famille – ont la même mutation dans un gène codant pour une protéine clé dans l’importation de protéines.

Un défi pour la médecine

Maladies mitochondriales sont des maladies graves et progressives affectant le système nerveux central (maladies neurodégénératives) et des muscles (myopathies) et par la difficile diagnostic et de traitement, posent un défi pour la médecine.

Les maladies rares sont graves pathologies affectant les capacités physiques, les compétences, les qualités mentales et sensorielles et les comportements des patients.

Avec ces lignes de recherche, FCPE contribue à l’étude des maladies rares, également connu sous le nom maladies rares ”, avec l’objectif futur déplacement les avancées scientifiques de leurs laboratoires à la pratique clinique.